Mint Lenz-Majewski szindróma az orvos ismeri a hiperosztotikus rövid test típusát, amely cutix laxa és osteosclerosishoz társul. A szindróma a PTDSS1 gén mutációján alapul a 8q22.1 génlokuszon. Az okozati terápia még nem érhető el az érintettek számára.
Mi a Lenz Majewski szindróma?
© deepagopi2011 - stock.adobe.com
A Lenz-Majewski szindróma a rövid testtartás különleges és rendkívül ritka formája. A tünetek komplexumát eddig csak kilenc esetben írták le. A hiperosztotikus rövid testcsoportból származó szindrómaként a komplexet nemcsak a rövid testtartás jellemzi, hanem a jellegzetes arcvonások és a cutis laxa is. Progresszív csont-szklerózist figyeltek meg az újonnan leírt esetekben is.
A progresszív szklerózist osteosclerosisnak is nevezik, és a csontszövet megszilárdulásának felel meg. Feltételezzük, hogy a Lenz-Majewski-szindróma prevalenciája csak egy eset egy millió emberben. A klinikai kifejezések a tüneti komplex szinonimái Braham-Lenz szindróma és Lenz-Majewski hiperosztotikus törpe.
Az első szinonimája az első leíró Braham-ra nyúlik vissza. Századi megjegyzéseiben még mindig a szindrómára hivatkozott Camurati-Engelmann-szindróma. Kicsit később a német emberi genetikus, Lenz és Majewski gyermekgyógyász elvégezték a kezdeti elhatárolást. A betegség Lenz-Majewski-szindrómának a 20. század vége felé történő első körülhatárolására utal.
okoz
A Lenz-Majewski szindrómának genetikai oka van. Az eddig megfigyelt esetek nem tűnnek szórványosan, hanem autoszomális domináns örökségnek vannak kitéve. Különösen az érintett gyermekek apjainak öregsége az autoszomális domináns új mutációkra utal, mint a tünetek elsődleges okait.
Időközben, a leírt néhány eset ellenére, a kórokozó gént azonosították. A szindróma valószínűleg a PTDSS1 gén mutációján alapul, amely a 8q22.1 gén lokuszon található. A gén egy foszfatidil-szerin-szintáz 1. nevű fehérjét kódol.
A gén mutációja miatt a fehérje elveszíti funkcióját, amely foszfatidil-szerin képződéséből áll. A foszfatidil-szerinek fontos foszfolipidek, amelyeket a membránkomponensek közé sorolnak. Úgy tűnik, hogy ez a kapcsolat kiváltja a szélsőséges rövidtávot patológiásan megváltozott gerinctestekkel.
Tünetek, betegségek és tünetek
A Lenz-Majewski szindrómában szenvedő betegek különböző klinikai kritériumoktól szenvednek. A betegség korai csecsemőkorban nyilvánul meg, és ebben az időben a virágzás sikertelenségeként jelentkezik. A betegek előre idősek és progeroidok. Koponyavarratok szokatlanul szélesek. Ugyanez vonatkozik a fontanelre. Gyakran közvetlenül a születés után a craniofacialis diszmorfizmus észlelhető.
A legtöbb betegnek kiemelkedő és rendkívül széles homloka van. Ezen felül gyakran van hipertelorizmus. Az érintett személyek könnycsatornái gyakran többé-kevésbé vannak akadályozva a folyamat során. Az aurulusok túlságosan nagyok és észrevehetően lazák. Az érintettek zománcában általában vannak olyan hibák, amelyek később elősegítik a fogszuvasodást. Az érintett személyek idős megjelenése az úgynevezett cutis laxa-ra vezethető vissza.
Ez a jelenség a vékony és elszáradt bőrnek felel meg, amelyet egyre inkább az erek jellemeznek, és amely hernias, kriptorchidizmus vagy hypospadias társul. A legtöbb beteg mentális retardációtól szenved. Az ujjain a szindróma membrán szinadaktilákként nyilvánul meg, amelyek általában befolyásolják a második és ötödik ujj közötti teret.
A súlyos rövid testtartás a Lenz-Majewski-szindróma legjellemzőbb tünete. Bizonyos körülmények között az érintett végtagokat brachydactyly is befolyásolja, és jelentősen lerövidülnek.
Diagnózis és a betegség lefolyása
A Lenz-Majewski-szindróma kezdeti gyanús diagnosztizálásához az orvosnak általában csak a klinikai képre van szüksége. Ezen felül egy röntgenkép elrendezhető. A képalkotás tipikus kritériumokat mutat, mint például a koponya csontok és a gerinctestek progresszív osteosclerosisát. Ez a jel széles bordákkal vagy gallércsontokkal társítható.
Ezenkívül a röntgenfelvétel során a csontok kiszélesedésével járó diaphysealis szklerózis is látható. A középfák hipoplaziaja szintén a szindrómaért felelős. A differenciáldiagnosztika szempontjából az orvosnak meg kell különböztetnie a szindrómát a hasonló megjelenésű tünetkomplexektől, például Camurati-Engelmann-szindróma, craniodiaphysealis dysplasia vagy craniometaphysealis dysplasia.
A feltételezett diagnózis megerősítésére molekuláris genetikai tesztet lehet elvégezni. Ha a beteg valóban Lenz-Majewski szindrómában szenved, ez az elemzés bizonyítja a genetikai mutációt.
szövődmények
A Lenz-Majewski-szindrómában az érintettek elsősorban rövid testtartástól szenvednek. Gyermekekben ez a panasz mentálhigiénés problémákhoz, megfélemlítéshez és ugratáshoz vezethet. Ez a betegség jelentősen csökkenti az érintett személy életminőségét. Ezenkívül nem ritka, hogy fogszuvasodás és egyéb hibák fordulnak elő.
Kezelés nélkül az érintett személyeket súlyos fogfájás és más szájüreg kellemetlen tünetei szenvedik. Nem ritka, hogy a Lenz-Majewski-szindróma mentális retardációhoz vezet, így a betegek mindennapi életükben más emberek segítségétől függenek. Az érintett személyek szülei és rokonai gyakran szenvednek a pszichológiai panaszok vagy a depresszió tüneteitől is.
Ezenkívül az egyes végtagok lerövidülhetnek a betegség következtében, ami az élet különböző korlátozásaihoz is vezethet. A Lenz-Majewski szindróma nem lehetséges okozati összefüggésben kezelni. Ezért a kezelés elsősorban az egyedi tünetek csökkentésére irányul. Nincsenek szövődmények, de a betegség lefolyása nem teljesen pozitív. A Lenz-Majewski szindróma által érintett személyek általában egész életük során más emberek segítségétől függnek.
Mikor kell orvoshoz menni?
A Lenz-Majewski-szindrómában szenvedő betegek különböző tüneteket tapasztalnak, amelyeket tisztázni kell. Mivel a betegség örökletes, a tünetek röviddel a születés után diagnosztizálhatók. A szülőknek tünetek vagy komplikációk esetén szorosan konzultálniuk kell orvosukkal. Ha a gyermeknek rendellenességek és bőrváltozások eredményeként érzelmi problémák merülnek fel, terapeutát kell hívni. A mentális panaszok miatti komplikációkat egy szakembernek is tisztáznia kell.
A legjobb, ha a szülők tartják a kapcsolatot egy genetikai betegségekkel foglalkozó szakorvosi klinikával. Más orvosokkal kell konzultálni, ha a gyermek látási zavarok vagy kellemetlen száj jelei vannak. A jellegzetes rövid testtartást ortopéd sebésznek kell kezelnie. Ha a Lenz-Majewski szindrómát korán kezelik, a tünetek jelentősen enyhíthetők. Ezért korai diagnosztizálásra van szükség, még akkor is, ha a hiperosztotikus rövidtávú tünetek a kezdetben még nem nagyon kifejezettek. Az első kezelés után a gyermeknek továbbra is gyógytornászok, pszichológusok és orvosok segítségére van szüksége.
Kezelés és terápia
A Lenz-Majewski-szindrómában szenvedő betegek esetében eddig nem álltak rendelkezésre okozati terápiás megközelítések. A génterápiás kezelési módszerek azonban jelenleg orvosi kutatás tárgya. A kutatási téma előrehaladásától függően a jövőben vannak génterápiás okozati gyógyítási lehetőségek a szindróma számára. Jelenleg azonban az érintetteknek elégedetteknek kell lenniük a tüneti kezeléssel.
Ez a tüneti kezelés magában foglalhatja például a rendellenességek műtéti javítását. Az ilyen korrekciónak nem mindig kell megtörténnie, hanem azokra a szindiilákra korlátozódik, amelyek korlátozzák a beteget mindennapi életében. A csontok fokozatos megszilárdulása bizonyos körülmények között diétás és orvosi beavatkozások révén lelassulhat.
Az oszteoszklerózist folyamatosan és szorosan monitorozni kell, hogy a törések gyorsan kezelhetők legyenek. A mentális és intellektuális hiányosság miatt az érintett betegek általában korai beavatkozást javasolnak. A korai beavatkozás részeként bármilyen szellemi szintű deficit ideális esetben csökkenthető úgy, hogy mérsékelt és nehezen észrevehető. Az érintett gyermekek szüleinek ideális esetben részletes tanácsot kell kapniuk a lehetséges finanszírozási lehetőségekről.
Outlook és előrejelzés
A Lenz-Majewski-szindróma prognózisa rossz. A jelenlegi orvosi és tudományos helyzet szerint nincs olyan gyógyászati lehetőség, amely a gyógyuláshoz vezet. Az egészségügyi rendellenesség oka genetikai hibán alapul. Mivel az emberi genetikában jogi okokból nem lehet változtatni, nincs mód a mutáció helyrehozására.
A betegség további lefolyása az egyes panaszok súlyosságától függ. Ennek ellenére egy szindrómás betegnél az életminőség általában jelentősen korlátozott. Még ha a tünetek enyhe is, rendellenességek vannak a növekedési folyamatban. A rövid testtartás a betegségre jellemző. Ezt még a hormonok beadásával sem lehet korrigálni. A vizuális hiba az érzelmi szorongás állapotához vezet. Ezért megnő a pszichés szövődmények kockázata az érintettek körében.
A betegség súlyos lefolyása esetén a fizikai rendellenességek mellett vannak kognitív korlátok is. A mentális retardációt már az élet első éveiben támogathatja a korai támogatás. Az általános kognitív teljesítmény ezután javul, de előfordulhat, hogy a teljesítményszint korlátozásai életben maradnak. A hiány csökkenthető terapeuta és rokonok támogatásával. Ez lehetővé teszi egyes betegek számára, hogy jó életet éljenek.
megelőzés
A Lenz-Majewski-szindrómát eddig nem lehetett megakadályozni, mivel a tünet komplexet genetikailag új mutáció okozza olyan okból, amelyet még nem azonosítottak.
Utógondozás
Mivel a Lenz-Majewski-szindróma gyógyíthatatlan, rendszeres és átfogó követési ellátásra van szükség. Az érintettek általában számos komplikációtól és panasztól szenvednek, amelyek a legrosszabb esetben az érintett halálához vezethetnek. Ezért a betegséget nagyon gyorsan fel kell ismerni, hogy további panaszokat vagy szövődményeket lehessen visszaszorítani.
A szenvedőknek rendszeresen orvoshoz kell fordulniuk, hogy áttekintsék a gyógyszeres kezelést és a lehetséges mellékhatásokat. Mivel a betegség nagyon stresszes lehet az érintett személy és hozzátartozóik számára, pszichológiai támogatás ajánlható a szenvedés általános enyhítése érdekében.
Ezt megteheted magad is
A Lenz-Majewski-szindróma önsegély útján nem kezelhető. Általában a szindróma közvetlen orvosi kezelése sem lehetséges, mivel ez örökletes betegség.
Ha az érintett személynek intellektuális hiányosságai vannak, ezeket intenzív támogatással kell orvosolni. Minél korábban kezdődik ez a finanszírozás, annál nagyobb a valószínűsége e hiányok kompenzálásának. A szülők különféle gyakorlatokat végezhetnek a gyermekkel a saját otthonukban a szellem előmozdítása és erősítése érdekében. A gyermeket azonban intenzív támogatásban kell részesíteni az óvodában és az iskolában.
A csontok megszilárdulását gyógyszeres kezelés megkönnyítheti. Fontos biztosítani annak rendszeres szedését, bár a szülőknek figyelniük kell erre a szabályszerűségre, különösen gyermekekkel. A keményedést megállíthatjuk egy adaptált étrend segítségével is. Itt azonban be kell tartani az orvos pontos utasítását a speciális étrendről. A rendellenes rendellenességeket műtéti beavatkozásokkal korrigálják, és önsegély útján nem kezelhetők.
.jpg)
.jpg)
