Leber veleszületett amaurosis

Ban,-ben Leber veleszületett amaurózisa ez a szem retina funkciójának örökletes rendellenessége. A retina speciális pigmenthámját elsősorban a károsodás érinti. A betegség kifejezés az „amauros” görög szóból származik, amely valami olyat jelent, mint vak vagy sötét. A Leber veleszületett amaurosis veleszületett, és magában foglal különféle degeneratív panaszokat is, amelyek a szem choroid membránján alakulnak ki.

Mi a Leber veleszületett amaurózisa?

Ha Leber veleszületett amaurosisának tipikus tünetei jelentkeznek, a lehető leghamarabb konzultálni kell egy megfelelő szakemberrel. Különösen az érintett gyermekeknél fontos, hogy ne várjon orvoshoz.
© Reing - stock.adobe.com

Alapvetően a Leber veleszületett amaurosis örökletes betegség: A rendellenességet először 1869-ben írta le Theodor von Leber orvos. Azt is megállapította, hogy a betegség gyakrabban fordul elő szorosan rokon emberekben, így felfedezte Leber veleszületett amaurózisának genetikai elemét.

A betegségre jellemző, hogy a betegek látássérültekkel születnek. Egyes esetekben teljesen vakok a születéstől kezdve. Testvérekben Leber veleszületett amaurózisa szintén kb. 25 százalék valószínűséggel fordul elő.

Alapvetően az összes vaksági eset kb. 10% -át Leber veleszületett amaurosis okozza. Vigyázni kell arra, hogy Leber veleszületett amaurosisát ne keverjük össze azzal, amit Leber örökletes optikai atrófiájának hívunk. Ez egy genetikai betegség, amely általában érinti a látóideget.

Elvileg a Leber veleszületett amaurosis kifejezése számos úgynevezett retinális-koridális disztrófiát foglal magában. Ezek azért merülnek fel, mert az érintett betegnek a pigmenthám rendellenessége van a retina területén. Ennek eredményeként a retina elveszíti funkcióját. Ezen túlmenően a szem csontkori membránja degenerálódik. A betegek száma Németországban becslések szerint mintegy 2000.

okoz

Leber veleszületett amaurózisának okait manapság nagyjából tisztázták. A betegség genetikai jellegű, és az esetek többségében autoszomális recesszív úton terjed az utódoknak. A Lebersche veleszületett amaurosisát sokkal ritkábban öröklik autoszomális domináns módon.

Az orvosi kutatás jelenlegi ismerete szerint a betegség pontos okai a különféle mutációkban rejlenek. A mutációk és genetikai rendellenességek 15 alkategóriáját azonosítottuk. Gyakran vannak bizonyos gének homozigótái, amelyek Leber veleszületett amaurózisához vezetnek.

Az egyik lehetséges ok például az RPE65 gén hibája. Ennek eredményeként megváltozik egy speciális enzim, amely nagyon fontos a rodopszin anyag rekonstrukciójához. Ezen felül kimutatták, hogy Leber veleszületett amaurózisa gyakrabban fordul elő rokonok közötti házasságokból származó gyermekekben.

Tünetek, betegségek és jelek

A Leber veleszületett amaurózisát általában különféle panaszok kísérik. Egyrészt az érintett beteg látásélessége általában jelentősen csökken, és a látótér jelentősen korlátozott. Az esetek többségében ez a teljes vaksághoz vezet.Ezen túlmenően az érintett személyek nystagmusban szenvednek az úgynevezett strabismus miatt.

Alacsony érzékenység van a vakító fény és a hiperopia iránt is. Leber veleszületett amaurózisának későbbi szakaszában a lencse és a keratoglobus átlátszatlansága alakul ki. Számos esetben a retina lelete a betegség kezdetén alig észrevehető.

Ugyanakkor a pigmenthám károsodása az idő múlásával egyre nyilvánvalóbbá válik. Ennek során megjelenik a depigmentáció is, amely a képalkotó eljárások során sóra vagy borsra emlékeztet. A látóideget a atrófia befolyásolhatja.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Ha Leber veleszületett amaurosisának tipikus tünetei jelentkeznek, a lehető leghamarabb konzultálni kell egy megfelelő szakemberrel. Különösen az érintett gyermekeknél fontos, hogy ne várjon orvoshoz. Mivel minél korábban kezdik el a kezelést fiatal betegekben, annál kedvezőbb a betegség lefolyása.

Első és legfontosabb az anamnézis, amelyet a kezelő orvos az érintett beteggel közösen végez. Az elemzés az egyes panaszokra, a beteg kórtörténetére és a családi kapcsolatokra összpontosít. Ilyen módon az orvos már számos fontos információt megkap, amelyek segítenek neki a diagnózis felállításában.

A tipikus klinikai megjelenés végül jelzi Leber veleszületett amaurózisát. A betegséget megbízhatóan lehet diagnosztizálni elektroretinográfia segítségével. Ha valaki Leber veleszületett amaurosisában szenved, ez a vizsgálat kideríti, hogy az ingerek viszonylag korán hiányoztak. Ilyen módon a betegséget meg lehet különböztetni a látóideg egyéb örökletes atrófiáitól.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Leber veleszületett amaurosis örökletes, ezért általában közvetlenül a születés után diagnosztizálják. Az, hogy szükség van-e további orvoslátogatásra, a betegség típusától és súlyosságától függ. Ha a gyermeknek látási problémái vannak, akkor mindig szemésznel kell konzultálni. Súlyos panaszok esetén azonnal orvoshoz kell fordulni, mert ha nem kezelik, a beteg teljesen vak lehet. Azoknak, akik Leber veleszületett amaurózisában szenvednek, genetikai tesztet kell elvégezni, amikor utódjaik vannak.

Korai diagnózissal, ha lehetséges, még akkor is, ha még méhében van, a kezelés gyorsan megkezdhető. Ez nagyban javítja a gyermek gyógyulási esélyeit. Ha a kezelés során további látási zavarok vagy egyéb panaszok vannak a retina és a tanulók területén, orvosi tanácsra van szükség. Egyéb kapcsolattartó személyek a szemész, az orvos és az örökletes betegségek kezelésére szakosodott klinika. A gyermekeket gyermekorvosnak is szorosan ellenőriznie kell. Ezután szövődmények esetén gyorsan meg lehet hozni a megfelelő intézkedéseket.

Kezelés és terápia

Az orvostudomány sokáig azon a véleményen volt, hogy Leber veleszületett amaurosisa gyógyíthatatlan. A közelmúltban azonban a tanulmányok új jelzéseket mutattak a betegség sikeres kezelésére. Az adenovírusokat a retinába injektálják, hogy a hibás gének cserélődjenek.

Itt megtalálja gyógyszereit

Visual látászavarok és szempanaszok kezelésére szolgáló gyógyszerek

Outlook és előrejelzés

A betegség prognózisa a jelenlévő rendellenességek mértékétől függ. A kutatók azt találták, hogy Leber veleszületett amaurózisának oka genetikai hiba. A kihívás tehát egy megfelelő kezelési módszer megtalálása.

A jogi követelmények miatt az egészségügyi szakembereknek nem szabad megváltoztatniuk az emberi genetikát. Az utóbbi években azonban bebizonyosodott, hogy egyes betegek bizonyos körülmények között enyhülhetnek a tüneteiktől. A kezdeti tanulmányok szerint az adenovírusokat sikeresen injektálták a retinaba betegekben. A látás helyreállt. Ez jelentősen javíthatja a beteg életminőségét. Bizonyos esetekben dokumentálták, hogy a látás teljesen regenerálódott és egészséges emberhez hasonló. Ezt a megközelítést azonban nem minden betegnél alkalmazzák, vagy általában nem eredményez sikeres terápiát. További vizsgálatokra van szükség, végül ellenőrizni kell a jogi alkalmazhatóságot.

Figyelembe kell venni, hogy ha a kezelés sikertelen, akkor az érzelmi stressz miatt megnő a másodlagos rendellenességek kockázata. A betegség kedvezőtlen lefolyásával mentális rendellenesség alakul ki. Ez csökkenti a beteg életminőségét, és jelentős hatással van a betegség további lefolyására.

megelőzés

A Leber veleszületett amaurosis egy örökletes betegség, amely születéskor jelen van. Emiatt a betegség megelőzésére nincs mód. Ezért a megfelelő kezelés különösen fontos.

Utógondozás

A legtöbb esetben a betegnek csak néhány utóellenőrző intézkedése áll rendelkezésre a betegség kezelésére, mivel a betegséget nem lehet teljes mértékben gyógyítani, és általában a beteg teljes vakságához vezet. Ezért a betegségben szenvedők többsége más emberek és családja segítségétől függ, hogy továbbra is megbirkózzanak a mindennapi életben.

Mivel ez egy genetikailag meghatározott betegség, az érintett személyek számára tanácsos először genetikai vizsgálatot és konzultációt készíteni a betegség megismétlődésének megakadályozása érdekében. Minél korábban orvoshoz fordulnak, annál jobb a betegség további lefolyása.

Ha a gyermekek már vakmá váltak, az intenzív támogatástól függnek életükben, hogy továbbra is normálisan fejlődjenek. A szülőkkel folytatott szerető beszélgetések pozitív hatást gyakorolnak a továbblépésre, és megakadályozzák a pszichológiai panaszokat vagy akár a depressziót is. Ezenkívül semmilyen különleges nyomonkövetési intézkedésre nincs szükség vagy lehetséges. Ez a betegség általában nem csökkenti az érintett személy várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

A Leber veleszületett amaurózisában szenvedő betegek függetlensége és életminősége a betegség miatt romlik. A látásfunkció tipikus korlátai a mindennapi élet különféle problémáihoz vezetnek, és néha további fizikai és pszichológiai betegségeket okoznak. A csökkent látás miatt például előfordulhat, hogy egyes betegek elhanyagolják a sporttevékenységeket, és ebből adódóan fitneszük szenved. Az érzelmi panaszok kapcsán a szorongási rendellenességek vagy a depresszió kérdésesek, mivel a vakság veszélye sok ember számára óriási terhet jelent.

Fontos a szemész rendszeres látogatása, hogy a korai szakaszban felismerje a látás funkciójának lényeges változásait. Ha a beteg valójában vak lesz a közeljövőben, akkor a látáskárosodás alapján újratervezi lakását. Az új létesítmény célja a vakok számára történő tájékozódás megkönnyítése és a balesetek kockázatának csökkentése. A vak vak betegek egy vak iskolában gyakorolják a hosszú pálca használatát, és szükség esetén megtanulják a Braille-t. Az érintett személyek többsége olyan társadalmi kapcsolatokban is részesül, amelyek révén a betegség ellenére támogatást kapnak. A vak emberek szintén választhatnak. Mivel a betegek gyakran látják az életminőség javulását, amikor más látássérült emberekkel lépnek kapcsolatba.