Rövid bordás polydactyly szindróma

A Rövid bordás polydactyly szindróma kollektív kifejezés számos különféle osteochondrodysplasia számára, amelyek a születéskor betegekben vannak jelen. A rövid bordás polydactyly szindróma genetikai hátterű veleszületett betegség, a rövid bordás polydactyly szindrómát pedig a bordák lerövidülése és a tüdő hypoplasia jellemzi. Ezen panaszok eredményeként a rövid bordás polydactyly szindróma általában korán és halálosan végződik az érintett személynél.

Mi a rövid borda polydactyly szindróma?

A rövid borda polydactyly szindróma genetikai mutációk eredményeként merül fel, amelyek során autoszomális recesszív örökség van jelen. Pontosan nem ismert, hogy a rövid borda polydactyly szindróma dominál-e nő vagy férfi betegeknél.
© 4. életfotózás - stock.adobe.com

A Rövid bordás polydactyly szindróma veleszületett, bár a betegség pontos előfordulási gyakoriságát még nem vizsgálták. A rövid borda polydactyly szindróma jelenlegi öröklési mintája autoszomálisan recesszív. Elvileg prenatálisan lehet diagnosztizálni a rövid bordás polydactyly szindrómát, amely alapján meg lehet határozni a csontváz és egyes esetekben az alulfejlett tüdő jellegzetes hibáit.

A legtöbb esetben azonban a rövid bordás polydactyly szindróma csak akkor jelentkezik, amíg újszülöttek születnek. A rövid bordás polydactyly szindróma általában az érintett betegek halálához vezet, miközben az emberek nem érik el az átlagéletkorot. A tüdő alulfejlettsége elvileg döntő jelentőségű a rövid bordás polydactyly szindrómában szenvedő emberek halálánál. Ezen túlmenően, a szindróma részeként rövidebb bordák is megjelennek.

A bordák rövidítésén túl a rövid bordák polydactyly szindrómájában a mellkas általában hipoplasztikus is. Az elmaradott tüdő miatt a szerv nem képes kielégítően ellátni a testet vérrel és oxigénnel. Ennek eredményeként a betegek légzési elégtelenségben szenvednek. Ezenkívül a rövid bordás polydactyly szindróma általában megrövidül és deformálódik a hosszú csontokban.

Ezen túlmenően a rövid bordás polydactyly szindrómában szenvedő embereknek gyakran polydactylya van. Ezen túlmenően a rövid bordás polydactyly szindróma gyakran társul a szív rendellenességeivel, ajak és szájpadok kitörésével, valamint a belek és a húgyúti rendellenességekkel. A nyelőcsőt, a szélcsövet és az epiglotust néha rendellenességek érintik. A mellkas nem csak szűkült, hanem gyakran előaxiálisan is alakult.

A rövid bordás polydactyly szindróma azonban sokféle, egymással nagyon hasonló tünet esernyő fogalma. Például az Ellis-van-Creveld-szindróma és a Jeune-szindróma a rövid bordás polydactyly szindróma közé tartozik. Ez a két betegség általában nem halálos kimenetelű. Ezzel szemben a Majewski-szindróma, a Saldino-Noonan chondrodysplasia, a Beemer-Langer-szindróma és a Verma-Naumoff-szindróma általában végzetes. A Yang-szindróma és a Le Marec-szindróma is létezik.

okoz

A rövid borda polydactyly szindróma genetikai mutációk eredményeként merül fel, amelyek során autoszomális recesszív örökség van jelen. Pontosan nem ismert, hogy a rövid borda polydactyly szindróma dominál-e nő vagy férfi betegeknél. Alapvetően a rövid bordás polydactyly szindróma veleszületett, tehát nincs lehetőség a patogenezis befolyásolására.

Tünetek, betegségek és tünetek

A rövid bordás polydactyly szindróma számos veleszületett betegség szindrómát jelent, amelyeket a genetikailag meghatározott osteochondrodysplasiashoz rendelnek. A rövid bordás polydactyly szindrómát gyakran halálos kimenetel jellemzi. A tünetek alulfejlettsége és a bordák lerövidülése a legtöbb szindrómára jellemző.

A szindrómától függően vannak más tünetek is. A borda ketrec általában alacsony fejlettségű rövid bordás polydactyly szindróma esetén. A betegek a hipoplasztikus tüdő miatt kifejezett légzési elégtelenséget szenvednek, ami a halál gyakori oka. Egyes esetekben a rövid bordás polydactyly szindrómában szenvedő embereknek lapos orruk van, az ajkak oldalirányú hasadékai és a koponya dudorjai vannak. A beteg fejének hátulja néha észrevehetően sima.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A rövid bordás polydactyly szindróma diagnózisát az örökletes betegségekre szakosodott szakember készíti. Ezenkívül diagnosztizálhatják az öröklött csontrendszeri hibákat egy orvosi intézetben. A diagnózist általában újszülött vagy gyermekbetegekben végzik, így a szülők jelen vannak az anamnézisben és az azt követő klinikai vizsgálatokban.

Támogatják az orvos családkori kórtörténetét is, mivel a rövid bordás polydactyly szindróma gyakrabban fordulhat elő családokon belül. A rövid bordás polydactyly szindróma klinikai értékelésében az orvos képalkotó technikákkal vizsgálja a csontváz rendellenességeit. Vizsgálja a tüdő fejlődését is.

Tüdőfunkciós teszttel a szakember felismeri a szerv teljesítményét és képes lehet előrejelzést készíteni. A rövid borda polydactyly szindróma diagnosztizálásakor fontos a pontos szindróma azonosítása. Az orvos megvizsgálja a beteget például Majewski-szindróma és Saldino-Noonan-szindróma jeleit illetően.

szövődmények

A rövid borda polydactyly szindróma sokféle panaszt eredményezhet. Ezért általában nem lehet általános előrejelzést készíteni e betegség további lefolyásáról és szövődményeiről. Ezek erősen függnek a szindrómáktól és különféle korlátozásokhoz vezethetnek az életben. Azonban a rövid borda polydactyly szindróma által érintett személyeknél általában a tüdő panasza van.

Nem ritka, hogy ez légszomjat vagy légszomjat okoz. Különösen a belső szerveket súlyosan károsíthatja az elégtelen oxigénellátás, ami visszafordíthatatlan következményes károkat okozhat. A rövid bordás polydactyly szindróma a beteg tartós fáradtságához és kimerültségéhez is vezet. Az érintettek csökkent ellenálló képességgel is szenvednek.

Nem ritka, hogy a rövid bordák polydactyly szindrómájában a bordák rendellenességei alakulnak ki, ami görbe testhelyzetet eredményez a beteg számára, ami nagyon negatív hatással lehet az életminőségre. A rövid bordás polydactyly szindróma okozati összefüggésében általában nem lehetséges. A kezelés tehát a tünetekre épül, és célja azok korlátozása. Általában nincsenek komplikációk. A legtöbb esetben azonban a teljes gyógyítás nem lehetséges.

Mikor kell orvoshoz menni?

Fekvőbeteg szülés után a szülészek és gyermekorvosok különféle vizsgálatokat és teszteket végeznek rutin eljárással az újszülött egészségének meghatározására. Ezen eljárás során a rövid bordás polydactyly szindróma jeleit általában a képzett személyzet veszi észre. Sok csecsemőnél a csontváz rendellenességei mellett az ajkak és a szájpadok is vannak, ezért azonnali orvosi kezelést kell kezdeni. Ezen felül a gyermek légzése romlik, és elemezni kell.

A rokonoknak ebben az esetben nem kell függetlenül lépniük a szakemberek jelenléte miatt.Otthoni szülés esetén a szülésznő vagy az ambulancia szülészcsoport gondoskodik a kezdeti anamnézisről. Eltérések esetén önállóan megkezdi a szükséges intézkedéseket, és orvoshoz fordul. Ezt gyors betegbefogadás követi, hogy a gyermek megfelelő orvosi ellátást kapjon. Ha hirtelen szülés történik orvosi ápoló jelenléte nélkül, akkor az orvos látogatása közvetlenül a szülés után szükséges.

A mentõszolgálatot figyelmeztetni kell, ha látási rendellenességek vannak a vázrendszerben, légzési problémák vagy egyéb rendellenességek. Megérkezése előtt elsősegély-nyújtási intézkedéseket kell hozni annak érdekében, hogy az újszülött ne fulladjon meg. Különösen a bordák és a fej hátsó része aggasztó változásokat mutat, és ezeket nem szabad figyelmen kívül hagyni. A bordák rövidebbek és a fej hátsó része sík.

Kezelés és terápia

A rövid bordás polydactyly szindróma kezelése kizárólag a tünetekre összpontosít, mivel a betegség okozati gyógyítása még nem valósítható meg. A hangsúly a rövid bordás polydactyly szindrómában szenvedő beteg egyedi panaszaira koncentrál. Néhány emberben a csontváz rendellenességeit műtét útján részben korrigálni lehet.

Az elmaradott tüdő kezelése nehezebb. Gyakran nincs tartósan hatékony kezelési lehetőség, így sok beteg meghal a rövid bordás polydactyly szindróma következtében. Ez azonban nem vonatkozik a betegség olyan formáira, amelyek alapvetően halálos kimenetele nélkül járnak. A rövid bordás polydactyly szindróma nem halálos manifesztációja esetén a megfelelő kezelés jelentősen hozzájárul a beteg életminőségéhez.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pain fájdalomcsillapítók

Outlook és előrejelzés

A "rövid borda polydactyly szindróma" kifejezés az öröklött csontrendszeri betegségek egész sorát magában foglalja. Ezek születés után vagy születés előtt jelentkeznek. Néhány betegség ebben a szindrómában végzetes, mások azonban nem. Ezért a különféle betegségek prognózisa, amelyeket itt összefoglalunk, eltérően jó vagy rossz.

A bordák lerövidülése és a tüdő hypoplasia felelős a rövid borda polydactyly szindróma halálos kimeneteléért fiatalon. A csontváz - néha a mutatott tüdő - hibái manapság már felfedezhetők a terhesség diagnosztikájának összefüggésében. A probléma azonban az, hogy a tüdőkárosodás általában csak a szülés után válik nyilvánvalóvá.

A tüdőkárosodás oka annak is, hogy néhány hét vagy hónap elteltével meghalnak az érintettek. Az érintett csecsemők előrejelzése annyira rossz, hogy az alacsony fejű tüdő rövid bordás polydactyly szindróma miatt nem képes elegendő oxigént ellátni a szervezettel. A rövid bordás polydactyly szindróma két névadó sérülése mellett a csecsemőknek a test más sérülései is vannak.

A rövid bordás polydactyly szindrómaként összegezett betegségek gyakran visszafordíthatatlan következményes károkat okoznak a korai szakaszban. A rövid borda polydactyly szindróma diagnosztizálásánál gondosan meg kell különböztetni a betegség mely formáját. A rövid bordás polydactyly szindróma klinikai képeinek túlélési előrejelzése csak Ellis-van-Creveld-szindróma és Jeune-szindróma esetén jobb.

megelőzés

Az orvosoknak eddig még nem sikerült hatékonyan megakadályozni a rövid bordás polydactyly szindrómát. A betegség kialakulásának okai a gének mutációjában rejlenek, így jelenleg nem lehet megelőző intézkedéseket végrehajtani. A kutatás azonban a veleszületett rendellenességek, például a rövid borda polydactyly szindróma megelőzésén dolgozik. Jelenleg csak a rövid bordás polydactyly szindróma prenatális diagnosztizálása lehetséges, amely során az orvos felismeri a tüdő alulfejlettségét és a bordák lerövidülését.

Utógondozás

Rövid bordás polydactyly szindróma esetén az érintett személynek általában csak kevés vagy egyáltalán nincs speciális nyomonkövetési intézkedése. E betegség esetén korai szakaszban orvoshoz kell fordulni, hogy további szövődmények és panaszok ne forduljanak elő. A korai diagnosztizálás általában nagyon pozitív hatással van a szindróma további lefolyására, és megakadályozhatja a tünetek súlyosbodását.

A betegség ezen formájában általában nincs független gyógyulás. A legtöbb esetben a rövid borda polydactyly szindróma tüneteit különféle műtéti eljárásokkal kezelik. Ezen beavatkozások után az érintett személynek szigorú ágy pihenést kell tartania és meg kell védenie a testét. Tartózkodjon az erőfeszítéstől, a fizikai és stresszes tevékenységektől, hogy ne tovább terhelje a testét.

Sok esetben a fizioterápia és a fizioterápia intézkedései is felhasználhatók a beteg mobilitásának újbóli növelésére. Számos gyakorlatot a saját otthonában is el lehet végezni a tünetek további enyhítése érdekében. A rövid borda polydactyly szindróma általában nem csökkenti az érintett személy várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

A rövid borda polydactyly szindróma formájától és mértékétől függően különböző tünetek és panaszok fordulnak elő. Az orvosi terápiát és az önsegítő intézkedéseket egyénileg kell megtervezni, hogy enyhítsék ezeket a tüneteket, és hogy a kezelést szövődmények nélkül menjenek át.

Az elmaradott tüdő korlátozott mértékben kompenzálható testmozgással és fizioterápiával. A szerv túlterhelésének elkerülése érdekében az összes sporttevékenységet csak szakemberrel konzultálva szabad elvégezni. A bordák rendellenessége elősegítheti a púp kialakulását, és főként vizuális hibát jelent, itt különösen a gyermekeknek és a fiataloknak kell felnőtt támogatása. A szülőknek azonnal beszélniük kell a tanárokkal, ha kizárták őket. Az önsegítő csoportban való részvétel fontos segítséget jelenthet a beteg számára, mivel a többi szenvedővel való beszélgetés segít megérteni és elfogadni az állapotot.

A VEPTR eljárással végzett műtét után a betegnek kezdetben néhány napig a kórházban kell maradnia. Megfelelő figyelmet kell szentelni, hogy a műtét utáni depresszió ne forduljon elő. A barátok és rokonok rendszeres látogatása fontos pszichológiai támogatás, és így közvetett módon járul hozzá a gyógyuláshoz.