Coloboma

A Coloboma a hasadék kialakulásának speciális formáját képviseli a szemben. A hasadék kialakulása vagy veleszületett, vagy az élet során alakult ki. A coloboma vagy az írist, vagy az írist, a csontkorát vagy a szem fedelét érinti.

Mi az a coloboma?

A kolobómák nem kezelhetők, és csak kozmetikailag elrejthetők megfelelő kontaktlencsék viselésével. A kapcsolódó látótér-veszteségeket sem lehet kezelni.
© designua - stock.adobe.com

A Coloboma ez egy rés a szem területén. A kifejezés a görög nyelvből származik, és valami hasonlót jelent a csonkításhoz. A résképződés vagy születéstől kezdve létezik, vagy később különféle okokból származik.

Az esetek többségében a coloboma kifejezést a szemészet területén használják. Ezért a betegség pontos neve az okuláris kolobóma. Elvileg a coloboma bizonyos esetekben öröklődik, másokban a rés csak később alakul ki.

Egy tipikus kolobómában a rés kulcslyuk formájában jelenik meg az íriszen, pontosabban az úgynevezett inferonasalis alján. Az írisz colobomán kívül a szemhéj coloboma, a papilláris coloboma, a lencse coloboma és a szem hátterében egy speciális coloboma is található.

okoz

A coloboma lehetséges okai elsősorban attól függnek, hogy veleszületett vagy szerzett coloboma. A veleszületett coloboma esetek többségében hiba történt az embrió fejlődésében. A résképződés a szem fejlődésekor alakul ki.

Ezt a nemkívánatos fejlõdést az úgynevezett gátlási rendellenességek között kell számolni. A hibás ellenőrzés eredményeként a szemcsésze rése nem záródik be teljesen az invagináció (orvosi kifejezés: "invagination") befejezése után. Általában a vezikulum bezáródik, és így kialakul az úgynevezett szemcsésze.

Az esetek többségében az embriók szemcsésze rése orrát lefelé mutat. Ezért az írisz coloboma veleszületett formái gyakran orr irányában is lefelé mutatnak. Az egyes rések kialakulásától függően a rendellenesség a szem egy vagy több területét érinti. A szem a nem született gyermekben a terhesség 4. és 15. hetében alakul ki.

Ha a szemüveg hasadása ebben az időben nem záródik be teljesen, coloboma alakul ki. A résképződés mind az egyik, mind a mindkét szemét érinti. Ezen felül számos esetben coloboma fordul elő a mikroftalmiával együtt. Ez egy rendellenesen kisebb szemgolyó.

Azokat a rendellenességeket, amelyek végül coloboma kialakulásához vezetnek, sok esetben kiváltják, például gyógyszerek vagy más kémiai anyagok. Különösen a Contergan anyag bizonyult különösen veszélyesnek ebben az összefüggésben. Ezenkívül vannak olyan örökletes tényezők, amelyek elősegítik a szemhéjak kialakulását.

Ide tartoznak például a macskaszem-szindróma, a 13. trizómia, a Charge-szindróma, a Cohen-szindróma és a Lenz-szindróma. Ezenkívül bizonyos esetekben a résképződés a szem fejlődésének spontán zavaraként jelentkezik. Számos esetben azonban a veleszületett coloboma konkrét oka továbbra sem ismert.

Egyes esetekben az úgynevezett Pax-gén mutációja felelős a szem torzulásához. Ebben az esetben az öröklés valószínűleg autoszomális recesszív, autoszomális domináns vagy X-hez kapcsolódó. Emiatt bizonyos családokban gyakrabban fordul elő a coloboma. Elvileg azonban a repedések meglehetősen szórványosan jelennek meg, amikor feltételezhető, hogy különböző megmagyarázhatatlan környezeti körülmények befolyásolják a nemkívánatos fejlődést.

Ezenkívül bizonyos esetekben a koloboma számos más betegséggel vagy szindrómával kapcsolódik. Ide tartoznak például a különféle neurológiai vagy szisztémás fejlődési rendellenességek, mint például Klinefelter-szindróma, Noonan-szindróma, Hirschsprung-kór és a csontváz rendellenességek.

A veleszületett kolobómák becsült gyakorisága 10 000 születésenként 0,6. Következésképpen ez egy meglehetősen ritka betegség. A megszerzett kolobómák viszont a legtöbb esetben a külső erőszak következményei.

Ilyen hatások lehetséges például a szem műtéti beavatkozásaival vagy balesetekkel kapcsolatban. Ennek eredményeként a rés kialakul az íriszen, a szemhéjon vagy a szem más területein.

Tünetek, betegségek és tünetek

Amennyiben coloboma van, az érintett embereket különféle tipikus tünetek és panaszok szenvedik. A látás elvben a résképződés súlyosságától függ. Így teljesen tünetmentes kolobómák is elképzelhetők.

Sok érintett beteg túl erős fényben szenved, mert az írisz szabályozóképessége káros. A látóidegön vagy a reténén elhelyezkedő nagy kolobómák a látótér elvesztéséhez (orvosi kifejezés "scotoma") vagy homályos látáshoz vezethetnek. A Coloboma ritkán vezet vaksághoz.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Ha az emberek jellegzetes tüneteket szenvednek, forduljon megfelelő szakemberhez. A kolobómákat általában viszonylag könnyű diagnosztizálni, mivel tipikus megjelenésük van. A kórtörténet megbeszélése után a kezelõ orvos a szem klinikai vizsgálatát végzi és megvizsgálja a beteg látását.

szövődmények

A legtöbb esetben a coloboma különféle panaszokat vagy komplikációkat okoz a beteg szemében. Ezek a panaszok korlátozhatják az érintett mindennapi életét és életét, és jelentősen csökkenthetik az életminőséget. A legrosszabb esetben az érintett személy teljesen vak lehet.

A szem kellemetlenségének mértéke azonban nagymértékben függ a coloboma méretétől és súlyosságától. A legtöbb esetben erősen előfordul erős fény, így ez az írisz megsérül. Ez az arc érzékenységének különféle bénulásához és rendellenességéhez is vezethet, amely korlátozhatja az érintett személy mindennapi életét.

A bénulás észrevehető a száj területén, így a betegnek mindennapi életben támaszkodnia kell arra, hogy megbirkózzon vele. A várható élettartamot azonban coloboma csökkenti.

Sok esetben a látásvesztés vagy a teljes vakság depresszióhoz és más mentális egészségügyi problémákhoz vezet. Sajnos a coloboma nem kezelhető. Ha a panasz tisztán kozmetikai jellegű, akkor a coloboma eltávolítható. A látási bénulás azonban nem kezelhető.

Mikor kell orvoshoz menni?

Azoknak az embereknek, akiknek a látása csökkent a műtét után vagy bizonyos gyógyszerek szedése után, konzultálniuk kell a családorvosukkal. A macskaszem-szindrómában, a 13. trizomában és más örökletes betegségekben szenvedő emberek szintén a kockázati csoportba tartoznak, ezért szorosan konzultálniuk kell orvosukkal. Orvos látogatása szükséges, ha a tünetek önmagukban nem szűnnek meg. Ha más tünetek is vannak, például látótér elvesztése vagy szemfájdalom, szemorvoshoz kell fordulni.

Szövődmények, például vakság vagy bénulás a száj területén, a legjobb, ha az érintett személyt azonnal kórházba szállítja. Ha fennáll akut esésveszély, a kolobómát meg kell vizsgálni és kezelni kell. Mivel az okozati kezelés nem lehetséges, a betegnek rendszeresen konzultálnia kell orvosával és módosítania kell a gyógyszert. Ezenkívül optikával kell konzultálni. A külső foltok megfelelő kontaktlencsékkel kijavíthatók. Maga a látás nem kezelhető terápiásán. Ennek ellenére a látást rendszeresen ellenőrizni kell, hogy a coloboma súlyosbodása korán felfedezhető legyen.

Kezelés és terápia

A kolobómák nem kezelhetők, és csak kozmetikailag elrejthetők megfelelő kontaktlencsék viselésével. A kapcsolódó látótér-veszteségeket sem lehet kezelni.

Itt megtalálja gyógyszereit

Eye Szembetegségek kezelésére szolgáló gyógyszerek

Outlook és előrejelzés

A coloboma prognózisa az elszenvedett kár mértékétől függ, ezért az egyedi körülményeken kell alapulnia. Először tisztázni kell, hogy ez veleszületett vagy szerzett rendellenesség. A szem veleszületett rendellenességei esetén általában a műtét az élet első néhány hetében vagy hónapjában történik. Az összes tünet azonban gyakran csak a gyermek további fejlődése során derül ki teljesen. Természetesen a csecsemő nem képes teljes mértékben válaszolni a kérdésekre és a tesztekre.

A legtöbb esetben az élet során szerzett rendellenesség átfogó diagnosztizálása könnyebb és gyorsabb. A szem optikai változásait és rendellenességeit csak műtéti eljárással lehet megváltoztatni. Ebben a betegségben nem várható el spontán gyógyulás. A kozmetikai műtét különféle kockázatokkal és mellékhatásokkal jár. Ha a művelet további komplikációk nélkül folytatódik, a résképződést általában optimalizálták. A csökkent látásmódot azonban csak ritkán lehet teljes mértékben regenerálni.

Nagyon sok beteg szenved a kolobóma miatt a stressz pszichológiai állapotától. A hangulati ingadozások és a személyiségváltozás mellett másodlagos betegségek is előfordulhatnak. Ha depressziót is diagnosztizálnak, ezt figyelembe kell venni az általános prognózis megfogalmazásakor.

megelőzés

Mivel a colobomas legtöbb esetben veleszületett, nincsenek hatékony intézkedések a rendellenességek megelőzésére. Ha tipikus tüneteket tapasztal, keresse fel orvosát.

Utógondozás

A nyomonkövetési ellátást általában a betegség megismétlődésének megakadályozására tervezték. Ez azonban nem vonatkozik a colobomára. A szem veleszületett vagy megszerzett hasadása állandó. A betegeknek olyan tipikus panaszokkal kell élniük, mint például a látótér hibái. Nem javíthatók. Az utógondozás azonban különféle típusú támogatásokat nyújthat.

Például néhány embernek a betegség miatt mentális egészségügyi problémái vannak. Az élet érzését elfedheti a látás romlása. A terápia révén az orvosok támogathatják a mindennapi életben érintett személyeket, és megmutathatják nekik a magán- és szakmai lehetőségeket. A kozmetikai problémát speciális kontaktlencsékkel és szemüvegekkel továbbra is meg lehet oldani. Ez minimálisra csökkenti az elemi komplikációkat.

A szemész javasolja az érintett szem rendszeres ellenőrzését. Ez lehetővé teszi a másodlagos betegségek korai szakaszában történő kezelését. A ritmust egyénileg kell megállapodni. Mivel az írisz tovább károsodhat a fénybeesés következtében. Ennek eredménye vakság, retina leválódás vagy glaukóma.

Ezenkívül bizonyos emberekben bebizonyosodott az arcbénulás. A követő ellátás célja a betegség stabilizálása, de anélkül, hogy a tényleges okot meg lehetne oldani. Az állandó állandó napi támogatásról szól, amelyen keresztül a betegek nagyfokú függetlenséget realizálnak.

Ezt megteheted magad is

A szem colobomában szenvedő betegei mind fizikai, mind érzelmi és kozmetikai panaszokat szenvednek. Az írisz rését, amely a kolobómákra jellemző, más emberek is észreveszik, ezért gyakran bizonytalansághoz vagy akár alacsonyabbrendűségi komplexekhez vezetnek a betegben. Ezek csökkentik az érintettek életminőségét, és a legrosszabb esetben depresszióhoz vezetnek. Ha a colobomában szenvedő emberek egyre inkább szenvednek mentális problémáktól a látási rendellenességek miatt, akkor saját érdekükben keresnek pszichoterapeutakat.

A szemrés elrejtése érdekében speciális kontaktlencsék állnak rendelkezésre, amelyek legalább optikailag lefedik a kolobómát, és így láthatatlanná teszik más emberek számára. Ami a fizikai panaszokat illeti, mindenekelőtt az erős fény zavarja a beteget. Saját életminőségének javítása érdekében olyan speciális szemüveget ajánlunk, amelyet a betegek rendszeresen viselnek.

A vakító fény csökkentése érdekében a hagyományos sötét lencsékkel ellátott napszemüveget lehet használni. Különleges szemüvegek is használhatók, amelyek lencsék színét a környező fény fényerejéhez igazítják, és sok érintett ember számára jó választás. Súlyos esetekben a coloboma látótér hibákat és vakságot eredményez, amelyekkel a betegek megfelelő intézkedésekkel, például ápolási ajánlatokkal találkoznak.