Cardio-Facio-bőr bőr szindróma

A Cardio-Facio-bőr bőr szindróma nagyon ritka genetikai betegség. Különböző fizikai és mentális károsodások megjelenése jellemzi. A betegséget csak tünetileg lehet kezelni.

Mi a kardio-fasio-bőr szindróma?

A Cardio-Facio-bőr bőr szindróma többszörös fizikai rendellenességekkel és mentális fejlődés késéssel jellemezhető. Erről a betegségről nem sokat tudunk. Mindig vannak szórványos esetek. A prevalenciáról sem sokat lehet mondani. Körülbelül 80-100 gyermekről ismert, hogy ez a szindróma. A betegséget először 1986-ban írta le J. F. Reynolds.

Amint a név már jelezte, a szívet, az arcot és a bőrt rendellenességek jellemzik. Gondolható e betegség autoszomális domináns öröklése. Eddig azonban a betegek családjában nem találtak betegség eseteket, így spontán mutáció feltételezhető. Eddig nem mondható el, hogy egységes betegség-e. A szindróma sok hasonlóságot mutat Noonan vagy Costello szindrómával.

Ez azonban pontosan meghatározott betegség, amelytől a kardio-arc-bőr szindrómát meg kell különböztetni differenciáldiagnosztika során. Mind Noonan, mind Costello szindrómát számos szerv és testrész komplex rendellenességei jellemzik. A szív és a bőr különösen érintett mindkét szindrómában.

A Noonan vagy a Costello szindrómát már többször diagnosztizálták a cardio-facio-cutanus szindróma esetében, bár a diagnózist a tapasztalt orvosoknak évek óta felül kellett vizsgálniuk.

okoz

Mint már említettük, a cardio-facio-bőr szindróma oka még nem ismert. Génmutációt feltételezünk. Még azt is feltételezik, hogy a különböző génekben több mutáció vezet ehhez a betegséghez. Ebben az esetben nem lenne egységes betegség.

A hasonló tünetek miatt a szindróma egyetlen betegségként jelenik meg. Feltételezzük, hogy spontán mutáció van egy génben, amelyet még nem azonosítottak. Minden eset közös, hogy egyik családban sem történt hasonló betegség.

Tünetek, betegségek és tünetek

A kardio-arc-bőr bőr szindróma különféle rendellenességekkel jár. Pszichomotoros retardáció észlelhető. Ezenkívül táplálkozási problémák merülnek fel, amelyek bizonyos esetekben szükségessé teszik a mesterséges táplálkozást. A táplálkozási rendellenesség eredménye a rövid testtartás. Az arc észrevehető és van mikroecephaly.

Hiányoznak a szemöldök, a fejbőr szőke és ritka. A szívelégtelenség az egyik legfontosabb tünet. Van tüdősztenózis, pitvari septikus defektus és myotropic cardiomyopathia. A pulmonalis stenosisot olyan szűkületek jellemzik, amelyek megakadályozzák a vér áramlását a jobb kamrából a tüdő artériába.

A pitvari üreges hiba a szív-üregben lyukként jelentkezik. Myotropikus kardiomiopátia esetén a bal kamra izmai aszimmetrikusan megvastagodtak. A bőrváltozások hal méretű bőr formájában jelentkeznek, amelyet ichtiózisnak is neveznek. Láb-rendellenességek is előfordulnak.

Ez poliaktilikusan és szintaktikusan vezet. Egyrészt nő a lábujjak száma. Másrészt vannak különféle lábujjak tapadása is. A mentális fejlődés korlátozott. Tudományos támogatás azonban lehetséges.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Diagnosztikai szempontból a kardio-arc-bőr szindrómát nehéz megkülönböztetni a Noonan vagy a Costello szindrómától. A tünetek nagyon hasonlóak. Az utóbbi mindkét szindrómában azonban ismert az őket okozó genetikai hiba. Ily módon a genetikai vizsgálatok legalább ezt a két szindrómát kizárhatják a differenciáldiagnózisból. Még a tapasztalt orvosok is nehezen osztályozzák a kardio-facio-bőr szindrómát.

E vizsgálat eredményeként csak a jelenleg meghatározatlan betegségre lehet hivatkozni. Még nem is világos, hogy vannak-e több különböző szindróma, amelyek ugyanazokkal a tünetekkel rendelkeznek. A prenatális vizsgálat akkor is lehetséges, ha nemkívánatos fejleményt gyanítanak. Ez magában foglalja az ultrahangvizsgálatokat és az úgynevezett amniocentesist (amniotikus folyadékvizsgálat).

szövődmények

Ez a szindróma különféle rendellenességeket és sérüléseket eredményez a betegben, amelyek nagyon negatív hatással vannak az érintett személy életminőségére. Általános szabály, hogy a beteg mindennapi élete szintén jelentősen korlátozott, így szüksége lehet más emberek segítségére a mindennapi életben. A legtöbb esetben vannak pszichés és motoros képességek rendellenességek.

Különösen a gyermekeket érintheti zaklatás vagy ugratás. Nem ritkán fordul elő rövid testtartás is. Az érintett személyeknek szívhibája van, amely jelentősen csökkentheti a várható élettartamot. Az étkezési rendellenességek szintén nem ritkák, ezért hiányossági tünetek fordulhatnak elő. A rendellenességek a végtagokon is előfordulhatnak, ami sokkal nehezebbé teszi az érintett személy mozgását.

Ennek a szindrómának nincs okozati kezelése, ezért csak a tünetek kezelhetők. Bár nincs további szövődmény, a beteg várható élettartamát a betegség jelentősen csökkentheti. Az érintett személy nyelvi fejlődését a szindróma is korlátozhatja, így a panaszok a mindennapi életben felmerülnek. Sok esetben a gyermek szülei is pszichológiai kezeléstől függnek.

Mikor kell orvoshoz menni?

A szív-arc-bőr szindrómát általában közvetlenül a születés után diagnosztizálják. A panaszok típusának és súlyosságának tisztázása után megtörténik a kezelés. A rendellenességeket és rendellenességeket kardiológusok, logopédusok, ortopéd orvosok és számos más orvos kezeli. A szülőknek fel kell lépniük a gyermekorvoshoz, és konzultálniuk kell velük más orvosokkal, hogy lehetővé váljon a szoros kezelés.

Ha a betegség során szokatlan tünetek alakulnak ki, mint például az étkezés megtagadása vagy a fájdalom, be kell hívni a felelős orvost. A szülőknek terapeutát kell felvenniük, hogy megakadályozzák a gyermeket mentális betegség kialakulásában. A szindrómás gyermekek szülei gyakran terápiás támogatást is igényelnek. A gyermekeknek egész életükre általában orvosi és terápiás segítségre van szükségük. Ezért kell a kezelést a lehető legmegszakítás nélkül folytatni. Ha az orvoshoz részletesen konzultálni kell, akkor az orvosával egyedileg kell megállapodni, mindig figyelembe véve az érintett személy egészségét.

Terápia és kezelés

A cardio-facio-cutanus szindróma kezelése csak tünetileg lehetséges. Okozati kezelés a genetikai ok miatt nem lehetséges. A terápia során a legsúlyosabb következményekkel járó egyedi tüneteket részesítik előnyben. Szükség van a szív aktivitásának állandó ellenőrzésére rendszeres vizsgálatok során. Szükség esetén műtéti beavatkozásokat kell végrehajtani.

Ezenkívül a kardiomiopátia következtében állandó antibiotikum-megelőzésre van szükség. A táplálkozási problémák gyakran szükségessé teszik a mesterséges etetést. Bizonyos esetekben a gastrostomia elkerülhetetlen, többek között. Ez egy gyomor mesterséges szája a hasi falon. Onnan egy etetőszonda helyezhető be.

A normál táplálkozás nem lehetséges állandóan fennálló nem megfelelő szopási reflex, gyakori hányás, reflux és gyomorbénulás (gastroparezis) miatt. Az ichtiózis miatt állandó bőrápolásra van szükség zsíros, hidratáló és keratolitikus krémekkel vagy kenőcsökkel. A motoros és mentális fejlődési rendellenességeket speciális oktatási intézkedésekkel lehet kezelni.

Ebben az összefüggésben a megfelelő foglalkozási és beszédterápia is fontos. A gyerekek jobban megértenek, mint általában feltételezik. A nyelvfejlesztés azonban nem fejlett. Ezért a kommunikáció elsősorban nem verbális. Még nem lehet nyilatkozni a betegség előrejelzéséről. Természetesen ez esetről esetre eltér.

Outlook és előrejelzés

Az orvosok a kardio-facio-bőr szindróma előrejelzését nagyon rosszul írják le. A beteg genetikai betegségben szenved, amely minden erőfeszítés ellenére nem gyógyítható a jelenlegi orvosi és jogi helyzet szerint. Kutatók, tudósok vagy egészségügyi szakemberek nem változtathatják meg az emberek genetikáját. E tekintetben a jogi helyzet világos. Emiatt az orvosok a jelenlévő tünetek enyhítésére összpontosítanak.

Az egyes panaszok mértékét külön-külön kell értékelni. A lehetséges kezelési intézkedések ezen alapulnak. A különféle alkalmazott terápiák célja nem a beteg gyógyulása az eredeti helyzet miatt. A hangsúly az életminőség és a jólét javításáról szól.Minél hamarabb alkalmazzák a terápiát, annál sikeresebbek az eredmények sok területen. Különösen a kognitív zavarok esetén a korai támogatás segít javítani az iskola teljesítményét. Ez jelentősen javítja a mindennapi életben való megbirkózást.

Mivel a betegség számos korlátozással jár a mindennapi életben, sok esetben fennáll a következmény veszélye. A mentális stressz gyakran annyira súlyos a beteg és a hozzátartozók számára, hogy mentális betegség léphet fel. A prognózis általában figyelembe veszi a következmények lehetőségét, és a beteg egyéni fejlődésén alapul.

megelőzés

Ezt a betegséget nem lehet megelőzni. Ennek oka az, hogy ez szórványos genetikai hiba, amelyet még nem igazoltak. A megelőző intézkedések a táplálkozási rendellenességek és a szívproblémák kezelésére vonatkoznak a súlyos szövődmények elkerülése érdekében.

Utógondozás

E betegség esetén a nyomon követési intézkedések a legtöbb esetben nagyon korlátozottak, vagy az érintett személy számára nem állnak rendelkezésre. Ez általában azért van, mert genetikai betegség, amelyet nem lehet teljesen meggyógyítani. Ezért az érintett személynek konzultálnia kell orvosával, amint a betegség első tünetei és tünetei megjelennek, hogy a tünetek ne tovább romlanak.

Ha gyermeket szeretne, a genetikai tesztelés és a tanácsadás szintén erősen ajánlott, hogy a betegség ne újbóli megjelenjen a gyermekeknél. A legtöbb esetben az embereknek különféle gyógyszereket kell szedniük a tünetek enyhítésére és korlátozására. Mindig fontos biztosítani, hogy rendszeresen, a helyes adaggal vesszük be.

Gyerekek esetében különösen a szülőknek kell ellenőrizniük a helyes bevitelt. Intenzív terápiára és támogatásra van szükség a fiatal korú gyermekek számára is, hogy normálisan fejlődhessenek. A beszédterápiára gyakran szükség van, és az ilyen terápia számos gyakorlása otthon is megismételhető. Az érintett személy bőrét tartósan meg kell zsírozni a tünetek enyhítése érdekében.

Ezt megteheted magad is

A cardio-facio-cutanus szindrómában szenvedő betegek nemcsak testi fogyatékossággal, hanem mentális retardációval is szenvednek. Ezért elsősorban az érintett személy szülei vagy gondozói járulnak hozzá a beteg életminőségének javításához gyermekkori időszakon túl. Ez magában foglalja a rendszeres látogatásokat különböző egészségügyi szakembereknél, akik figyelemmel kísérik a beteg fejlődését és általános egészségét. Ezen felül a szülők fontos információkat kapnak a betegek gondozásáról, támogatásáról és támogatásáról.

A betegséget elvileg csak tünetileg lehet kezelni, így a betegek és a szülők gondoskodnak arról, hogy minden gyógyszert időben szedjenek. A fizioterápia szintén alkalmas a beteg motoros képességeinek edzésére. Bizonyos gyakorlatokat gyermekkori betegek is elvégezhetnek otthon a gyám felügyelete alatt.

A mentális retardáció mértéke az érintett személyekenként eltérő, de értelme van a fogyatékossággal élő gyermekek speciális oktatási intézményében való részvételnek. Itt a beteg szellemi képességeihez igazított oktatási támogatást kap. Ezenkívül a társadalmi kapcsolatok általában pozitív hatással vannak a beteg jólétére és egészségére. A szülők számára azonban a betegség kiemelkedő terhet jelent, ezért pszichoterápia ajánlott.