Hipertrofikus kardiomiopátia

A hipertróf kardiomiopátia örökletes szívizom-betegség. Az orvostudomány megkülönbözteti az obstruktív és a nem obstruktív formákat. A nem obstruktív formában szenvedő betegek gyakran hosszúak vagy egész életen át tünetmentesek.

Mi a hipertrofikus kardiomiopátia?

A kardiomiopátiák csoportja összefoglalja a szívizom betegségeit. A kardiomiopátiák a szív mechanikai vagy elektromos funkcionális korlátozásával járnak. Ezeknek azonban nem feltétlenül kell kapcsolódniuk a kórosan megváltozott szívkamrákhoz. A hipertróf kardiomiopátia szintén lesz hipertróf családi kardiomiopátia hívott. Ez a betegség a szívizom veleszületett betegsége.

A bal kamra aszimmetrikus megvastagodása mellett a betegség a szívkamrák kiterjedésével is jár. Az 1: 500 prevalencia mellett a családi hipertróf kardiomiopátia viszonylag általános szívbetegség. Az öröklés autoszomális domináns öröklési módban zajlik. A szívbetegségek két típusát megkülönböztetik: hipertrofikus kardiomiopátia dinamikus obstrukcióval és dinamikus obstrukció nélküli forma.

Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) besorolása szerint az összes családi hipertróf kardiomiopátia a genetikailag meghatározott primer kardiomiopátiákhoz rendelhető. A betegséget Liouville és Hallopeau a 19. század közepén írta le. Brock a 20. században írta le. Klinikai egységként ismeri el.

okoz

A hipertróf kardiomiopátiákat genetikai smink okozza. Tíz különböző gén több mint 200 genetikai hibája ismert okokból. Az okozati gének mindegyike a szív-szarkométer fehérjéit kódolja. Az esetek több mint 50% -ában a genetikai hiba az úgynevezett béta-miozin nehéz lánc szerkezetében rejlik. A β-miozin és az α-tropomyosin strukturális változásainak eredményeként a sarkomer szerkezeti fehérjeiben, például a miozin-kötő protein C vagy a troponin, számos pontmutáció következik be.

Ezért a hypertrophiás cardiomyopathia is Sarcomere-kór hívott. A pontmutációk nagy része befolyásolja a MYH7 gén lókuszt a 14. kromoszómán. Így hipertrofált szívizomsejtek elágazási rendellenessége alakul ki a szarométerben. A párhuzamos elrendezés hiányzik a megnövekedett oldalsó elágazás miatt. Az interstitiumot felváltják a kötőszövettel. A fenotípusos expresszió kevésbé függ az egyedi mutációtól, mint amit környezeti tényezők és módosító gének határozzák meg. 13 éves korig a betegség többnyire néma.

Tünetek, betegségek és tünetek

A betegek egynegyede szenved a bal kamrai szívizom megvastagodásában, amely a kifolyócsatornában található. Ez akadályt teremt edzés közben, de nyugalomban is. Ennek eredményeként aorta stenosis alakul ki, és a bal kamra nagy nyomásterheléssel jár. A betegek körülbelül tíz százalékánál az obstrukció kokamrai. Az izom megvastagodása az izmok merevülését is okozza. A szív kamra csak korlátozott mértékben tölti ki a relaxációs fázist, és a vér visszatér a tüdő erekbe, légszomjat okozva.

Ezt a jelenséget diasztolés szívelégtelenségnek hívják. Az izommerevítés növekszik, amikor a betegség a kényszerített pumpálóerő miatt előrehalad. A szűkített kiáramlási út területén egy szívás jön létre, amelyet Venturi effektusnak is hívnak. Gyakran szivárgások történnek a mitralis regurgitáció értelmében. A szívritmuszavarok edzés közben előfordulnak, ami rövid eszméletvesztéshez vagy akár hirtelen szívhalálhoz vezethet. Sok fiatal felnőtt hirtelen halálát hipertrofikus kardiomiopátia okozza. A nem obstruktív betegek gyakran tünetmentesek. Ha vannak tünetek, ezek nem-specifikus tünetek, például légszomj, szédülés vagy angina pectoris.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A hipertrofikus kardiomiopátia diagnosztizálásakor ki kell zárni a testmozgásból (atléta szíve) vagy a magas vérnyomásból adódó reaktív myocardialis hypertrophiát. Az aorta szelep betegségeit szintén figyelembe kell venni a differenciáldiagnosztika során. A beteg fizikai vizsgálata során szisztolés tünet jelentkezik, amely az erőfeszítés következtében növekszik.Ez a tünet megfigyelhető a Valsalva manőver összefüggésében.

Ideális esetben az EKG bizonyítja a bal kamra hipertrófiáját a Q hullámok és a repolarizációs rendellenesség bemutatásával. Az echokardiográfia során a szeptalis hypertrophia mellett megfigyelhető a mitrális szelep szórólapjának elmozdulása, amely szűkíti a kiáramló traktort. Mérjük meg a nyugalmi gradienst a bal kamra és a fő artéria közötti nyomásugrás értelmében. A mágneses rezonancia képalkotás atipikus eloszlási formákat mutat, és foltos hegeket mutathat a szívizomban.

Ezen felül megjeleníthető az áramlás gyorsulása és a korábbi septális embolizációk jelei. A szívkatéterezéses vizsgálat megméri a szív nyomását annak meghatározására, hogy a szív merev-e. A molekuláris genetikai vizsgálat megerősíti a diagnózist. Számos tünetmentes betegnél meglehetősen alacsony a károsodás szintje, ezért jó a prognózisa. A bal kamra kiáramlásának obstrukciójú formák gyakran szívelégtelenséggé alakulnak ki, ezért rosszabb a prognózisuk.

szövődmények

A hipertróf kardiomiopátia szövődményei a lehetséges tünetekből és következményekből fakadnak. Például a szívritmuszavarok veszélyes lehet. Ebben az esetben gyógyszert kell szedni a szabálytalan szívverés kezelésére. Ezen túlmenően a hirtelen szívhalál, a szívelégtelenség és a stroke okozta halál kockázata viszonylag magas, ami a hipertróf kardiomiopátiát a kardiomiopátiák legbonyolultabb és súlyosabb formájává teszi.

A hirtelen szívhalál az esetek egy százalékában fordul elő, és valószínűbb, hogy a fiatalabb betegeket érinti. A tünetek általában enyhék, megnehezítve a hipertrofikus kardiomiopátia diagnosztizálását. Azt is megfigyelhető, hogy nagyobb a kockázata az azonos betegséggel rendelkező családtagok számára. A szívelégtelenség, a leggyakoribb szövődmény, nagyobb szerepet játszik az idősebb embereknél.

Mivel a bal kiáramlási csatornák egyre nagyobb stresszhelyzetbe kerülnek, szűkíthetők a betegség során. Ez a szívizom merevülését okozhatja. A merev kamra pitvarfibrillációt eredményez, amely a betegek 25% -át érinti. Endocarditis, a szív belső bélésének gyulladása, amely a szívszelepekre terjed, szintén másodlagos betegségként jelentkezhet.

Összességében a hipertrofikus kardiomiopátia gyógyíthatatlan betegség, amely a legtöbb esetben szövődmények nélkül alakul ki, és jó kezelési lehetőségekkel rendelkezik. A várható élettartamot nem befolyásolja, csak súlyos betegség esetén.

Mikor kell orvoshoz menni?

A szívritmus rendellenességeit orvosnak kell megvizsgálnia. Ha a felső testben nyomás érzés, belső nehézség vagy légzési problémák merülnek fel, orvosra van szükség. A légzési rendellenességeket, a légszomjat vagy a légzés megszakítását az orvosnak azonnal meg kell tisztáznia. Fennáll annak veszélye, hogy a szervezet alulellátja, ami több szerv elégtelenségéhez vezethet. Mivel a hipertrofikus kardiomiopátia orvosi kezelés nélkül hirtelen szívhalálhoz vezethet, orvoshoz történő látogatás ajánlott, amint az első rendellenességek előfordulnak a szívben.

Palpitálás, magas vérnyomás, álmatlanság vagy belső nyugtalanság esetén orvoshoz kell fordulni. Mellkasi fájdalom, csökkent teljesítmény vagy gyors kimerülés esetén az ok tisztázása érdekében vizsgálatot kell kezdeményezni. Eszméletzavar vagy eszméletvesztés esetén az érintett személynek sürgősségi orvosra van szüksége. Figyelmeztetni kell a mentőszolgálatot és meg kell kezdeni az elsősegély-nyújtási intézkedéseket. Szédülés, instabil járás vagy károsodott figyelem esetén az orvosnál történő ellenőrző látogatás ajánlott. Meg kell vizsgálni és kezelni egy általános betegségérzést vagy tartós rossz közérzetet. Ha a tünetek növekednek, elengedhetetlen az orvos látogatása. Ha a fizikai szabálytalanságokkal összefüggő érzelmi problémák merülnek fel, orvosra van szükség.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Noha a hipertrofikus kardiomiopátia még nem gyógyítható, tünetileg már kezelhető. Ezért a prognózis javítja a diagnózis minél előbbi időpontját. Olyan gyógyszerek, mint például a béta-blokkolók a bal szív kamra alulszabályozására, konzervatív kezelési intézkedésekként kaphatók. Az antiaritmiás szerek csökkentik a szívritmuszavarokat.

A betegeknek azt tanácsolják, hogy kerüljék a versenyző sportokat és a hirtelen maximális stressz nélküli sportokat. A szeptális hipertrófia katéterkezelése intervenciós intézkedésként használható. Ezt a kezelést a szeptális hipertrófia transzkoronáriás ablációjával vagy perkután transzluminális septalis myocardialis ablációval végezzük. Az elülső intertrikularis ramu léggömbvel van lezárva a szívkatetren keresztül. Amikor a kiáramló traktus gradiense leesik, tiszta alkoholt dobnak át a ballonon, és körülhatárolt infarkot vált ki az obstrukció területén.

Ez csökkenti az akadályt. Egy másik lehetséges kezelési módszer a szeptális hipertrófia endokardiális rádiófrekvenciás ablációja. A szívkatéter által vezetett rádiófrekvencia-abláció a szívritmuszavarokat kezeli. Az elektromos energiát egy szívkatéteren keresztül szállítják a septum jobb kamra elzáródásának területén. A hegesedés csökkenti a gradienst a bal kamra kiáramlási traktusában. Invazív kezelési lehetőség a transzortikus subvalvularis myectomia.

Ez a szívműtét az aorta szelepen keresztül eltávolítja az izomszövet a bal kamra kiáramlási traktusából. Támogató intézkedések állnak rendelkezésre a hypertrophiás kardiomiopátiában szenvedő betegek számára is. Például egy defibrillátort be lehet implantálni szívritmuszavarok ellen.

megelőzés

A hipertrofikus kardiomiopátia nem akadályozható meg, mert a betegség genetikai oka van.

Utógondozás

A hipertrofikus kardiomiopátia utógondozási lehetőségei elsősorban a rendszeres ellenőrzésekre koncentrálnak, hogy a vérnyomás helyesen beállítható legyen. A tünetektől függően az orvos kibővítheti ezt a diagnózist vagy lerövidítheti a vizsgálati kinevezések közötti időközöket. Bizonyos esetekben a betegek rendelkeznek szakemberekkel, akik megfelelő konzultációs órákat kínálnak.

A hosszú távú nyomon követésnek stabilnak kell lennie, és a kezelõ orvos felelõs annak ellenõrzéséért. A károsodás elkerülése érdekében szükség lehet a gyógyszer újbóli beállítására. Nagyobb bal kamrai öröklött betegeknél azonban fokozódik a hirtelen szívhalál kockázata.

Az érintetteknek tartózkodniuk kell a túlzott fizikai erőfeszítésektől, és edzés közben is óvatosnak kell lenniük. Ha túlterheli magát, a kockázat ugrásszerűen növekszik. Ha a fizikai erőfeszítés elkerülhetetlen, a betegnek nem szabad hirtelen megállnia, hanem fokozatosan engednie kell. A szokásos mindennapi tevékenységek alapvetően nem jelent problémát, és nem vezetnek panaszokhoz.

Az érintetteknek nem kell úszás, utazás és könnyű tevékenységek nélkül menniük. Ha más műtéti vagy fogászati ​​beavatkozásra van szükség, a felelős orvosnak meg kell tennie a szükséges óvintézkedéseket a beteg védelme és a kockázat minimalizálása érdekében.

Ezt megteheted magad is

A mindennapi életben a legfontosabb az, hogy elkerüljük a fizikailag stresszes helyzeteket. Az érintettek szokásos fizikai ellenálló képességétől függően ez magában foglalhatja az intenzív sporttevékenységeket és a versenyhelyzeteket, például futballjáték vagy csúcsminőségű sportolás. Kerülni kell a nehéz fizikai munkát. Ez különösen igaz, ha ezekhez nehéz préselés és nyomás kapcsolódik.

Ha azonban fizikailag stresszes helyzet alakul ki, akkor a legjobb, ha nem fejezi be hirtelen, hanem hagyja, hogy lassan végződjön. A legtöbb mindennapi tevékenység, de az utazás vagy az úszás is teljesen lehetséges azok számára, akik egyébként tünetmentesek. A szexuális tevékenységek normál körülmények között nem jelent problémát normál, mindennapi stressz esetén.

Más szívbetegségek kialakulásának megelőzése érdekében az érintetteknek tartózkodniuk kell a dohányzástól. Javasolt továbbá zöldség- és gyümölcsgazdag étrendet, valamint csak kis mennyiségű, koleszterintartalmú élelmiszert enni állati zsírokkal és hússal. Az összes stressz tényezőt szintén csökkenteni kell. Az érintettek önsegítő csoportokban és internetes fórumokon is segíthetnek.