Karbamid-ciklus hiba

Beszél az orvos egyről? Karbamid-ciklus hiba, támadást alkalmaz, amely elsősorban számos anyagcsere-betegséget érint, amelyek egyrészt genetikai eredetűek, másrészt felelősek a csökkent nitrogénkiválasztásért. Kezelés nélkül a karbamid-ciklus hiba a beteg halálához vezet. A májátültetés az egyetlen terápiás forma a karbamid-ciklus hiányának kiküszöbölésére.

Mi a karbamid-ciklus hiba?

A karbamidciklus-hiba általában ellentmondásos kifejezésként szolgál több anyagcsere-betegség esetében, amelyek mindegyike csökkent a nitrogén kiválasztódásában. Egy másik közös vonás a genetikai eredet; az ilyen anyagcsere-betegségek ezért örökölhetők.

Mivel a karbamid-ciklus hiba az idegtoxin-ammónia kóros növekedéséhez vezet, a betegség - ha nem kellő időben kezelik - agykárosodáshoz és az azt követő halálhoz vezet. Meg kell jegyezni, hogy hat különböző enzimhiány van. A tünetek az életkortól és a kezdeti megnyilvánulástól függően változhatnak.

okoz

A karbamid-ciklus hibáit autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik. Az egyetlen kivétel az OTC hiány; az OTC hiányt kizárólag X-hez kapcsolódó recesszív módon öröklik. Időnként spontán mutációk is előfordulhatnak. Ez azt jelenti, hogy a karbamid-ciklus hiba nem öröklődik, hanem a genetikai hiba spontán módon merült fel.

A karbamid-cikluszavarok tehát a máj veleszületett anyagcsere-betegségei, amelyek potenciálisan életveszélyesek. Ez nemcsak az ammóniaszint növekedéséhez, hanem a fehérjebontás csökkenéséhez is vezet. Bizonyos enzimek hiánya miatt a test nem képes az ammóniát, egy mérgező közbenső terméket karbamiddá alakítani.

Ez elkerülhetetlenül az ammóniaszint növekedéséhez vezet, és az idegtoxin lerakódik a vérben és más szövetekben. Fennáll az agy- és idegkárosodás veszélye; néha a betegség a beteg halálához vezethet.

Eddig hat enzimhiány ismert, amelyek felelősek a karbamid-ciklus hibájáért:

• Karbamil-foszfát-szintetáz (CPS) -1 hiány

• Ornitin-transzkarbamiláz (OTC) hiány

• Argininosukcinát-szintetáz (ASA) hiány (1. típusú citrullinaemia)

• Argininosukcinát-láz (ASL) hiány (arginin borostyánkősav-betegség)

• Argináz-1 hiány (hyperargininemia)

• N-acetilglutamát-szintetáz (NAGS) hiány

Még nem sikerült tisztázni, hogy miért jelentkeznek ilyen hiányosságok.

Tünetek, betegségek és tünetek

A tünetek életkorától és kezdeti kezdetétől függően változnak. Ezért elsősorban az érintett személy életkorán alapulnak. Csecsemőkorban hányás, rendkívül magas légzési sebesség, rohamok és csökkent folyadékbevitel lehetséges.Időnként a csecsemő kómába eshet.

Rohamok ismételten előfordulnak kis gyermekeknél; Megfigyelhetők voltak a viselkedési rendellenességek, növekedési hiányok, valamint az alacsonyabb táplálék- és folyadékbevitel is. Még csecsemőkorban is fennáll annak a veszélye, hogy a beteg kómába esik.

A következő tünetek elsősorban serdülőknél és felnőtteknél fordulnak elő: Az érintettek ingerlékenyek, letargikusak, gyakran zavarodnak, ismételten émelygéstől és hányástól szenvednek, és könyörtelennek érzik magukat. Súlyos formákban a betegek kómába is eshetnek. A klinikai képetól függően a tünetek változhatnak. Egyrészt különösen intenzívek lehetnek, másrészt csak kissé előfordulhatnak.

Diagnózis és természetesen

Orvosi laboratóriumi vizsgálatokat hajtanak végre, ha vannak olyan tünetek, amelyek utalhatnak karbamid-ciklus hibájára. Az orvosok megállapították, hogy a vér ammóniaszintje túl magas. A diagnózis igazolható például genetikai teszttel, amelynek során itt ellenőrzik a mutáció azonosítását.

A súlyos betegségek elsősorban az első három enzim hibáiból származnak. Alapvetően az enzimhiány később a felelős annak a betegségnek a folyamatáért, amelyet félni kell. A magasabb visszamaradó aktivitás általában a betegség krónikus formáiban vezet, miközben ezek csak az újszülött szakasz után észlelhetők.

Ha a karbamid-ciklus hibáját helytelenül kezelik, vagy egyáltalán nem kezelik, akkor elkerülhetetlenül agy és / vagy idegkárosodáshoz vezet. További következményként egy kezeletlen karbamid-ciklus hiba az érintett ember halálához vezet. Nem számít, melyik enzimhiány van jelen. Az enzim hiánya, ha nem kezelik, halálhoz vezethet.

szövődmények

A karbamid-ciklus hiba, ha nem kezelik, a legtöbb esetben a beteg halálához vezet. Emiatt a betegség sürgős kezelésére szükség van. Ez a szövődményeket és a következményes károkat is megelőzi. Az érintett személyt általában a karbamid-ciklus hiánya miatt émelygés és hányás szenved. Vannak olyan görcsök is, amelyek súlyos fájdalommal járnak.

Kihúzódik és a pánikroham nem ritka. Hasonlóképpen, az érintett személy elveszítheti a tudatát, vagy akár kómába eshet. Nem ritka, hogy az érintett személyeket viselkedési rendellenességek szenvedik, amelyek negatív hatással lehetnek a fejlődésre, különösen a gyermekek esetében. A betegek általában zavarosak és kissé agresszívek. Az alvási problémák enyhe ingerlékenységet is okoznak.

Ha a hibát nem kezelik, a legtöbb esetben a beteg várható élettartama jelentősen lecsökken és végül halál. Maga a kezelés nem vezet további komplikációkhoz. Az érintett személynek azonban májátültetéshez dialízisre lehet szüksége. A legtöbb tünet a betegségtől függ.

Mikor kell orvoshoz menni?

Mivel a karbamid-ciklus hibája a legrosszabb esetben halálhoz vezethet, orvosának kezelnie kell. Az öngyógyulás ezen betegségnél nem fordul elő. A karbamid-ciklus hiba gyermekeken vagy csecsemőknél fordulhat elő. Hányáshoz vagy magas légzési sebességhez vezet.

Ha a szülők észlelik ezeket a tüneteket, orvoshoz kell fordulniuk. A panaszok és a növekedés szabálytalanságai szintén a betegségre utalnak. A betegség rohamokhoz vagy alkoholfogyasztási nehézségekhez is vezet. Az érintett személyek viselkedési rendellenességeket szenvednek, és gyakran agresszívek vagy ingerlékenyek.

A zavart gyakran a karbamid-ciklus hibájára is mutatják. A tünetek súlyossága nagymértékben változhat, tehát nem mindig kell a hiba tünete. Mivel azonban a betegséget csak májátültetés útján lehet gyógyítani, óvintézkedésként mindig vizsgálatot kell végezni, ha az említett tünetek észlelésre kerülnek.

Általában a karbamid-ciklus hibáját egy internista diagnosztizálja. A kezelés ezután egy kórházban végzett műtéti eljárás segítségével történik. Általában nem lehet megjósolni, hogy a betegség előrehaladása pozitív-e.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Számos terápia áll rendelkezésre a kezelési lehetőségekhez. Újszülöttkori betegség olyan megnyilvánulása esetén, amely veszélyezteti a csecsemő életét, intenzív kezelést kell kezdeni. Az ilyen kezelések, amelyeket akut terápiaként is ismertek, főként anyagcsere-központokban zajlanak.

Az ilyen terápiák célja a mérgező ammónia szint csökkentése. Az ammóniaszintet például dialízissel csökkentik, amikor a "vérmosást" csak akkor hajtják végre, ha az ammóniakoncentráció 400 μmol / l felett van. A csecsemők nem kapnak fehérjét; Időnként olyan gyógyszereket is alkalmaznak, amelyek állítólag elősegítik az ammónia vérszintjének csökkentését.

A májsejt-kezelés néha sikeres lehet. Az ilyen terápiákat elsősorban csecsemők számára ajánlják; Még ha a májátültetés is hatékonyabb lenne, az eljárás rendkívüli stresszt jelentene az újszülöttnél, ezért sok orvos tartózkodik tőle. Szinte minden esetben túl magas annak a kockázata, hogy a gyermek nem fogja túlélni az eljárást.

A májsejtterápia során a felnőtt májsejteket a donormájból nyerik, majd baktériumoktól mentesen tartósítják szuszpenzióban. Hosszú távon az egészségügyi szakemberek az étrend és a drogkezelés mellett döntnek. Meg kell jegyezni, hogy ezt a kezelést egész életen át kell elvégezni.

Az egyetlen ténylegesen gyógyító kezelés, amely időnként korrigálja a karbamid-ciklus hibáját, a májátültetés, a karbamid-ciklus hiba csak akkor javítható ki, ha májátültetést végeznek.

Outlook és előrejelzés

Sok esetben a karbamid-ciklus hiba diagnosztizálása nem vezet a normál élethez. A betegség korlátozza a mindennapi életet. Csak a hosszú távú kezelés lehet a lehető legnagyobb mentesség a tünetektől. Az érintetteknek korlátozniuk kell étrendjüket, amikor az örökletes betegség bekövetkezik.

A vérmosás és a gyógyszerek beadása kísérik az életet. A gyógymód lehetetlen. Ha a hibát nem tudják időben felismerni, általában az agykárosodás lép fel. Végül a karbamid-ciklus hiba halálhoz vezet.

Statisztikai szempontból a betegség gyakrabban fordul elő az élet bizonyos szakaszaiban. Itt áll a legnagyobb kockázat; A karbamid-cikluszavar azonban marginális jelenség az adott korosztályban részt vevő személyekkel szemben, különösen csecsemőkorban és gyermekkorban levő fiúkat és lányokat érinti.

Az összes betegség körülbelül 50% -át ebbe a korcsoportba lehet sorolni, ami évente mindössze 80 újszülöttnek felel meg Németországban. Időnként a nők is betegnek a terhesség alatt. Alapvetően a nagykorúak esetei marginálisak.

A hosszú távú kezelés célja a vér ammónia és glutamin koncentrációjának a normál tartományban tartása. Ezt úgy lehet elérni, ha állandó alacsony fehérjetartalmú étrendet követünk. Ha ezt az eljárást követik, akkor tünetmentes élet élhet. Ennek érdekében a betegeknek magas szintű fegyelmet kell mutatniuk.

megelőzés

Mivel a karbamid-cikluszavar genetikai betegség, amelynek eredete ismeretlen, és amelyet általában továbbadnak, vagy spontán mutáció okoz, a metabolikus betegséget nem lehet megelőzni.

Utógondozás

Mivel a karbamid-ciklus hiba önmagában nem gyógyul, és a betegség genetikai betegség, a betegség utókezelésének lehetőségei a legtöbb esetben súlyosan korlátozottak. Az érintett személy elsősorban a későbbi kezeléssel történő gyors diagnosztizáláson múlik, hogy a tünetek ne tovább romjanak.

A legrosszabb esetben a beteg meghalhat, ha a betegséget nem kezelik. A betegek gyakran a dialízis mértékétől függenek. Ennek során a család és a barátok gondozására és támogatására is szükségük van. Ez enyhítheti vagy teljesen megakadályozhatja a pszichológiai zavarokat vagy a depressziót is. A gyógyszeres kezelés során a betegeknek gondoskodniuk kell arról, hogy rendszeresen szedjék őket, és hogy az adagolás helyes-e a tünetek enyhítése érdekében.

Az egészséges életmód és a kiegyensúlyozott étrend szintén pozitív hatással lehet e betegség lefolyására. Ha az érintett gyermek gyermeket szeretne, genetikai tanácsadás ajánlott, hogy megakadályozzák a betegség megismétlődését a gyermekeknél. A beteg várható élettartama csökkenthet a betegség következtében.

Ezt megteheted magad is

A karbamid-ciklus hiba olyan súlyos betegség, amely gyakran negatív irányba jár. A legfontosabb önsegítő intézkedés az, hogy haladéktalanul tájékoztassa a felelős orvost a szokatlan tünetekről, vagy vigye a gyermeket a legközelebbi kórházba. Ha ténylegesen anyagcsere-betegség van jelen, a kezelést azonnal meg kell kezdeni a következményes károsodások elkerülése érdekében.

Az egyes tünetek ismert eszközökkel és intézkedésekkel kezelhetők. Az étkezési intézkedések, valamint az ágy- és pihenőgépek segítik a hányingert és hányást. A görcsöket enyhítheti megnyugtatás és orvosi készítmények használata. Ha a gyermek pánikroham jeleit mutat, vagy akár elmúlik, sürgősségi orvost kell hívni.

Magatartási rendellenességek esetén a viselkedésterápia, amelyben a szülőknek is részt kell venniük, ésszerű. Az átfogó képzés az ingerlékenységre, agresszivitásra és más rendellenességekre való reagálás optimális módja, amely legalább csökkenti a fejlődési rendellenességek kockázatát.

Hosszú távon a terápiás tanácsok is hasznosak. Sok esetben a betegség a beteg halálához vezet - olyan körülmény, amely óriási terhet jelent az érintett gyermekre, de a hozzátartozókra is.