Mint gén egy speciális szakasz a DNS-ről. Ez a genetikai információ hordozója, és a többi génnel együtt irányítja az összes fizikai folyamatot.A genetikai változások ártalmatlanok is lehetnek és súlyos működési hibákat okozhatnak a szervezetben.
Mi a gén?
gének A DNS specifikus metszeteként a teljes genetikai összetétel alapelemeit képezik. A szervezetben előforduló összes gén teljes egészét genomnak nevezik. Interakciójuk garantálja a szervezet minden létfontosságú funkcióját. Az egyedi gén képezi a ribonukleinsav (RNS) formájú komplementer másolat alapját, amely viszont közvetíti a genetikai kód transzlációját egy fehérje aminosav-szekvenciájába.
Ily módon a genetikai összetételben tárolt információ a DNS-ből az RNS-en keresztül továbbadódik az enzimekhez és a strukturális fehérjékhez. Minden gén specifikus öröklött információt tárol, amelyet a szervezet bizonyos tulajdonságai vagy funkciói mutatnak. Minden organizmustípusnak jellemző génje van, amelyek száma nem mond semmit az élőlény összetettségéről. Például az emberek 35 000 gént tartalmaznak.
Anatómia és felépítés
A DNS szegmenseként a gént, akárcsak az összes DNS-t, bázispárok sorozatával azonosítják egy kettős spirálon. A DNS (dezoxiribonukleinsav) egy láncmolekula, amely nukleotidokból áll, amelyek mindegyike nitrogénbázist, cukormolekulát (itt dezoxiribóz) és foszforsavmaradékot tartalmaz.
A négy nitrogénbázis az adenin, a guanin, a timin és a citozin a DNS egyetlen szálához rendelkezésre áll. A speciális cukormolekula azonban kettős spirális szál szerkezetét okozza, az egyes nitrogénbázisok szemben a megfelelő komplementer bázisokkal. A nitrogénbázisok szekvenciája a DNS-ben genetikai kódként tárolja a genetikai információt.
Ha a kettős spirál a sejtosztódás során felbomlik, akkor a megfelelő egyszálúak ismét kiegészülnek egy kettős szál kialakulásához. Az eukariótákban (sejtmaggal rendelkező élő szervezetekben) a DNS-molekulák fehérjébe vannak csomagolva. Az egész struktúrát kromoszómának nevezzük. Az emberek 23 pár kromoszómával rendelkeznek, mindegyik egy-egy kromoszóma egy szülőtől származik. Ez azt jelenti, hogy az azonos funkciókhoz tartozó gének szintén szemben vannak az allélekkel.
A génben vannak kódoló (exon) és nem kódoló (intron) szegmensek. Az exonok tartalmazzák a szervezet számára szükséges genetikai információkat. Az intronok gyakran régiak, már nem aktív információk. Így a génekben levő exonok felelősek a szükséges genetikai kód átírásáért a fehérjék aminosav-szekvenciájába.
Funkció és feladatok
A gének első feladata a szervezet működéséhez szükséges összes genetikai információ tárolása. Ezenkívül felelősek azért, hogy ezt az információt továbbadják a következő sejtekre a sejtosztódás során, vagy átadják az organizmusok következő generációjának. A gének aktivitása különféle mechanizmusokon keresztül zajlik.
A transzkripció során a genetikai információt először átvitték egy RNS-be. Ez átalakítja a genetikai kódot a fehérje aminosav-szekvenciájába a protein bioszintézis részeként. Ugyanakkor nem minden információnak kell mindig azonos módon rendelkezésre állnia. A szervezet bizonyos tevékenységi szakaszaiban egyre inkább speciális enzimekre vagy hormonokra van szükség, míg más fehérjékre nincs szükség. A bonyolult szabályozási mechanizmus ekkor stimulálja vagy blokkolja a fehérjék bioszintézisének géneit.
Ezt úgy lehet megtenni, hogy bizonyos DNS szekciókhoz speciális fehérjék kapcsolódnak és leválnak. Amikor a sejtek megosztódnak, a teljes genetikai kódot át kell vinni a kiindulási sejtből a következő sejtgenerációba. A DNS kettős spirálja egy szálra osztódik. Az egyes szálak mindazonáltal ismét komplettké válnak, hogy kettős szálat képezzenek komplementer nitrogénbázisokkal nukleotidok hozzáadásával.
Előfordulhatnak azonban hibák, úgynevezett mutációk, amelyek a genetikai információk megváltozásához vezetnek. A mutációk elkerülése érdekében a szervezetnek rendkívül hatékony javítórendszere van. Ezen folyamatok révén a genetikai kód nagyrészt változatlanul kerül a következő generációra. Ha azonban egy módosított gén öröklődik, akkor súlyos genetikai betegséghez vezethet.
Betegségek és panaszok
A módosított gének átvitelekor ugyanazon szervezet súlyos betegségei vagy a következő generációk genetikai betegségei fordulhatnak elő. A rák megjelenése gyakran a sejtosztódás során bekövetkező genetikai változások eredménye. Az immunrendszer általában megöli a megváltozott sejtet. Különleges körülmények között, mint például a környezeti hatások miatti magas mutációs arány, az immunrendszer túlterhelhet, szabályozhatatlan sejtnövekedést okozva.
A génmutációkkal kapcsolatban azonban inkább ismert a genetikai betegségek előfordulása. Gyakran csak az egyes géneket érinti. Különféle betegségek fordulhatnak elő attól függően, hogy mely funkciókat vagy tulajdonságokat képviseli a gén. Minden ember két gént tartalmaz ugyanazon funkcióhoz, mert mindkét szülő származnak. Vannak olyan genetikai betegségek, amelyek autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődnek. A betegség itt csak akkor jelentkezik, ha mindkét szülő átad egy módosított gént.
Ezekre a betegségekre példa a cisztás fibrózis, a fenilketonuria vagy az ajkak és a szájpadok kitörése. Más betegségeket autoszomális domináns tulajdonságként örökölnek, mint például Huntington-kór, Marfan-szindróma vagy retinoblastoma. Ebben az esetben elegendő egy gén átvitele egy beteg szülőtől. Néhány betegség, például a cukorbetegség, csak genetikailag diszpozitív, és nagymértékben függ a környezeti feltételektől vagy az életmódtól.
.jpg)
