A Dubowitz-szindróma egy ritka örökletes betegség, amely olyan tünetekkel jár, mint a rövid testtartás és az arc rendellenességek. A betegséget Victor Dubowitz brit gyermekneurológusról nevezték el.
Mi a Dubowitz-szindróma?
© vecton - stock.adobe.com
Victor Dubowitz 1965-ben először írta le a Dubowitzi-szindrómát. A betegség autoszomálisan recesszív [[Örökletes betegség Örökletes betegség [[amely meglehetősen ritkán fordul elő. Jelenleg világszerte csak 150 ismert eset ismert. Így a Dubowitz-szindróma az úgynevezett árva betegségek egyike. Az árva betegségek olyan betegségek, amelyek olyan ritkán fordulnak elő, hogy évente legfeljebb egyszer jelennek meg a normál orvos irodájában. A Dubowitz-szindróma számos különféle tünettel rendelkezik.
Masato Sukahara és John M. Opitz megfigyelései szerint nem minden tünetnek kell megjelennie. A tudósok megállapították, hogy az arc rendellenességei jelentik a Dubowitz-szindróma fő diagnosztikai jeleit. Ez 141 eset közül 112-ben fordult elő. Figyelemre méltó, hogy a világos mikrocephalia ellenére sok betegnél ritkán fordul elő súlyos értelmi fogyatékosság. A legtöbb Dubowitz-szindrómás ember normálisan kognitív módon fejlődik ki.
okoz
A Dubowitz-szindróma eredete továbbra sem tisztázott. Úgy gondolják azonban, hogy a betegséget autoszomális recesszív öröklés útján öröklik. Autoszomális recesszív öröklés esetén a hibás allél mindkét homológ autoszómán található. A betegséget tehát nemtől függetlenül öröklik. Autoszomális recesszív öröklés esetén mindkét szülő általában egészséges és heterozigóta.
A heterozigóta azt jelenti, hogy egy sejt genomjában két különféle génkópia található mind autoszómán, mind kromoszómán. A gyermek csak akkor válhat betegnek, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént. A hibás allél hordozóit vezetőknek nevezzük. A statisztikai valószínűség, hogy a gyermek két vezetőből átveszi a betegséget, 25%.
Ha az egyik szülő beteg, és a másik szülő viseli ezt a tulajdonságot, akkor a kockázat 50% -ra növekszik. A Dubowitz-szindróma tüneteinek kialakulása szintén ismeretlen.
Itt megtalálja gyógyszereit
Pain fájdalomcsillapítókTünetek, betegségek és tünetek
A betegség különféle tünetek formájában jelentkezhet. A legfontosabb tünet a fizikai retardáció. Az érintett személyek gyakran rövid testtartástól szenvednek. A rövid testtartás az a testhossz, amely nem felel meg a normának. Az aljnövényzet mellett mikrocefalia is előfordul. Mikrocephalyában a fej kicsi.
Ez három standard eltéréssel kevesebb, mint az azonos életkorú és nemű emberek átlaga. A mikrocefáliák valójában egyre inkább társulnak az értelmi fogyatékossághoz. Dubowitz-szindróma esetén azonban a fogyatékosság csak enyhe vagy közepes mértékű. Az összes beteg felén nincs kognitív korlátozás, és megfelelően fejleszti a fejét.
Másrészt, néhány betegnél szenved az ekcéma, amelyet viszketés és a bőrpír jelentkezik. A hiperaktivitás a Dubowitz-szindrómára is jellemző. Ezt egy abnormális pszichológiai túlzott ingerlékenység jellemzi. Az érintettek motoros nyugtalanságtól szenvednek, és nehezen tudják koncentrálni.
A Dubowitz-szindrómás betegek többségének arc deformációja kraniofacialis dysmorphism néven ismert. Ide tartoznak például a szűkített szemhéjrés (blefarofimózis), a hiányzó orr nyereg, a túl nagy szemhéj megkönnyebbülés vagy az alacsony fül. A szem rendellenességei és a fogak rendellenességei is előfordulhatnak.Az emésztőrendszer rendellenességei olyan tüneteket okozhatnak, mint gyomorégés vagy székrekedés.
Egyes betegeknél anális stenosis miatt veleszületett székrekedés alakul ki. Ezenkívül Dubowitz-szindrómában a központi idegrendszer rendellenességei is előfordulhatnak. A corpus callosum aplasia jellemző. Ez a szerkezet egy szálkapcsolat, amely az agy két fele között fut. A corpus callosum biztosítja az információcserét az agy két félgömbje között. Egyes esetekben az agyalapi mirigy hypoplasia is előfordul.
Ez ronthatja a hormonok termelődését az agyalapi mirigyben. Az izom-csontrendszer különféle rendellenességei vannak, amelyeket Dubowitz-szindróma okozhat. A köröm hypoplasia vagy az egyes ujjak lerövidülése jelentkezhet az ujjakon. A köröm aplasia vagy a köröm hypoplasia szintén lehetséges a lábakon. Ezenkívül a szomszédos ujjak vagy lábujjak együtt nőnek fel.
A Dubowitz-szindrómában szenvedő betegek gyakran hip-displáziában szenvednek. Az egyedi esetekben az úgynevezett coxa valga-t is megfigyelték. A combnyak tengelyirányú eltérése miatt meredek helyzet van. A Dubowitz-szindrómás emberek ízületei gyakran mozgékonyak. Néhány beteg gyermek spina bifida vagy skolioissal született. A Spina bifida a gerinc területén a hát embrionális elzáródási rendellenessége.
Közkedvelt néven nyitott hátsó néven ismert. Skoliozis esetén a gerinc oldalirányban eltér a hossztengelytől. A Dubowitz-szindrómában szenvedő betegek egyre inkább olyan fertőzéseket szenvednek, mint középfülgyulladás, tüdőgyulladás, sinus-fertőzések, szamárköhögés vagy agyi fertőzések. Neurológiai tünetek, például migrén, görcsök, hólyag és végbélbénulás vagy zavart reflexek is előfordulhatnak.
diagnózis
A diagnózist részletes klinikai vizsgálat után készítik. Az arc deformációi és a rövid testtartás bizonyítékot nyújtanak a betegségre. A Dubowitz-szindróma még nem rendelkezik speciális molekuláris genetikai vagy citogenetikai diagnózissal.
szövődmények
Dubowitz-szindróma miatt a betegeket különféle rendellenességek sújtják, amelyek az egész testben kialakulhatnak. A legtöbb esetben rövid termet is fennáll. A kisebb testméret mellett a páciens feje is sokkal kisebb, mint általában. Gyakran vannak kellemetlenségek a bőrön.
Ez bőrpírt és viszketést okozhat. Az intelligencia és a kognitív képességek nem korlátozottak, így a beteg a szokásos módon fejlődik. Gyomorégés fordulhat elő rendellenességekkel a gyomorban vagy az emésztőrendszerben. Nem ritka az ujjak és a lábujjak tapadása.
A tüdőt vagy az orrot érintő fertőzések szintén gyakoribbak. Súlyos esetekben az agy gyulladása is előfordul. A rendellenes rendellenességek bizonytalanságot és önbizalmat okozhatnak az érintettekben, ami pszichológiai panaszokhoz vezet. A deformációk miatt különösen a gyermekeket ugratják és zaklatják.
A Dubowitz-szindróma okozati kezelése nem lehetséges, ezért csak a tüneteket enyhítik. Az érintett személynek különféle vizsgálatokat kell végeznie a daganatok diagnosztizálása és szükség esetén eltávolítása érdekében. Általános szabály, hogy a várható élettartam nem csökken.
Mikor kell orvoshoz menni?
A Dubowitz-szindrómát általában közvetlenül a születés után diagnosztizálják. Az orvos a rövid test és a tipikus arc deformációk alapján felismeri a betegséget, és azonnal megkezdi a kezelést. Ha az egyik szülő beteg, orvosi vizsgálatot kell végezni a szülés előtt. Ezután az orvossal együtt dönthet úgy, hogy miként jár el. Bőrgyógyász hívható be, ha az érintett személyek ekcéma, viszketés és a bőr vörösödése miatt szenvednek.
A terapeuta segíthet a gyakran előforduló hiperaktivitásban. Azoknak a szülőknek, akik gyermekkorukban viselkedési problémákat észlelnek, beszélniük kell a betegség szakembereivel is. További tippeket és segítséget nyújthat, és szükség esetén speciális klinikára irányíthatja az érintett személyeket.
Súlyos szövődmények, például tüdő-, agy- vagy sinus-fertőzések esetén sürgősségi orvost kell hívni. Mivel a Dubowitz-szindróma számos formája lehet, széles körű együttműködésre van szükség az orvoscsoporttal. Tájékoztatni kell őket minden panaszról és rendellenességről, hogy az említett komplikációk mindenekelőtt ne merüljenek fel.
A környéken lévő orvosok és terapeuták
Kezelés és terápia
A Dubowitz-szindróma nem okozati összefüggésben nem kezelhető. A lehetséges rendellenességeket sebészi úton lehet helyrehozni. Az orvosnak rendszeres időközönként ellenőriznie kell a növekedést, az általános egészséget, a nyelv fejlődését, a fogászati állapotot és a kognitív fejlődést. Mivel a rosszindulatú daganatok gyakran a betegség során fellépő immunhiány miatt fordulnak elő, rendszeresen célzott daganatok keresésére van szükség.
Outlook és előrejelzés
A Dubowitz-szindróma általában nem okozati összefüggésben kezelhető, mivel genetikai betegség. Az érintettek tehát tisztán tüneti kezeléstől függenek, amely korlátozhatja a rendellenességeket és ezáltal javíthatja az életminőséget. Ebben a szindrómában az öngyógyulás nem fordul elő.
Ha a Dubowitz-szindrómát nem kezelik, az érintett személyeket gyakran súlyos viszketés vagy gyomorégés sújtja. Ez hiperaktivitáshoz vagy fejlődési rendellenességhez is vezethet gyermekeknél, ami szintén megnehezíti a mindennapi életet felnőttkorban. Ezenkívül a betegek többféle típusú gyulladástól szenvednek, és a legrosszabb esetben meghalhatnak belőlük, ha nem kezelik őket. A bénulás és a reflexek is gyakoriak ebben a szindrómában.
Maga a kezelés csak korlátozhatja a tüneteket, így nagy jelentőséget tulajdonítanak a gyermek normális fejlődésének. Ezen túlmenően az érintett személyek rendszeres vizsgálatoktól függenek a daganatok korai szakaszában történő felismerése és kezelése érdekében. A legtöbb esetben a szindróma csökkenti a beteg várható élettartamát. A szindróma nemcsak az érintetteknek, hanem a rokonoknak és a szülőknek is vezethet, súlyos mentális rendellenességekhez vagy depresszióhoz.
Itt megtalálja gyógyszereit
Pain fájdalomcsillapítókmegelőzés
A Dubowitz-szindróma nem megelőzhető.
Utógondozás
Dubowitz-szindróma esetén az esetek többségében nagyon kevés követő intézkedés áll rendelkezésre. Mindenekelőtt a betegséget korai stádiumban fel kell ismerni, hogy a tünetek ne tovább romlhassanak, amelyek korlátozhatják az érintett személy életét. Mivel ez egy genetikai betegség, nem gyógyítható teljes mértékben, így csak tisztán tüneti kezelés lehetséges.
Ha a beteg később szeretne gyermeket szülni, genetikai tesztet is elvégezhet egy későbbi konzultációval annak megakadályozása érdekében, hogy a Dubowitz-szindróma átadódjon az leszármazottaknak. A legtöbb esetben az érintett gyermekek a szindróma miatt intenzív és speciális támogatástól függenek, így a fejlődés során nincs panasz.
A szülők különféle gyakorlatokkal jelentősen elősegíthetik ezt a fejlődést. Mivel a szindróma elősegítheti a daganatok kialakulását, az orvos által végzett rendszeres vizsgálatok nagyon hasznosak. Sok esetben a betegek mindennapi életükben a barátok és a család támogatására is támaszkodnak.
Ezt megteheted magad is
A Dubowitz-szindróma egy nagyon ritka örökletes betegség, amelyet különösen az arc rövid testtartása és rendellenességei jellemeznek. A betegséget nem lehet okozati módon kezelni. Maga a beteg csak lépéseket tehet a tünetek enyhítésére.
A rövid testtartás gyakran a motoros készségek csökkentésével jár. Az érintetteknek ezért a lehető legkorábban el kell kezdeniük a fizikoterápiát, amelynek célja mobilitásuk javítása. Ha nyilvánvalóvá válik, hogy egy gyermeknek később segítségre lesz szüksége, a szülőknek ösztönözniük kell őket, hogy megtanulják, hogyan kell korán használni őket.
A Dubowitz-szindrómában szenvedő gyermekek általában nem mutatnak, vagy csak enyhe szellemi fogyatékosságot mutatnak. De nagyon hiperaktív. Ezen túlmenően a rövid növekedés gátolja a fejlődést. Ezért a szülőknek korai szakaszban konzultálniuk kell a szakértőkkel, hogy gyermekeik számára optimális oktatási és pszichológiai támogatást biztosítsanak. Megfelelő iskolát szintén kellő időben meg kell találni.
A gyermekek kognitív képességei általában lehetővé teszik számukra, hogy rendszeres órákon vegyenek részt. Számos iskola azonban nem képes kielégítően ellátni a jelentős fizikai lassúságú diákokat. Különösen igaz ez azért, mert az érintett személyeket arca deformációik miatt gyakran bántalmazzák vagy akár zaklatják társaik is, és a tanárok általában nem rendelkeznek a szükséges szociális pedagógiai képzéssel az ilyen helyzetek kezeléséhez.
.jpg)
.jpg)
.jpg)