cystinosisban

Mint cystinosisban örökletes anyagcsere-betegségnek hívják. Ez a cisztin túlzott felhalmozódásához vezet számos szervben.

Mi a cystinosis?

Mivel a vesét a cisztin tároló betegség sújtja, ez a víz és az elektrolit veszteséghez, valamint az acidózishoz (vér savasodása) vezet.
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

A cystinosis öröklött veleszületett anyagcsere-betegség. Ő is a nevek alatt található cystinosisban, Cisztin tároló betegség, Amin cukorbetegség, Abderhalden-Fanconi szindróma vagy Lignac szindróma ismert. A legtöbb esetben a betegség gyermekkorban jelentkezik. Van egy felnőttkori forma is Bürki-Rohner-Cogan szindróma nak, nek hívják.

A cisztinózis jellemző tulajdonságai közé tartozik a cisztin aminosav felhalmozódása több szervben. Ezek lehetnek izmok, vesék, hasnyálmirigy, szem vagy az agy. Különböző szerveket támadnak meg különböző korban. A cystinosist nagyon ritka betegségnek tekintik. Csak 100 000 és 200 000 újszülött közül egynél fordul elő. Eddig csak mintegy 200 000 betegség-esetet regisztráltak a világon.

okoz

A cystinosisnál fontos különbséget tenni a progresszió három formája között. Van infantilis nephropathiás, serdülőkori nefropátiás és felnőttkori jóindulatú forma.

• A leggyakoribb formát az infantilis-nephropathiás változat képezi. Veseelégtelenség hat hónapos korban fordul elő az érintett gyermeknél.

• A serdülőkori nephropathiás forma viszont csak serdülőkorban jelentkezik.

• A felnőttkori jóindulatú forma csak felnőtt emberben fordul elő.

A cystinosis az örökletes betegségek csoportjába tartozik. Autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik. Ez azt jelenti, hogy két autoszómán öröklünk. Ezen felül két génre van szükség mind az apától, mind az anyától. Minden szülőben, akinek gyermeke cystinosis van, van egy normál gén és egy hibás gén. A cystinosis a szülőknél nem észlelhető.

A CTNS gén mutációja felelős a cystinosis kialakulásáért. Ez a gén a cisztosint kódolja, amely egy lizoszomális cisztin transzporter. A cisztin lizoszómákban a szállítási zavarok eredményeként a cisztin felhalmozódik több szervben.

Ezek elsősorban a máj, lép, vese, csontvelő, valamint a szem kötőhártya és szaruhártyája. Mivel a cisztin csak csekély mértékben oldódik, az aminosav biztosítja a kristályok képződését a sejt lizoszómáiban. Ez feltehetően a sejtek pusztulásához vezet.

Tünetek, betegségek és tünetek

A cystinosis tünetei az adott formától függenek. Az infantilis-nephropathiás forma általában az élet 6. és 18. hónapja között fordul elő. Érezhetővé válik az olyan általános panaszok miatt, mint például láz, hányás, étvágytalanság, súlyleállás és krónikus székrekedés. Ezenkívül poliuria (fokozott vizeletürítés), polidipsia (kóros szomjúság), helytelen növekedés és rahízis fordul elő. A betegség általában nincs hatással az érintett gyermekek intellektuális fejlődésére.

Mivel a vesét a cisztin tároló betegség sújtja, ez a víz és az elektrolit veszteséghez, valamint az acidózishoz (vér savasodása) vezet. Ha vannak fertőzések, az érintett csecsemők és kisgyermekek gyakran szenvednek gyengeségtől és jelentős anyagcsere-rendellenességektől. Spontán csonttörések és ál-törések szintén lehetséges.

Serdülőkori nephropathiás formában a cystinosis csak 10 és 12 év között jelentkezik. A betegség ezután gyorsabban előrehalad, ami gyorsan vesekárosodáshoz vezet. A felnőttkori jóindulatú forma csak felnőttkorban fedezhető fel. Felnőtteknél az egyetlen tünet általában a kristályok lerakódása a szemben.

Diagnózis és természetesen

Mivel a cystinosis rendkívül ritka betegség, ezért nem mindig könnyű diagnosztizálni. Ugyanakkor kimutatható a cisztin tárolása a nyirokcsomókban, a végbél nyálkahártyáján, a fibroblasztokban és a leukocitákban (fehérvérsejtek).

Ha a szemét réselt lámpával vizsgáljuk, cisztin kristályok találhatók a szaruhártyában. Ha a fundus visszatükröződik, retinopathia látható. Prenatális diagnosztika elvégezhető azokban a családokban is, ahol a cisztinózis veszélyben van. Korion biopsziát végeznek a terhesség 8. és 9. hete között. Amniotikus folyadékvizsgálatot is lehet végezni a terhesség 14. és 16. hete között.

Különleges kezelés nélkül a cystinosis halálos veseelégtelenséget okoz az érintett gyermekeknél. 9 éves korukban általában elveszítik veseműködésüket. Veseátültetés esetén az új vese a felnőttkorban már nem károsodik. A ciszteaminnal történő kezelés nélkül azonban jelentős komplikációk, például cukorbetegség, nyelési zavarok és izomromlás veszélye áll fenn, ami nem mindig fordul elő.

Mikor kell orvoshoz menni?

Cystinosis gyanúja esetén azonnal orvoshoz kell fordulni. A formától függően a betegség különböző tünetekkel nyilvánul meg. Infantilis-neprópátiás formában a tipikus tünetek - ideértve a lázat, hányást, étvágytalanságot, súlycsökkenést és krónikus székrekedést - általában 6-18 hónapos korban jelentkeznek. Azoknak a szülőknek, akik ebben az időszakban tüneteket észlelnek, azonnal vigyék a gyermeket a családi orvoshoz.

Hasonló tünetek, amelyek csak 10 és 12 év között jelentkeznek, a serdülőkori nefropátiás formára mutatnak. Ebben az esetben is menjen egyenesen a gyermekorvoshoz, és vizsgálja meg a gyermeket. Felnőttkorban a betegség általában csak a kristályok észrevehető lerakódásaként nyilvánul meg a szemében. Ezért nehéz a specifikus diagnózis.

Orvos látogatása ajánlott, ha az életminőség fokozatosan romlik, amelynek egyértelmű oka nem található. Bárki, aki már más anyagcsere-betegségben szenved, azonnal beszéljen a felelős orvossal, ha a tüneteket említik.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A cystinosis okainak kezelése még nem lehetséges. Ezért a kezelés a betegség tüneteire korlátozódik. Ebből a célból az érintett gyermekeknek foszfátot és D-vitamint kapnak. Ily módon elkerülhetők a rahitás. Fontos a cisztamin bevétele is, amelyet a vesekárosodás lelassítására használnak. Tehát a szer gátolja a cisztin lerakódását a sejtekben.

A cisztamin pozitív hatással van a beteg gyermekek növekedésére is. Az ágenst általában kapszula formájában adják be. A szem szaruhártyájának cisztin lerakódásainak kezelésére ciszteamint tartalmazó szemcseppeket adnak. Az elektrolit-egyensúlyhiányt is korrigálják. A hemodialízist veseelégtelenség kezelésére használják. Időnként veseátültetésre lehet szükség. A kezelés ilyen formája nagyon hatékonynak bizonyult.

Outlook és előrejelzés

A prognózis kedvezőtlen, és a cystinosis típusától függ. Ezt a beteg életkora alapján határozzák meg, és a legrosszabb esetben halálos is lehet. Az örökletes betegséget tünetileg kezelik, mivel a rendelkezésre álló lehetőségekkel nem gyógyítható. Ennek ellenére az utóbbi években jelentős orvosi előrelépések történtek, amelyek enyhítik a tüneteket és meghosszabbítják az élettartamot.

A javuló jólét és az életminőség javulásának lehetőségeit nagyrészt az új terápiás lehetőségeknek köszönhetően sikerült elérni. Minél idősebb a beteg a betegség első jeleinél, annál jobb esélyük van.

A cystinosis három típusa létezik, amelyek nagymértékben kapcsolódnak a beteg életkorához. Infantilis nephropathiás cystinosis esetén a vesék csak néhány hónapos születés után hibásan működnek. Ez a leggyakoribb cystinosis típus, és csecsemőknél már 6 hónapos korban jelentkezik. Orvosi ellátás nélkül az egészség romlik és veseelégtelenség fordul elő.

A prognózis javul, ha lehetséges egy veseátültetés. Biztosíthatja az érintettek túlélését, de számos mellékhatása vagy következménye van. Ezért a donorvese nem gyógyítható.

megelőzés

A cystinosis az egyik öröklött veleszületett betegség. Ezért nem lehetséges megelőző intézkedés.

Utógondozás

Általános szabály, hogy általában nem lehet előre jelezni, hogy a cystinosisban szenvedő személy számára különös nyomon követési intézkedések állnak-e rendelkezésre. Ezek erősen függnek a cystinosis okától és kezelésétől is, amely szerint az érintett személynek orvoshoz kell fordulnia, amint a betegség első tünetei és jelei megjelennek. Minél korábban orvoshoz fordulnak és megkezdi a kezelést, annál jobb a betegség további lefolyása.

Maga a kezelés elsősorban gyógyszerek és egyéb kiegészítők alkalmazásával történik. Az érintett személynek gondoskodnia kell arról, hogy rendszeresen bevegyék és az adagolás helyes. Gyermekek esetében különösen a szülőknek kell ellenőrizniük a megfelelő bevitelt. A rendszeres étrend enyhítheti a cystinosis tüneteit.

A kezelõorvos táplálkozási tervet is készíthet az érintett személy számára, amely enyhíti a tüneteket. Mivel a betegség a belső szervek károsodásához vezethet, a belgyógyász rendszeres vizsgálata szintén nagyon hasznos. Mindenekelőtt a veséket kell megvizsgálni. Ez a betegség csökkentheti az érintettek várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

A cystinosis örökletes betegség, ezért nem lehet okozati összefüggésben kezelni. Tehát az érintettek nem tehetnek semmit a betegség okainak leküzdésére. Az esetleges tüneteket orvosnak kell megvizsgálnia.

A cystinosis leggyakoribb formája az infantilis nephropathiás forma, amely körülbelül hat hónapos kortól csecsemőknél fordul elő, és általában a vese rendellenességével jár. Az érintett gyermekeknek adni foszfátot és D-vitamint a tünetek enyhítésére. Ez megakadályozza a rahitot.

A fiatal szülők azonban gyakran elárasztottak ebben a helyzetben. Támogatást találhat az önsegítő társaságoktól, amelyek online is aktívak. A cystinosis önsegítő csoportok tájékoztatják az érintett szülőket a kutatás jelenlegi állásáról, megpróbálnak válaszolni a mindennapi élet kérdéseire, és kapcsolatot létesítenek más cystinosisban szenvedő gyermekes családokkal is.

Kérésre az egyesületek alkalmazottai kísérhetik a szülöket az orvosokkal, oktatókkal vagy az iskola vezetésével folytatott megbeszélésekre. Néhány önsegítő csoport videókat és egyéb információs anyagokat is nyújt, amelyek segítségével az érintett gyermekek társadalmi környezete tájékoztatható a betegségről. Ezen túlmenően számos kórház különleges cystinosis konzultációs órákat is kínál.