Cloustoni szindróma

A Cloustoni szindróma egy típusú ektodermális diszplázia. Ennek oka egy autoszomális domináns örökletes mutáció. Okozati kezelés nem áll rendelkezésre.

Mi a Clouston-szindróma?

A diszpláziák különböző szövetek rendellenességei. Az ektodermális diszplázia betegségek heterogén csoportja magában foglalja az örökletes hibákat, amelyek a külső sziklevelek szerkezeteinek rendellenes rendellenességeivel járnak. Az embrió külső sziklevelét ektodermának hívják.

Az embrionális fejlődés kezdetén az embrió összes sejtje mindenható, ami azt jelenti, hogy differenciálódási lépések útján bármilyen szövetté fejlődhetnek. A sejteknek a három sziklegyre történő differenciálása korai lépés az embrionális fejlődésben, és a sejtek mindenható képességét multipotenciássá alakítja. Ez azt jelenti, hogy a sziklevelek sejtjei csak bizonyos szövetvonalakká válhatnak.

Az ektoderma például haj, köröm, fogak és bőr, ideértve az izzadságmirigyeket is. Ektodermális diszplázia esetén az ektodermális sejtek hibásan fejlődnek ki, ami az említett szövetek rendellenességeit eredményezi. Az ektodermális diszplázia Clouston szindróma. A tünet komplexet is nevezik hidrotikus ektodermális diszplázia vagy ektodermális diszplázia II jelölték ki.

Ez egy ritka és veleszületett betegség, amelyet a köröm disztrófia, hajhullás és fokozott szaruhártyaképződés jellemzi a tenyér területén. A szétterjedést 10000 emberre számítva 1-9 ember befolyásolja. Először 1929-ben írták le. A kanadai orvos, H. R. Clouston tekintik az elsőt, aki leírja.

okoz

A Clouston-szindrómának genetikai okai vannak. A szindrómával összefüggésben családok csoportosulását figyelték meg. A tünetek komplexuma tehát veleszületett és autoszomális domináns öröklési módban továbbadódik. A többszörös diszplázia oka a genetikai mutáció. Meghatározták az okozati mutációk helyét is.

A betegek a GJB6 gén mutációiban szenvednek, amely a 13q12 génlokuszon helyezkedik el. Az érintett gén átveszi a DNS-ben az úgynevezett hézagkapcsoló fehérje, a connexin-30 kódolását. Ez egy transzmembrán fehérje, amely a szomszédos sejtek közötti réscsomópontok kialakításával lehetővé teszi a különböző molekulák közvetlen cseréjét, legfeljebb egy kDa méretűre.

A GJB6 gén mutációjával a connexin-30 fehérje normál felépítésű. Ezért nem látja el megfelelően a feladatait. A réscsomópontok kialakítása nehezebb. A hézagkapcsolatok fehérjékből előállított pórusképző komplexek, amelyek szorosan összekapcsolják a sejteket plazmamembránjukkal. A connexonok általában körülbelül hat alegységből állnak, és a sejtek között csatornát képeznek, amelyet ionok és anyagok cseréjére használnak.

A Clouston-szindróma mutációja miatt a connexin-30 fehérjék alegységei cserélhetők vagy nincsenek jelen. A csatornaképződés a hibás fehérjeszerkezet miatt problematikus, így zavarja az anyagok cseréjét az ektodermális szövet szomszédos sejtjei között.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Clouston-szindrómában szenvedő betegek a tenyerét kifejezetten kihullják. A legtöbb esetben a szaruhártya kialakulása növekszik az életkorral. A beteg haja esik ki. Mérsékelt vagy súlyos hajhullás már csecsemőkorban jelentkezik, és a test minden szőrös részét érinti.

A főszőr általában ritka és törékeny. Az érintett körmén általában több körömváltozás tapasztalható, például disztrofia, paronychia vagy elszíneződés. A körömszövet gyakran megvastagodott és lassan növekszik. Néha a beteg körme is leesik. Bár a bőrt változások sújtják, az izzadmirigyek teljes mértékben működőképesek.

A beteg képes normális mértékben izzadni. Fogváltozások általában nem fordulnak elő. A változások súlyossága változhat. A köröm disztrofia, a hajhullás és a szaruhártya kialakulásának tüneteinek hármasa a tenyér hiperkeratózisának értelmében nem mindig teljes. Például néhány betegnél nincs palmoplantáris hiperkeratózis.

A hajhullás és a körömváltozás azonban mindig előfordul. A mindennapi életben nincs sérülés. Az érintettek várható élettartama sem korlátozott. A súlyos hajhullás következtében szélsőséges esetekben pszichológiai panaszok másodlagos betegségként jelentkeznek.

Diagnózis és természetesen

A Der Art klinikai tünetek alapján diagnosztizálja a Clouston-szindrómát. A betegséget meg kell különböztetni az ektoderma egyéb diszpláziaitól. A diagnózis megerősítésére általában molekuláris genetikai elemzéssel történő mutáció-kimutatást alkalmaznak. Ez a bizonyítás a szülés előtt is lehetséges. A szindrómás betegek előrejelzése viszonylag kedvező. A mindennapi élet károsodása nem várható.

szövődmények

A Clouston-szindróma miatt a beteg általában súlyos hajhullástól és kellemetlenségektől szenved a bőr belső felületén. Ezek megnövekedett szaruhártya-képződést mutathatnak, ami kellemetlen érzésekhez és fájdalomhoz vezethet. A hajhullás fiatal korban jelentkezik, és leginkább a test minden olyan területét érinti, amely általában hajjal van bevonva.

A köröm kellemetlensége szintén gyakori. Ezek elszíneződhetnek, vagy akár teljesen meghibásodhatnak. A tünetek gyakran alsóbbrendűségi komplexekhez vagy bizonytalansághoz vezetnek a betegben, mivel a megjelenést súlyosan befolyásolja a Clouston-szindróma. A gyermekeket a tünetek miatt csábíthatják és zaklathatják.

A Clouston-szindróma okozati kezelése nem lehetséges. Ezért csak a tüneteket kezelik. A beteg és a szülők pszichológiai támogatást és tanácsot kapnak a depresszió és más pszichológiai panaszok elkerülése érdekében.

A bőrön jelentkező komplikációk kenőcsök segítségével kiküszöbölhetők, bár ennek a kezelésnek a sikerét nem ígérik. A várható élettartamot nem csökkenti a Clouston-szindróma, de a mindennapi élet nagyon nehéz a beteg számára.

Mikor kell orvoshoz menni?

Clouston-szindróma esetén orvoshoz kell fordulni, ha a beteg különféle bőrpanaszokkal küzd. A legtöbb esetben az érintettek kukoricasodási rendellenességtől szenvednek, amely elsősorban a kezek belső felületét érinti. A hajhullás Clouston szindrómát is jelezhet, ezért azt meg kell vizsgálni. A haj a test különböző részein esik ki.

Az esztétikai panaszok zaklatáshoz vagy ugratáshoz vezethetnek, különösen gyermekek esetén, ezért tanácsos pszichológushoz fordulni, ha pszichológiai problémái vannak. Orvoshoz kell fordulni, ha a körmök kiesnek vagy leszakadnak. Clouston szindróma esetén rendszerint dermatológussal kell konzultálni. Diagnosztizálhatják a szindrómát és megkezdhetik a kezelést.

Az érintett személy várható élettartama nem csökken, és a legtöbb esetben a betegség pozitív előrehaladással jár. A súlyos pszichológiai panaszokat is kezelni kell a további szövődmények vagy depresszió elkerülése érdekében. Korai terápiára van szükség, különösen gyermekeknél.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A Clouston-szindrómában szenvedő betegek nem gyógyíthatók. Mivel a változások mutáción alapulnak, okozati terápiás lépések nem állnak rendelkezésre, mindaddig, amíg a génterápiás megközelítések nem érik el a klinikai fázist. Ezért csak az érintettek szupportív tüneti kezelése végezhető.

Az egyes tüneteket gyógyszeres kezelés révén enyhíthetik. Szélsőséges esetekben az érintettek pszichoterápiás ellátást kapnak. Különösen a pubertás idején a súlyos hajhullás pszichológiai panaszokat okozhat. A támogató pszichoterápiában a betegek a bizonytalanságokkal foglalkozhatnak, hogy garantálva legyen a pszichológiailag normális fejlődés.

A tünetek, mint például a körömváltozás és a szaruhártya kialakulása, fogpótlással és kozmetikai kezelésekkel ellensúlyozhatók. Egyes körömváltozásokhoz kenőcsövek szükségesek lehetnek. A tünetekre vonatkozóan még nem létezik bevált terápia, ami azt jelenti, hogy az orvos esetről esetre eltérő módon járhat el, vagy sokféle terápiás megközelítést kipróbálhat. Több vagy kevesebb időbe telik, amíg megfelelő és sikeres terápiát találnak az adott esetre.

Outlook és előrejelzés

A Clouston-szindróma nem okozati összefüggésben nem kezelhető, mert genetikai betegség. Ezért a szindrómát nem lehet teljes mértékben gyógyítani, bár bizonyos tünetek enyhíthetők.

Kezelés nélkül a betegek hajhullást vagy a szaruhártya jelentősen megnövekedett fejlődését szenvedik. Ezekből az esztétikai tünetekből pszichológiai panaszok is felmerülhetnek. Ezenkívül a betegség változásokhoz vezet a fogakban és a körmökben. Ha ezeket sem kezelik, akkor súlyos fájdalom vagy korlátozások léphetnek fel a mindennapi életben. A tünetek általában idővel súlyosbodnak, ha nem kezdik meg a kezelést.

Mivel az okozati kezelés nem lehetséges, csak a Clouston-szindróma tüneteit kezelik. Sebészeti beavatkozások segítségével sok esztétikai panasz enyhíthető. A legtöbb esetben a betegeknek több beavatkozást is igényelnek. Különösen a fogakat és a körmöket korai szakaszban kell kezelni a beteg felnőttkorában jelentkező komplikációk elkerülése érdekében. A szindróma nincs negatív hatással az érintett személy várható élettartamára, bár a tünetek egész életen át megjelenhetnek.

megelőzés

Eddig a Clouston-szindrómát csak a genetikai tanácsadás útján lehet megakadályozni a családtervezési szakaszban.

Utógondozás

Mivel a Clouston-szindróma genetikai betegség, amelyet nem lehet okozati összefüggésben vagy egészben kezelni, a nyomon követő ellátásnak nincs közvetlen lehetősége sem. Az egyes panaszok különféle kezelésekkel kezelhetők, de a beteg az egész életen át tartó kezeléstől függ. A tünetek lehető legnagyobb mértékű korlátozása érdekében rendszeres orvoslátogatásokra és különféle ellenőrzésekre van szükség.

Különböző terápiás megközelítések is kipróbálhatók, mivel a Clouston-szindrómát még nem vizsgálták széles körben. Sok esetben a Clouston-szindróma az érintett személyekben pszichológiai panaszokat is eredményez, amelyeket pszichológusnak kell kezelnie. A szülők és rokonok pszichológiai kezelést is igényelhetnek a komplikációk vagy pszichológiai zavarok elkerülése érdekében.

A pszichológiai kezelést fiatalon el kell kezdeni, mivel a Clouston-szindróma gyakran gyermekek zaklatásához vagy ugratáshoz vezet. Bár a szindróma nincs negatív hatással magára a várható élettartamra, jelentősen csökkenti az életminőséget. A szindróma más betegeivel való kapcsolat valószínűleg pozitív hatással lehet a lefolyásra, és új terápiás megközelítéseket tárt fel.

Ezt megteheted magad is

A Clouston-szindróma orvosi diagnózist igényel. A rendelkezésre álló kezelési lehetőségek attól függnek, hogy a betegség milyen mértékben fordul elő, és milyen mellékhatásokat figyelnek meg.

Az olyan betegségek, mint a tipikus körömváltozások és a kalluszok kialakulása kiküszöbölhetők kozmetikai és podiatrikus gyógyszerekkel. A köröm megváltoztatásához ideális a gyógyító kenőcsökkel vagy természetes gyógymódokkal ellátott kötszer. A fájdalom ellensúlyozható mind a klasszikus gyógyszerekkel, mind a természeti erőforrásokkal. A kurkuma és az orbáncfű kenőcsök vagy tinktúrák formájában is felhasználhatók.

Megfelelő ápolási termékek használhatók a hajhullás ellensúlyozására. Súlyos esetekben ésszerű lenni a toupee viselése vagy az orvosi hajátültetés. Súlyos bőrváltozások vagy túlzott hajhullás esetén, mint amilyen a betegség, különösen a pubertás idején, esetenként tanácsos terápiás tanács. Az érintett emberek néha súlyosan szenvednek a Clouston-szindrómától és a hozzá kapcsolódó társadalmi kirekesztéstől. Ezért a legfontosabb intézkedés az átfogó orvosi tanácsadás és a barátok és a családtagok támogatása.