Baller-Gerold szindróma

A Baller-Gerold szindróma a rendellenes rendellenességek csoportjába tartozik, amelyekben az arc elsősorban részt vesz. A szindróma mutációknak köszönhető, és autoszomális domináns öröklési módban továbbadódik. A kezelés a tüneti kezelésre korlátozódik, amely nagyrészt a rendellenességek műtéti korrekciójából áll.

Mi a Baller-Gerold szindróma?

A Baller-Gerold szindróma diagnosztizálásakor az orvosnak meg kell különböztetnie a klinikai képet az olyan klinikailag hasonló szindrómáktól, mint például a Rapadilino szindróma vagy a Rothmund-Thomson szindróma az első vizuális diagnózis után.
© adimas - stock.adobe.com

A veleszületett rendellenességek szindrómáinak betegségcsoportjában a túlnyomórészt arccal érintett rendellenességi szindrómák külön alcsoportot alkotnak. A Baller-Gerold szindróma ebbe az alcsoportba tartozik. A betegség nevének köszönhetően F. Baller és M. Gerold első leírásai tartoznak, akik elsőként dokumentálták a betegséget a 20. század közepén.

A szindróma esetében alkalmazott prevalencia arány egy és 1 000 000. A tünetkomplex fő tünetei a koponyavarratok korai bezárása a craniosynostosis szempontjából és a radiális csontok elhelyezésének elmulasztása. A jelenlegi ismeretek szerint a Baller-Gerold szindróma egy örökletes állapot, mely genetikai mutációra vezethető vissza.

okoz

Noha a Baller-Gerold szindróma rendkívül ritka, az ok már ismert. A szindrómaért a 8q24.3 kromoszómán levő RECQL4 gén genetikai mutációja felelős. Az emberi DNS-ben lévő gén RecQ Helicase nevű enzimet kódol. Ez az enzim leválasztja a DNS szálait, és felkészíti őket a redukcióra. Ha a kódoló gén mutációban van, az enzim hibás, és már nem képes kielégítően elvégezni a feladatát.

Az eredmény a Baller-Gerold szindróma egyedi tünetei. A kiváltó mutációval kapcsolatban megfigyelték a családi akkumulációt, amely a betegség örökletes természetére utal. A mutáció nyilvánvalóan az autoszomális domináns öröklési módban továbbadódik. Még nem sikerült tisztázni, hogy a genetikai tényezőkön kívül a külső tényezők, például a toxinoknak való kitettség is szerepet játszanak-e a betegség kialakulásában.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Baller-Gerold szindróma tünetkomplexét klinikailag a korai varratszintetózis jellemzi, amely még a születés előtt is megtörténik. A betegek radiális hibától szenvednek, amely a sugár aplasia-jával jár, és néha a hüvelykujj rendellenességével jár.

A hüvelykujj csuklója és a metakarpális csontok diszpláziának vagy hypoplasztikának is megjelenhetnek. Ugyanez vonatkozik az ott található ujjhosszabbító izmokra. Ezenkívül a betegek gyakran rövid testtartástól szenvednek, amelyet a gerinc csontváz rendellenességeivel vagy a váll és a medence övcsík rendellenességeivel lehet társítani. Vannak, akiknek szívelégtelensége van, anális atrezia vagy vesék elmozdultak.

Gyakran előfordulnak az arcdizomorfizmusok is, amelyek hipertelorizmus, epicanthus vagy az orr kiemelkedő gyökere formájában jelentkezhetnek. A rosszul kialakult aurikák is elképzelhető diszmorfizmusok. Az érintettek gyakran mentálisan lemaradtak a varratok korai bezáródása miatt. Csecsemőként néha poikilodermában szenvednek.Gyermekekben a betegség gyakran a patella hypoplasia formájában jelentkezik. A mutáció azt is növeli, hogy a betegek hajlamosabbak az osteosarcomák kialakulására.

Diagnózis és természetesen

A Baller-Gerold szindróma diagnosztizálásakor az orvosnak meg kell különböztetnie a klinikai képet az olyan klinikailag hasonló szindrómáktól, mint például a Rapadilino szindróma vagy a Rothmund-Thomson szindróma az első vizuális diagnózis után. Ezek a szindrómák ugyanazon genetikai mutáción alapulnak. Egy másik ok a klinikailag viszonylag hasonló Saethre-Chotzen szindróma, amelyet szintén meg kell különböztetni.

Ezenkívül meg kell különböztetni a szindróma radiális defektusát a Roberts-szindrómától. Ha poikiloderma van jelen, ezt a tünetet patognómikusnak nevezik. Elméletileg lehetőség van molekuláris genetikai elemzésre a diagnosztizáláshoz és a diagnózis megerősítéséhez. A prognózis az egyes esetekben a megnyilvánulásoktól függ. Hosszú távon például az osteosarcomák jelentősen rontják az előrejelzést.

szövődmények

A Baller-Gerold szindróma különféle komplikációkhoz vezethet, amelyek rendellenességeket okozhatnak a testben. A Baller-Gerold szindróma rendszerint a csontváz és a gerinc rendellenességeihez vezet. Ezeket a rendellenességeket rövid élettartam kíséri, és nagyon negatív hatással vannak az életminőségre.

Különösen a gyermekek szenvedhetnek rövid testtartástól, ha a tünet miatt ugratják vagy zaklatják. Nem ritka, hogy a Baller-Gerold szindrómát mentális retardáció kíséri, ami nagymértékben csökkenti a beteg koncentrációját és tanulási képességét. Az érintett személy gyakran mások segítségétől és gondozásától függ.

A tünetek csökkentik a várható élettartamot. A daganatok kialakulásának valószínűsége is növekszik, ami életveszélyes szövődményeket eredményezhet, amelyek a legrosszabb esetben halálhoz is vezethetnek. A Baller-Gerold szindróma okozati kezelésére általában közvetlenül a születés után kerül sor, műtéti beavatkozással.

Ezenkívül a betegnek óvatosan kell sok napvédelmet használni, hogy a bőrrák ne forduljon elő. A Baller-Gerold szindróma járási rendellenességeket és további töréseket okozhat, amelyek megnehezíthetik az életet. A tünetek azonban gyalogos segédeszközökkel korlátozhatók.

Mikor kell orvoshoz menni?

Orvoslátogatást kell tenni, ha Baller-Gerold-szindróma és hasonló szindrómák gyanúja merül fel. Az első vizuális diagnózis után az orvos meg tudja különböztetni a betegséget az összehasonlítható betegségektől, és megkezdi a tünetek kezelését. Az orvosi tisztázást igénylő tipikus figyelmeztető jelek a hüvelykujjú carpal és a metacarpalis csont rendellenességei, különösen a hüvelykujj és az extensor izmok. Ezen felül általában a gerinc, a váll vagy a medenceöv rendellenességei vannak, valamint rövid testtartás.

Szív rendellenességek és az orr, a szemüveg és az arccsont rendellenes gyökerei is előfordulhatnak. Ha ezen tünetek bármelyikét észlelik, orvoshoz kell fordulni. A betegséget azonban általában gyermekkorban diagnosztizálják. Az érintett gyermekek többnyire szellemi fogyatékossággal vannak ellátva, és Baller-Gerold szindrómára tesztelik őket a születés utáni első vizsgálat részeként.

Ha a szindróma gyenge, a diagnózist általában az élet első néhány évében végzik el. Ha a fent említett klinikai kép megjelenik, az érintett gyermeket mindenképpen gyermekorvoshoz kell vinni. Ez különösen igaz, ha a múltban enyhe eltéréseket vagy mentális problémákat észleltek.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Az okozati terápia nem érhető el Baller-Gerold-szindrómában szenvedő betegeknél. A génterápiás megközelítések jelenleg az orvostudomány kutatásának fő témája. De még nem léptek be a klinikai szakaszba. Ezért minden genetikai mutáción alapuló betegség eddig gyógyíthatatlan volt. A génterápiás megközelítések jóváhagyásáig az ilyen betegségek tisztán tüneti kezelését alkalmazzák.

A rendellenességek szindrómáiban, mint például a Baller-Gerold szindróma, a tüneti kezelés általában megfelel a több rendellenesség műtéti megoldásának. A beteg craniosynostosisát általában az első hat hónapban sebészi úton korrigálják, hogy a következő tünetek a lehető legalacsonyabbak maradjanak. A hüvelykujj esetleg sebészi úton rekonstruktív módon kezelhető.

Ez a kezelés általában a mutatóujj műtéti átültetésén alapul. A jelenlegi szívhibákat a lehető leggyorsabban ki kell javítani. Az elmozdult vesék műtéti korrekciójára is szükség lehet egyes esetekben. A mentális retardációt a korai beavatkozás módszerei támogató módon ellensúlyozhatják. Általában az ilyen módon támogatott gyermekek a szindróma ellenére normális intelligenciát fejlesztenek ki.

A rákkal szembeni hajlandóságuk miatt a Baller-Gerold-szindrómás betegeknek rendszeresen és a lehető legszorosabban részt kell venniük a megelőző vizsgálatokban. Az embereknek gyakran azt tanácsolják, hogy kerüljék a napfényt. Ez csökkenti a rákos érzékenységet, például a bőrrákot.

Ha a rák kitör, a betegséget általában elég korán felismerik szoros megelőző vizsgálatok révén. Nagyon sok esetben az érintettek viszonylag normális életet élnek felnőttkorban, és alig élnek alacsony életminőséggel.

megelőzés

A genetikai és mutációval összefüggő betegségek, például a Baller-Gerold szindróma megelőző intézkedései csak mérsékelten érhetők el. Miután bizonyítékot szolgáltattak a patogén RECQL4 mutációkról, az érintett szülők további terhességek esetén prenatális diagnózishoz fordulhatnak, és bizonyos körülmények között dönthetnek a gyermek ellen. A családtervezés során végzett genetikai tanácsadás nagyrészt prevenciós intézkedésként írható le.

Ezt megteheted magad is

A Baller-Gerold szindrómában szenvedő betegek bizonyos belső szervek rendellenes rendellenességeitől szenvednek, amelyek műtéti korrekciót igényelnek. Az önsegélynyújtás ezekkel a panaszokkal nem lehetséges, de az érintett személy viselkedésével támogatja az orvosi terápia sikerét. A klinikán tartózkodása során követi az orvosok utasításait, és megfelelő pihenéssel támogatja a szervezet regenerálódását.

A kezét és az ujjait gyakran érintik olyan deformációk, amelyek megnehezítik a mindennapi manipulációkat. A beteg elősegíti motorikus képességeit a megfelelő területeken a fizioterápia elvégzésével és az otthon megtanult edzőegységek végrehajtásával. Hasonló terápia alkalmazható bármilyen járási rendellenesség esetén is, ahol a beteg gyakran járósegédeket is használ.

A sporttevékenység az érintett személy fizikai állapotától függően lehetséges, és általában jótékony hatással van a jólétre. Ennek előfeltétele azonban, hogy minden sporttevékenységet orvos hagyjon jóvá.

Ha a betegséget a kognitív teljesítmény károsodása kíséri, a betegek továbbra is értékes oktatást kapnak a speciális oktatási iskolákban. Az iskolai látogatásból származó társadalmi kapcsolatok szintén növelik az érintettek életminőségét. Ha a beteg gyermekek szüleivel depresszió vagy kiégés alakul ki a kiegészítő stressz hatására, akkor a lehető leghamarabb pszichológiai terapeutahoz fordulnak.