Öröklés

A Öröklés felelős azért, hogy a gyermekek rokonaikhoz hasonlóak legyenek. A bonyolult folyamatok részeként a kromoszómákon keresztül különböző tulajdonságok adódnak az leszármazottaknak. Ezáltal az anya és az apa mindig két tulajdonsággal rendelkezik mindegyik tulajdonságra.

Mi az örökség?

Az embereknek 46 kromoszóma van. A kromoszómák hordozzák a DNS-t, amelyen tárolják a fizikai megjelenéshez szükséges összes információt. Például döntenek arról, hogy melyik szemszín alakul ki, vagy milyen méretű utódot ér el.

A test minden sejtében 46 kromoszóma található, kivéve a csírasejteket, amelyek megoszlanak a meiozis során. A diploid kromoszómakészlet az anya és az apja egyenlő részben származik.

A kromoszómák az öröklés kiindulópontja. Különböző szabályok és tulajdonságok léteznek, amelyek alapján a tulajdonságok öröklődnek. A populáció nagy genetikai sokféleségének fő oka az allélek rekombinációja. Az allélek a kromoszómák egyes komponensei. Ilyen módon hosszú távon az evolúció ugyanakkor megtörténhet, amint szükségessé válik az új életkörülményekhez való alkalmazkodás.

Funkció és feladat

Régóta ismert, hogy a gyerekek gyakran nagyon hasonlítanak a szüleikhez. Gregor Johann Mendel azonban, hogy egy ilyen jelenség miként alakul ki, 1865-ig nem fokozatosan derítette ki. Kísérleteket végzett borsóval, és meg tudta nevezni azokat a folyamatokat, amelyek alapján a növények tulajdonságai átadódnak.

Ezek a szabályszerűségek azonban nem ruházhatók át egy-egy emberre. Ehelyett sokkal összetettebb folyamat. Az emberi kromoszómákban összesen körülbelül 25 000 gén található. Ezek végül meghatározzák a metabolikus folyamatok megjelenését és menetét. A genetikai variancia szinte végtelen. Összességében körülbelül 64 billió lehetséges kombináció létezik, amelyek végső soron biztosítják az emberek hasonlóságát, de még mindig különböznek egymástól.

Az öröklés végső soron biztosítja, hogy két tervrajz legyen (anyától és apjától) az egyes cellák összes tulajdonságára vonatkozóan. Melyik verziót fogják alkalmazni, nagyon korán döntenek. Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy bizonyos tulajdonságokat dominánsan örökölnek, míg mások továbbra is recesszív.

Nem lehet gyakorolni azt a hatást, amelyben a jelenség uralkodik. A szülők olyan recesszív géneket hordoznak, amelyek öröklés útján domináns génné alakulhatnak ki. Például előfordulhat, hogy anya és apa fekete és szőke hajjal rendelkezik. Általában a fekete haj domináns.

Az anya ugyanakkor ugyanúgy hordozhat szőke hajú gént, amely, bár ez nem volt benne uralkodó, most kombinálható ugyanazzal az génnel, mint az apa, ami végül azt eredményezi, hogy az utódoknak is szőke haja van. A létező, de meghatározhatatlan, örökölt géneknek köszönhetően, amelyek végül az utódoktól származnak, az unokák úgy is kinézhetnek, mint nagyszüleik vagy távolabbi rokonaik.

Végül minden emberben vannak olyan gének, amelyek nem képesek uralni a saját megjelenésüket. Még mindig lehet örökíteni ezeket a jellemzőket. Az öröklés legfontosabb feladata tehát a genetikai sokféleség megteremtése. Ez az evolúció szempontjából is nagy jelentőséggel bír.

Betegségek és betegségek

A betegségek az öröklés részeként fordulhatnak elő. Különböző örökletes betegségek vannak, amelyek bizonyos minták szerint terjednek tovább. Például az albinizmust, a kretinizmust és a Peters-Plus-szindrómát autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik.

A kiindulási pont itt is a kromoszómák. Az autoszomális öröklés során a hibás gén azon kromoszómák egyikén található, amelyek nem felelősek a nem meghatározásáért. Ahhoz azonban, hogy a betegség uralkodjon és az utódokra továbbadjon, mindkét szülőnek rendelkeznie kell a sérült génvel. Csak így lehet megbetegedni. Nem szükséges azonban, hogy a szülők aktívan szenvedjenek a betegségtől. Ehelyett hordozók is lehetnek abban az értelemben, hogy az ingatlan nem uralkodott bennük, de még mindig jelen van a genomban.

Autoszomális domináns betegségek esetén azonban a hibás gén jelenléte elegendő a betegség kiváltásához. Így a gyermek betegségének kockázata 50 százalék. Az autoszomális domináns öröklődéssel járó betegségek közé tartozik a sarlósejtes vérszegénység és a Marfan-szindróma.

Az autoszomális öröklési mintákon kívül vannak olyanok is, amelyeket a gonoszómán keresztül továbbítanak. Például vannak olyan gének az X kromoszómán, amelyek hemofíliát vagy vörös-zöld vakságot váltanak ki. A nőknek két X kromoszóma van, a férfiaknak egy X és egy Y kromoszóma. X-hez kapcsolódó öröklés esetén a szülők és a gyermek neme döntő. Például, ha egy ember hibás gént hordoz X gonoszómán, az egészséges anyja ellenére minden lánya a betegség hordozója.

Ez azon a tényen alapul, hogy a gyermekek nemek kialakulása érdekében egy X kromoszómát kapnak apjuktól és egy anyjától. Ha a nőben is van hibás gén, akkor az összes utód kifejezi egy bizonyos betegséget. Ha csak a nőt érinti, fiai megbetegednek, míg lányai hordozók. Ha a hordozók gyermeket kapnak, akkor hordozók lesznek, egészségesek vagy betegek egyenlő részben.