Senior Løken szindróma

A nagyon ritka Senior Løken szindróma (SLSN) megtestesíti az örökletes ciliopathia számos lehetséges formáját. Az autoszomális recesszív örökletes szindrómát a nephronophthisis, az intersticiális vesegyulladás és a retina degenerációjának speciális formája (retina disztrófia) társulása jellemzi. A genetikai hiba típusától függően a retina degenerációjának tünetei jelennek meg születés közben vagy röviddel azután, vagy később gyermekkorban.

Mi az senior Løken-szindróma?

A Senior Løken szindróma (SLSN) a ciliopathia ismert 20 formájának egyikét képviseli, amely a ciliopathia más formáitól különbözik a nephronophthisis (a vesék intersticiális gyulladása) és a retina disztrófia egyidejű előfordulásakor, súlyos vagy rendkívül súlyos látáskárosodás esetén.

Az SLSN pontos megkülönböztetése más ciliopathiaktól nem mindig lehetséges, mivel genetikai és fenotípusos átfedések vannak más ciliopathiákkal. A Cilia nagy szerepet játszik a sejtek mozgásában és a szilárd és folyékony anyagok extracelluláris „transzportjában”, valamint számos érzékszervi folyamatban, mint impulzus.

A Cilia a sejtmembrán citoplazmatikus kiemelkedései. A ciliopathiák, a ciliák funkcionális rendellenességei tehát szinte szisztémás hatással vannak számos anyagcserére és az érzékszervi teljesítményre. A retina degenerációja, amely a Senior Løken szindrómához kapcsolódik, két különböző formát ölt.

A Leber amaurosisa a legsúlyosabb forma, amely már a születéskor és röviddel azután is észrevehető a látótér korlátozásai, valamint a gyengült tanulói reakciók, valamint a nystagma miatt.

okoz

Számos más ciliopathiahoz hasonlóan az Senior Løken szindrómát kizárólag oligén és poligén rendellenességek okozzák. Összességében a hangsúly hét különféle gén mutánseire koncentrál, különböző lókuszokban, mint az SLNS kiváltói. A jövőben további géneket lehet hozzáadni, mivel ezen a területen még nem fejeződött be kutatás.

Azok a gének, amelyek a ciliában fehérjéket kódolnak, nagy befolyással vannak a retina fotoreceptorok fejlődésére, és így a vese tubuláris hámsejtjének sejtjeire is. Mivel a betegséget autoszómálisan recesszív módon öröklik, csak akkor fordulhat elő, ha a genetikai rendellenességek mind a kromoszómában, mind az összecsapáskor fennállnak.

Az „egészséges” gén és a mutált gén kombinációjával a nem-mutált gén kódolása érvényesül, tehát az SLNS nem jelenik meg, bár a genetikai hajlam látens.

A betegség kitöréséhez vezető genetikai hibák közötti kapcsolatok (még mindig) nincsenek teljesen megértetve. Beszélgetés tárgyát képezik bizonyos gének episztatikus interakciós láncai is, azaz bizonyos nem homológ gének kölcsönhatásai egymással.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az SLSN tünetei általában röviddel a születés után vagy a gyermek fejlődési szakaszában jelentkeznek. Mivel a vesék és a retina egyaránt érintettek, a jelek és panaszok párhuzamosan jelentkeznek mind a szervrendszerben, mind a vesékben és a szemben (retina).

Általában a poliuria, a rendellenesen fokozott vizeletürítés és a kapcsolódó polidipsia, a fokozott folyadékbevitel jelei már röviddel a születés után is megfigyelhetők. A retina disztrófia jelei általában közvetlenül a születés után jelentkeznek látási tér korlátozások és gyenge pupilla reflexek formájában.

Sok esetben nystagmákat is megfigyelnek, lépcsőzetes, ráncos szemmozgásokat, amelyeket általában a belső fül félkör alakú csatornáinak impulzusai váltanak ki, amikor gyorsulnak. A vesén és a retinán megjelenő tüneteket a vese hám és a szem retina funkcionális sejtjeinek és a fotoreceptorok progresszív degeneratív folyamata okozza.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Az SLSN kapcsán kialakuló tünetek nem nagyon specifikusak, és számos más betegségre is utalhatnak. Ezért a tisztázás érdekében átfogó vizsgálatokat, például vesefunkciós teszteket, laboratóriumi vizeletvizsgálatokat és a has felső részének ultrahangvizsgálatát javasoljuk.

Ha a vizsgálat csecsemőkorban zajlik, akkor a májfunkciós tesztet is javasoljuk a májfibrózis kizárása érdekében. Ami a szemét illeti, a szembőség, a látásélesség, a látótér és a színes látás vizsgálata alapján megkülönböztethetők más betegségek. Elektroretinogram és a akaratlan szemmozgások mérése készíti el a vizsgálatokat.

Az SLSN lefolyását elsősorban a funkcionális veseszövet degenerációjának előrehaladása határozza meg. Míg a retina lebomlási folyamata végül vaksághoz vezet, addig a betegség általános lefolyása nagyon kedvezőtlen a vesék lebomlási folyamatai miatt - ha kezeletlenül hagyják őket.

szövődmények

A Løken Senior szindróma miatt az érintett személyeket elsősorban súlyos látási problémák sújtják. Általában ezek közvetlenül a születés után fordulnak elő, így az érintettek már a mindennapi élet jelentős korlátozásaitól szenvednek, és így gyermekkori fejlődésük is. A legrosszabb esetben a teljes vaksághoz vezethet.

Sok esetben a betegek mindennapi életükben más emberek segítségétől függnek, és különösen fiatalkorban nem tudnak sok mindennapi tevékenységet megtenni. Ez pszichológiai panaszokhoz vagy depresszióhoz is vezethet. Ezenkívül a szindróma tünetei a vesén is megjelennek, így a betegek veseelégtelenségben szenvedhetnek. A legrosszabb esetben ez az érintett személy halálához vezethet.

A betegek ezután veseátültetéstől vagy dialízistől függnek. A Senior Løken szindróma általában a látás teljes elvesztéséhez vezet, amelyet nem lehet kezelni. A veseproblémák korlátozhatók egy támogató egészséges életmóddal. A szindróma azonban a legtöbb esetben a beteg várható élettartamát jelentősen csökkenti.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az idős Løken-szindrómát mindig orvosnak kell kezelnie. A legtöbb esetben ez a betegség nem képes gyógyulni önmagában, így az érintett személy mindig függ az orvosi kezeléstől. Mivel az Senior Løken szindróma genetikai betegség, akkor genetikai tanácsadást kell folytatni, ha gyermeket szeretne, annak megakadályozása érdekében, hogy a szindróma átadódjon leszármazottainak. Ha az érintett személy szemfájdalomtól szenved, orvoshoz kell fordulni.

Ezek a tünetek különösebb ok nélkül jelentkeznek, és önmagukban nem szűnnek meg. Ezenkívül a vesék tünetei a Senior Løken szindrómára utalnak, és az orvosnak azt is ellenőriznie kell, ha azok szemproblémákkal együtt jelentkeznek. Ha az idős Løken-szindrómát nem kezelik, a legrosszabb esetben az érintett személy teljesen vak lesz. Ezért a szindróma korai felismerése nagyon fontos.

Az Senior Løken-szindróma esetében elsősorban a háziorvos látható. A további kezelést ezt követően orvos vagy szemész végzi.

Kezelés és terápia

Ha az SLSN diagnózisa pozitív, fontos, hogy az érintett gyermekeket rendszeresen vesefunkciós teszteknek vetik alá annak érdekében, hogy felismerjék a betegség fokozatos progresszióját. Mivel jelenleg nincs olyan gyógyászati ​​anyag, amely gyógyíthatná a fiatalkori nephronophthisist, az összes kezelési módszer kezdetben a tünetek leküzdésére és a fájdalom enyhítésére irányul.

Az ellenőrzött sóellátás fontos az elektrolit egyensúlyának fenntartása érdekében, amely eltolódhat az állandó folyadékvesztés miatt. Ha a betegség progressziója elérte a kritikus stádiumot, a rövid távú és ismétlődő dialízis életmentő lehet. Az egyetlen hosszú távú kezelés, amelyet figyelembe lehet venni, egy veseátültetés.

A veseproblémákkal párhuzamosan fejlődő retinaproblémák kezelésére sem ismert gyógyszer vagy egyéb kezelés, amely lelassíthatja vagy akár megállíthatja a retina disztrófia progresszióját. Ennélfogva a retina disztrófia előrehaladása rossz. Végül a betegség mindig a teljes látásvesztéssel, azaz a teljes vaksággal ér véget.

megelőzés

Az Senior Løken szindróma kizárólag genetikai okokból származik. Az olyan óvintézkedések, mint az étrend megváltoztatása vagy a megelőző gyógyszerek, nem lennének hatékonyak. Elvileg prenatális diagnózis akkor lehetséges, ha a család genetikai hibái ismertek és megfelelően dokumentáltak.

Utógondozás

A senior Løken-szindróma kezelése egyenesen az utógondozási szakaszba megy, amelynek során a betegeket rendszeresen meg kell vizsgálni. A szülők felelnek a vesefunkciós teszt határidejének betartásáért. Szorosan be kell tartania az orvos ajánlásait gyermekeik tünetei és fájdalmainak enyhítésére.

A betegség örökletes, így az étrend megváltoztatása csak javítja a testérzetet, de nincs közvetlen hatással a tünetekre. Ennek ellenére a szülőknek gondoskodniuk kell a megfelelő elektrolit-egyensúlyról, és e célból be kell venniük az orvos által előírt sókat. Ily módon a megnövekedett folyadékveszteség kompenzálható.

A betegség súlyosságától függően rendszeresen kell dializálni. A beteg gyermekek gyakran gyengülnek és megfelelő támogatást igényelnek. A családtervezés kapcsán a genetikai tanácsadás akkor hasznos, ha a genetikai hiba ismert. Ez a pont fontos szerepet játszik a kombinált megelőzésben és utógondozásban is.

A családtagok és a barátok bevonása segíti az érintett gyermekeket a mindennapi problémák megoldásában. Ugyanakkor a biztonság növekszik, ha a társadalmi környezetet tájékozódják a betegségről. A betegségnek a szem retinare gyakorolt ​​negatív hatásával kapcsolatban a pszichoterápia hasznos lehet.

Ezt megteheted magad is

Az idősebb Løken-szindrómában szenvedő gyermekeknek különösen szerető támogatásra van szükségük a mindennapi életben.Mindenekelőtt a szülőknek ellenőrizniük kell, hogy a vesék működését rendszeresen ellenőrzik-e. Ez lehetővé teszi a betegség előrehaladásának megbízható azonosítását. A prenatális diagnosztika részeként, ha a genetikai hiba ismert, megfelelő tesztet lehet elvégezni.

Az örökletes betegséget azonban egészséges étrenddel vagy bizonyos gyógyszerekkel nem lehet megakadályozni vagy megállítani. A mindennapi életben fontos, hogy a betegek kontrollált sót kapjanak. Ezek biztosítják az elektrolitok kiegyensúlyozott háztartását és megakadályozzák azok kiöblítését a folyamatos folyadékvesztés miatt. A betegség előrehaladott stádiumában kritikus helyzetek léphetnek fel. A dialízis elengedhetetlen. Gyakran a gyerekek fiatalkorban megszokják a visszatérő dialízist. Ennek ellenére sok szülő remél egy veseátültetésről, amely megkönnyíti gyermekeik életét.

A veseproblémák mellett szerepet játszik a szem retina negatív fejlődése is. Sajnos eddig nem ismert sikeres gyógyszeres kezelés, így a retina disztrófia fejlődik előre. A betegség rossz előrejelzése miatt pszichológiai támogatás ajánlott az érintett családok számára.