Primer ciliáris diszkinézia

Ban,-ben primer ciliáris diszkinézia veleszületett légzőszervi betegség. Van egy mozgási rendellenesség a ciliában.

Mi az elsődleges ciliáris diszkinézia?

A csíra zavart öntisztulása a légúti fertőzések tipikus tüneteit eredményezi. A legtöbb beteg bronchitisben szenved, amely gyakran megismétlődik és nehezen kezelhető.
© Henrie - stock.adobe.com

A primer ciliáris diszkinézia szintén primer ciliáris diszkinézia (PCD) vagy Kartagener-szindróma ismert. A cilikát hordozó sejtek ritkán előforduló hibás működését értjük. Ez zavarokat okoz a ciliák (ciliák) mozgásában. Európában az elsődleges ciliáris diszkinézia gyakorisága 1: 15 000 - 1: 20 000. Németországban mintegy 4000 ember szenved Kartagener-szindrómában. Az érintett emberek légzőszervi fertőzéseken szenvednek, amelyek ismételten előfordulnak, és amelyeket a csíra genetikai változása okoz.

A betegek mintegy 50% -ánál a szervek tükörképben vannak elrendezve. Például a szív nem a test bal oldalán, hanem a jobb oldalon található. Az orvosok ezt situs inversusnak nevezik. Ha létezik ilyen tükörrel fordított elrendezés, az orvosok Kartagener-szindrómáról beszélnek. Ha viszont nincs situs inversus, akkor primer ciliáris diszkinéziának nevezik.

okoz

Az elsődleges ciliáris diszkinéziát különböző genetikai rendellenességek okozzák. Ezek felelősek a csillóütés hibás működéséért. A mutációk miatt hiányoznak a speciális fehérjék, amelyek fontosak a csíra szerkezetében. Attól függően, hogy melyik fehérje zavart, a ciliának zavart ütemmintája van. Néha teljesen mozgékonyak is. A külső dynein karok hibája az egyik leggyakoribb rendellenesség.

A DNSH5 génben lévő recessziós mutációk az érintettek felében vannak jelen. Eddig azonban az elsődleges ciliáris diszkinéziát okozó gének csak 50–60% -át megfejtették. Az elsődleges ciliáris diszkinéziát öröklődés közvetíti. A szülők autoszomálisan recesszív módon továbbadják utódaiknak a betegséget. Az elsődleges ciliáris diszkinézia azonban csak akkor észlelhető, ha a genetikai hiba mindkét szülőnél fennáll. Nem így jelenik meg a szenvedés minden nemzedékben.

Mivel a csíra a betegség miatt már nem képes megfelelően mozogni, ez a szekréció szállításának megszakadásához vezet. Ezenkívül a légutak természetes öntisztulása, más néven a nyálkahártya elszaporodása már nem hajtható végre megfelelően. Ennek eredményeként a test védelme már nem képes leküzdeni a kórokozókat. Ennek eredményeként az érintett személyek továbbra is szenvednek a hörgők, a tüdő, az orrmelléküreg és a középfül gyulladásaiból.

Tünetek, betegségek és tünetek

A csíra zavart öntisztulása a légúti fertőzések tipikus tüneteit eredményezi. A legtöbb beteg bronchitisben szenved, amely gyakran megismétlődik és nehezen kezelhető. A bronchiektazis szintén jellemző tulajdonság. Ezek dudorok vagy a hörgők megsemmisülése.

A férfiaknál a meddőség szintén nem ritka, mivel a magok mobilitását csökkenti a csíra hibája. Csecsemőknél az érintett személyek kb. 75% -a szenved súlyos légzési distressz szindrómától. A legrosszabb esetben ez akár halálhoz is vezethet. Súlyos esetekben a középkorú felnőtt betegeknél krónikus tüdő elégtelenség is jelentkezik. Más betegek halláskárosultak.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A primer ciliáris diszkinézia meghatározása a különféle genetikai okok miatt nem könnyű. A betegek mintegy 50% -ában a betegséget gyermekkorban és serdülőkorban lehet diagnosztizálni. Ugyanakkor nagy számban vannak olyan betegek is, akik észrevétlenül szenvednek a betegségtől. Az nNO mérés (nazális nitrogén-monoxid mérés) egy könnyű teszt, amely fontos információkat szolgáltat. A maximális NO-tartalmat ellenállással kell mérni.

Alternatív megoldásként a beteg visszatarthatja a lélegzetét. Primer ciliáris diszkinézia esetén az nNO értékek általában alacsonyabbak, mint az egészséges embereknél. Egy másik fontos diagnosztikai módszer a csípő funkciójának elemzése, amely magában foglalja a csomózott sejtek eltávolítását a hörgőkből vagy az orrból kefe-tamponnal. Rendellenes rendellenességek esetén ezt követően elektronmikroszkóppal meg lehet vizsgálni.

A diagnózist genetikai lelettel lehet megerősíteni. Az elsődleges ciliáris diszkinézia vagy a Kartagener-szindróma gyógyítása nem lehetséges. Különböző terápiás intézkedések azonban megkönnyíthetik a váladékok szállítását a légutakból. A szervek fordított elrendezése általában nincs negatív hatással a beteg állapotára.

szövődmények

Ezzel a betegséggel az érintett személyeket elsősorban a légzőrendszert érintő különféle betegségek szenvedik. Ez gyakran fertőzésekhez vezet, ami a legrosszabb esetben halálhoz is vezethet. Ezért az érintett személyeknek a szövődmények elkerülése érdekében a légutak és általában az immunrendszer jobb védelmére van szükségük a fertőzések és gyulladások ellen. Ha a fertőzéseket nem kezelik, a hörgők visszafordíthatatlanul megsemmisülnek.

Sok esetben a betegség miatt a férfiak nem képesek foganni. Ez nagyon negatív hatással lehet a partnerrel fennálló kapcsolatra, és esetleg pszichológiai panaszokhoz vagy depresszióhoz vezethet. Általános szabály, hogy sok érintett ember szintén szenved alacsonyabbrendűségi komplexumoktól.

Ezenkívül gyakran van légszomj, ami különösen a nehéz erőfeszítések során jelentkezik. Az érintettek nem végezhetnek fizikailag nehéz tevékenységeket vagy sportokat. A beteg hallását szintén valóban korlátozza a betegség, ami a beteg életminőségének csökkenéséhez vezet.

Ennek a betegségnek a kezelését szövődmények nélkül, a gyulladást gátló és kezelő gyógyszerek segítségével végzik. Ezenkívül sok esetben a betegek életminőségének javítása érdekében a légzésterápiától függnek. Az érintett személy várható élettartama csökkenhet a betegség miatt.

Mikor kell orvoshoz menni?

A légzési rendellenességeket orvosnak kell megvizsgálnia. Ha a korlátozott légzés krónikus lefolyása van, vagy ha az érintett személy többször is szenved bronchitisben, a megfigyeléseket orvossal kell megbeszélni.

A tüdő területén fellépő nyomásérzés, a mély lélegzetlenség vagy az alvási nehézség azt jelzi, hogy az egészségügyi rendellenességeket az orvosnak kell bemutatni. Ha az érintett személy éjszakai alvás közben felébred az alacsony oxigénellátás miatt, orvoshoz kell fordulni. Segítségre van szükség, ha a légszomj szorongást vagy a szív-érrendszer változásait okozza. Meg kell vizsgálni és kezelni a szívdobogást, a belső nyugtalanságot vagy az elégtelen oxigénellátás érzését. A fizikai ellenálló képesség csökkenése vagy a gyors fáradtság csökkentésére is szükség van cselekvésre. Ha a sporttevékenységeket már nem lehet teljes egészében elvégezni, tanácsos tisztázni a panaszokat.

Ha csecsemőnél akut légzési zavarokat észlel, mentőszolgálat szükséges. Ezenkívül szájról szájra újraélesztést kell végezni a gyermek túlélésének biztosítása érdekében. Bizonyos esetekben a betegek a hallás csökkenését mutatják. Ha a környezeti zaj már nem hallható kellőképpen, orvoshoz kell fordulni. Ha a közvetlen közelében lévő emberekkel összehasonlítva károsodott hallás fordul elő, orvoshoz kell fordulni.

Terápia és kezelés

Az elsődleges ciliáris diszkinézia oka nem kezelhető. Ehelyett fontos, hogy megállítsuk a betegség progresszióját.Az egészségromlás időben történő észlelése érdekében rendszeresen végeznek olyan képalkotó vizsgálatokat, mint például a hörgőszkópia, a pulmonalis funkció tesztek és a köpet elemzése. Hallásvizsgálatokat is végeznek a lehetséges halláskárosodás azonosítása érdekében.

A tünetek kezelése áll a kezelés középpontjában. Erre a célra intenzív légúti fizioterápiát alkalmaznak, amelynek segítségével csökkenthető a légúti szekréciók túlzott felhalmozódása. A makacs szekréció jobb köhögése érdekében az asztali sót következetesen kell belélegezni. A betegnek különféle gyógyszereket is kap a fertőzések kezelésére. Ide tartoznak a gyulladáscsökkentő szerek, köptetők és antibiotikumok.

Bizonyos esetekben a hörgőtágító szerek használata is hasznos lehet. Ezek kiszélesítik a hörgőt és enyhítik a légzési nehézségeket. A sok folyadék ivása szintén hasznosnak tekinthető. Súlyos egyedi esetekben esetenként műtéti tüdőátültetés szükséges.

Itt megtalálja gyógyszereit

Légzés és tüdőproblémák kezelésére szolgáló gyógyszerek

megelőzés

Az elsődleges ciliáris diszkinia öröklött veleszületett állapot. Emiatt nem lehet hatékonyan meggátolni.

Utógondozás

Az elsődleges ciliáris diszkinézia tüneteit a követő ellátás során végzett légzési gyakorlatok enyhíthetik. A betegek orvosától pontos javaslatokat kapnak erről a terápiás intézkedésről, és be kell tartaniuk a megfelelő viselkedésre vonatkozó ajánlásokat is. Ha rendszeresen részt vesz a légzésterápiában, erősítheti a tüdő működését.

Ez csökkenti a pánikrohamok kockázatát is. A következetes légzési gyakorlatok további előnye, hogy csökken a nyálka felhalmozódása, hogy a légutak ne kerüljenek elzáródásba. A sóoldat belégzése szintén segíti a szabad légzést. Ez a módszer alkalmas gyermekek és felnőttek számára, akik légzési nehézségeket szenvednek.

Ha az orvos gyógyszert ír fel, ezeket pontosan az előírt módon kell adagolni. Ez lehetővé teszi a fertőzés fokozott kockázatának visszaszorítását. Ha szükséges, intenzív konzultáció hasznos. Itt a betegek orvosával beszélhetnek gyulladásgátló gyógyszerek és szükség esetén antibiotikumok szedéséről.

Az esettől függően a betegek tartósan szedik az előírt készítményeket testük lehető legjobb védelme érdekében. A fő terápia után fontos, hogy megtartsa a nyomonkövetési időpontot a hörgők és a tüdő vizsgálatához. A hallásvizsgálat szintén hasznos lehet, mivel a betegség gyakran hallásvesztéshez vezet.

Ezt megteheted magad is

Az elsődleges ciliáris diszkinéziában szenvedő betegeknek nehéz a mély légzés, ami többek között az alvási nehézségekhez vezethet. Ezért kellő időben konzultálnia kell orvosával. Ez konkrét javaslatokat ad a terápiára és a mindennapi élet helyes viselkedésére. A célzott légzésterápia többek között hozzájárul a tüdő megerősítéséhez. A légzőszervi fizioterápia részeként az érintett személyek megtanulják, hogyan kell a megfelelő légzést. Ugyanakkor csökken a légutak blokkoló szekréciók halmozódása.

A mindennapi élet megkönnyebbülésének másik eszköze az asztali só belélegzése. A rendszeres belégzés mind a gyermekek, mind a felnőttek számára lehetővé teszi, hogy ismét szabadon lélegezzen. Vannak speciális gyógyszerek is, amelyek csökkentik a fertőzés kockázatát. Az orvossal szoros konzultációban a betegek szedhetnek köptetőket, gyulladásgátlókat és antibiotikumokat. Ezeket a gyógyszereket nemcsak akut esetekben használják, hanem rendszeresen is be kell őket venni.

Ha az ellenálló képesség csökken a csökkent oxigénellátás miatt, az érintett személyeknek nem számíthatnak túl sokat. Jobb, ha előbb orvoshoz fordul, hogy pontosan tisztázza a tüneteket. Fontos vizsgák, amelyeket a betegek ne hagyjanak ki, magukban foglalják a hörgőszkópiát és a tüdőfunkciós teszteket. Időnként az állapot halláscsökkenést okoz, ezért hallásvizsgálat ajánlott.