Metakromatikus leukodisztrófia

Az aril-szulfatáz A hiánya a szervezetben vezet metakromatikus leukodystophia. Az agy genetikai anyagcsere-betegsége, és recesszív módon örökölhető, amelyet számos mutáció és megjelenés hatása jellemez, tehát mind a tünetek különféle nevei, mind a folyamat formájának és genotípusának különbségei vannak.

Mi a metakromatikus leukodisztrófia?

Azokat a metabolikus betegségeket, amelyek elsősorban a központi idegrendszert érintik, az orvostudományban lipidmegőrző betegségeknek, pontosabban szfingolipidózisnak nevezik. A lizoszomális tároló betegségek csoportjába tartoznak, öröklődnek és bizonyos génekben gyakran vannak hiányosságok. Ez a csoport magában foglalja a metakromatikus leukodystophy.

Az aril-szulfatáz A egy enzim, amely felelős a szulfát szulfátidokból történő felosztásáért. Ez a folyamat a sejtek lizoszómáiban zajlik. Ezek a sejtek organellái mind az állati, mind a növényi sejtekben, amelyek részecskéit biomembrán zárja le, és amelyekben a savas pH-érték jelen van. A lizoszómák emésztő enzimeket tartalmaznak, és a biopolimereket monomerekre bontják.

Ha ennek az enzimnek nincs aktivitása vagy kevésbé aktív, akkor a testsejtekben és a központi idegrendszerben fokozatosan alakul ki zsíros anyagok lerakódása. A glikoszfingolipideket már nem lehet elválasztani, és a lipideket már nem lehet lizoszómává alakítani. Ezért a szulfatidot tárolják. Ez viszont a mielin hüvelyek gyors lebontásához vezet. Ez utóbbi az idegsejtek axonjain körül lévő lipidben gazdag réteg, és a bomlás leukodisztrófiát vált ki.

okoz

A betegség megnevezése a görög nyelvből származik, és mind a „szín”, „fehér”, „rossz” és „táplálkozás” szavakat tartalmazza. A metakromatikus leukodisztrófiában a demielinizáció, azaz a fehér anyag degenerációja figyelhető meg. Az idegrostok elveszítik a csontvelőt, és az idegsejtet vagy az axont védő mielinhüvely elpusztul vagy megsérül a központi idegrendszerben.

Tünetek, betegségek és tünetek

A betegség során vannak mozgási funkciók rendellenességei, amelyek egyre inkább romlanak. Az érintettek mentális képességeikben is megváltoznak. Az agy működése egyre inkább romlik.

Minél korábban kezdődik a betegség, annál kedvezőbb lehet a prognózis. Az általános forma későn fordul elő infantilis alatt, majd ezt hívják Greenfield-szindróma jelölték ki. A tünetek egy-két éves korban jelentkeznek, míg a fejlődés kezdetben zavartalan. Még akkor is, ha a gyermek már képes volt normálisan beszélni és mozogni, hirtelen jelentkeznek a járás problémái, és a gyakori kirándulások következményei.

A nyelvi kifejezés képessége szintén kezdetben romlik.Előfordul dizartria, valamint légzési és nyelési nehézségek, amelyek gyakran kapcsolódnak ehhez a problémához.

Ennek következménye az izomgyengeség és a reflexvesztés, mivel ez egy perifériás idegbetegség, amely egy idő után görcsös bénulás jeleit is mutatja. A fájdalmas izomfeszültség és a kóros reflexek a központi idegrendszer rendellenességének első jelei. Maga a nyelés is egyre nehezebb, még akkor is, ha a tünetek időszakonként stabilizálódnak.

Hamarosan a hallás és a látás is romlik, és teljes vakság léphet fel. Az érintett gyermek már nem képes önállóan mozogni, és ápolásra és segítségre van szüksége. A mentális képességek csökkennek, demencia alakul ki.

A zöldmezős szindróma néhány év elteltével halálhoz vezet, amely legkésőbb a 8. életévben fordul elő a decerebrális test merevségének, azaz a test merevségének olyan kómában, amelyben az agyszár megszakad. Ez azt mutatja, hogy a végtagok és a csomagtartó túlfeszültek.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A metakromatikus leukodisztrófia egy másik formája ez Scholz-szindróma. Ez a fiatalkori forma leginkább négy és tizenkét éves kor közötti gyermekeknél fordul elő, és az iskolai teljesítmény lassú csökkenésében és a szokásos viselkedési mintáktól való eltérésekben nyilvánul meg. Például a gyermek egyre gyakrabban kezd álmodozni.

Egyéb rendellenességek lehetnek rendellenes testtartás, gyaloglás nehézségek, remegés, látási és beszédzavarok, különféle rohamok és vizeletinkontinencia. Az epekövek a szervezetben is kialakulnak, ami kólika és epehólyag fertőzésekhez vezet. A gyermek gyorsan gondozásra szorul.

Ha a betegség felnőtt, akkor több pszichológiai rendellenesség mutatkozik. Ez depresszióhoz, de skizofréniához is vezethet. A betegség kezdete pubertás alatt eshet, de a tünetek csak idős korban is észrevehetők. A személyiség megváltozik, a teljesítmény csökken, az érzelmi instabilitás növekszik.

A motoros és mentális képességek elvesztése fokozatosan és progresszív módon történhet évtizedek alatt. A többszörös szulfatáz hiány súlyosbítja a tüneteket. Mucosulfatidosis fordul elő, amely során a lerakódások és a tárolás nem csak a központi idegrendszerben, hanem a lépben, a májban, a nyirokcsomókban és a csontvázban is előfordulnak.

szövődmények

Ez a betegség a legtöbb esetben különféle bénuláshoz vezet. A betegek görcsös panaszokat is szenvednek, nem ritkán epilepsziás rohamokkal. Ezek általában súlyos fájdalommal járnak, így az érintett személyeket mindennapi életükben depresszió vagy ingerlékenység szenved.

Előfordulhat, hogy az akaratlan izomrángás megnehezíti a mindennapi életet. Zaklatás vagy ugratás serdülőknél és gyermekeknél is előfordulhat. Ezen túlmenően a betegek gyakran szenvednek a rossz koncentrációtól és a koordináció zavarától. Ez memóriavesztéshez is vezethet, így a betegség súlyosan korlátozza a gyermek fejlődését.

Nem ritka, hogy az érintettek mindennapi életükben más emberek vagy szüleik segítségére támaszkodnak. A rokonok vagy a szülők súlyos pszichológiai panaszokat vagy depressziót is tapasztalhatnak. Ezt a betegséget nem lehet gyógyítani, ezért csak a tünetek kezelhetők tünetileg.

Általában nincs komplikáció. Gyógyszerek és terápiák segítségével enyhíthetők a tünetek. Általános szabály, hogy egyetemesen nem lehet előre jelezni, hogy a betegség csökkenti-e a várható élettartamot.

Mikor kell orvoshoz menni?

A mozgási rendellenességek és rendellenességek olyan egészségkárosodás jelei, amelyeket orvosnak tisztáznia kell. Ha a mozgás tünetei súlyosbodnak, orvoshoz kell fordulni. A bizonytalan járást, szédülést, a megnövekedett balesetek kockázatát vagy a normál mozgások összehangolásának képességét meg kell vizsgálni és kezelni. Ha a gyermeknek fejlődési rendellenességei vannak, mozgásproblémái vannak vagy gyakori utazások vannak, akkor aggodalomra ad okot. Ha az azonos korú gyermekekkel összehasonlítva a gyermek különösen későn tanul meg járni, vagy nem válik magabiztossá a mozgásuk sorrendjében, akkor a megfigyeléseket orvossal kell megbeszélni.

A légzés vagy a nyelési problémák a betegség további jelei. Ha a légzőszervi rendellenességek miatt nincs elegendő oxigénellátás a szervezetbe, életveszélyes állapot merül fel. Ezért tanácsos orvoshoz fordulni, ha a bőr sápadt vagy kék. Ha csökkent a beszédképesség vagy az érintett személy kifejezőképessége, az információt orvosának meg kell tisztáznia. Orvosra van szükség az izomerősség fennálló vagy növekvő gyengesége esetén, fájdalom esetén, ha az izmok feszültek, vagy a természetes reflexek elvesznek. Az érzékszervek funkcionális rendellenességeit orvosnak is meg kell vizsgálnia és kezelnie kell. A legrosszabb esetben a csökkent látás vagy hallás vaksághoz és sükethez vezethet.

Terápia és kezelés

A metakromatikus leukodisztrófia kezelése nagyon korlátozott. Inkább a palliatív intézkedéseket kell alkalmazni, elsősorban a megnyilvánulások kezelésére, a fájdalom és izomgörcsök enyhítésére, a görcsös rohamok kezelésére fizioterápiás előírások felírására. Epilepsziás gyógyszereket alkalmaznak a rohamok csökkentésére; a kezelés egyik előfeltétele egy speciális étrend vagy étrend.

Az őssejtek vagy a csontvelő átültetésével a tünetekkel szembeni hosszabb ideig való mentességet is elérhetjük. Ennek a műtéti eljárásnak azonban csak akkor van pozitív hatása, ha presimptómás stádiumban zajlik. Ez sem probléma nélkül, kockázatokat és mellékhatásokat hoz magával.

A szövettenyészeteken és az állatokon továbbra is tudományos kísérleteket végeznek annak érdekében, hogy tisztázzák a kórokozó kialakulását és új lehetőségeket nyithassanak meg a terápiás formák számára. Ez lehet enzimpótló kezelés.

Outlook és előrejelzés

A betegség előrejelzését egyedileg kell értékelni. Minden erőfeszítés ellenére néhány beteg egészségi állapota csak kismértékben javul. Más esetekben azonban az orvosi ellátás révén hosszabb ideig lehet a tünetektől mentes. Nincs azonban helyreállítás. A diagnózis ideje és a kezelés megkezdése elsősorban a betegség lefolyásától függ. Minél korábban felismerik a betegséget, annál jobb a prognózis.

Eddig a legjobb eredményeket egy elő-tünetmentes stádiumban tapasztalták. Bizonyos esetekben a műtét nagyban haladhat a helyzet javítása felé. A csontvelő vagy az őssejt-transzplantációk azonban számos kockázattal járnak. Ha a művelet további zavarok nélkül folytatódik, általában a legjobb eredményeket érik el. Ezen túlmenően tüneti kezelést indítanak. Ezt az egyedi panaszoknak megfelelően alakították ki, és a legtöbb esetben az idővel történő változásokhoz igazították. Ezenkívül az érintett személynek speciális diétát kell alkalmaznia az önsegítés részeként. Ez a meglévő egészségügyi szabálytalanságok enyhítéséhez is vezet.

Ha nem kér orvosi segítséget, számíthat a tünetek fokozódására. Kognitív veszteséghez, rohamokhoz vagy pszichológiai rendellenességekhez vezethet. Ezekben a betegekben az előrejelzés jelentősen rosszabb.

megelőzés

Mivel ez örökletes betegség, ezért nincs megelőző intézkedés. Az egyetlen alternatíva a tünetek megfelelő időben történő felismerése és a kezelés lehető legkorábbi megkezdése.

Ezt megteheted magad is

A metakromatikus leukodisztrófiában szenvedő betegek általában lényegesen alacsonyabb életminőséget szenvednek, és mások mindennapi életben való támogatásától függenek, különösen a betegség előrehaladott stádiumainál. Még gyermekkorban az érintett személyek motoros rendellenességeket szenvednek, amelyek észrevehetők például sétáláskor vagy a mozgások koordinálásakor.

A gyermekek társadalmi kirekesztésének megelőzése érdekében tanácsos speciális iskolába járni. Gyakran hasznos társadalmi kapcsolatok vannak, amelyek javítják a beteg életmódját. Mivel egyes esetekben az érintett személyek olyan tanulási nehézségekkel küzdenek, amelyek az életkorral növekednek, megfelelő pedagógiai ellátást is kapnak speciális intézményekben.

A metakromatikus leukodisztrófia fizikai tüneteit részben csökkentik az előírt gyógyszer fegyelmezett bevétele, amely általában tisztán tüneti kezelés. A beteg motoros képességeinek javítása érdekében tanácsos rendszeres találkozókat tartani gyógytornossal. Ott az érintettek fizioterápiás gyakorlatokat is megtanulnak, amelyeket önmagukban is el lehet végezni.

A betegség előrehaladtával a betegek függetlensége csökken, így mindennapi életük megválaszolásához rokonok vagy gondozók segítségére van szükségük. Időnként pszichoterápiás támogatásra van szükség.