McCune-Albright-szindróma

A McCune-Albright-szindróma egy neurokután szindróma, amely café-au-lait foltokként és rendellenességekként nyilvánul meg a csont anyagcserében. Az örökletes betegség oka a GNAS1 gén genetikai mutációja, amely a cAMP szabályozóját kódolja. A kezelés a biszfoszfonátok beadására összpontosít.

Mi a McCune-Albright szindróma?

A neurocután szindrómák örökletes betegségek, amelyek fő tünetei a neuroektodermális mezenchimális dysplasia. A klasszikus phakomatózok a betegség csoportjába tartoznak. Ezen betegségeken kívül számos szindróma tartozik a csoporthoz, amelyek dermálisan és egyszerre jelentkeznek a központi idegrendszerben. Az is McCune-Albright-szindróma egy neurokután szindróma.

Ez a rendkívül ritka betegség a café-au-lait foltokra utal, amelyek a csont anyagcseréjének rendellenességeivel járnak. Donovan James McCune amerikai gyermekorvos és Fuller Albright endokrinológus először a 20. században írta le a betegséget. A tágabb értelemben az osztrák patológus, Carl Sternberg az egyik első, aki a betegséget leírja.

Ezért a tünetek komplexe néha szintén származik McCune-Albright-Sternberg szindróma a beszéd. További szinonimák a nevek Osteitis fibrosa cystica, Leontiasis ossea, Weil-Albright-szindróma és Osteodystrophia fibrosa.

okoz

A McCune-Albright-szindróma prevalenciáját 1 000 000 ember közül 1-9 betegnél mutatják. A lányokat gyakrabban érinti, mint a fiúkat. Az eddig dokumentált esetekben családi klaszter volt megfigyelhető. Tehát a szindróma nem tűnik szórványosnak. Az öröklésről még nem ismert. A McCune-Albright-szindróma oka genetikai mutációnak tűnik.

A GNAS1 gén mutációját az összes beteg felében találták meg. Ez a gén a DNS bizonyos polipeptideit kódolja, és a 20. kromoszómán található a 20q13.2 génlokuszban. Egyebek mellett a gén a Gs-alfa fehérjét kódolja, amelyet cAMP-szabályozó proteinnek tekintünk. A genetikai változás a fehérje funkciójának elvesztését eredményezi, és így a szabályozás hiányát.

A változás posztigotikus mutáció, ezért csak mozaik formájában található meg. A gén spontán mutációja bekapcsolja az adenilil-ciklázt, és ennek következtében növeli a beteg cAMP-szintjét. Ezek a folyamatok aktiválják a jelátviteli mechanizmusokat, a vezérlőrendszertől függetlenül. Létrejön egy autonóm vezérlőhurok.

Tünetek, betegségek és tünetek

A MAS betegek izolált tüneteket vagy tüneteket mutatnak a csontváz több területén. Gyakran előfordul a végtag, amelyet fájdalom kísér. A betegség néha patológiás törések formájában is megnyilvánul. Sok esetben a betegek progresszív skoliozisban szenvednek.

Hüvelyi vérzés nőknél fordul elő. Az emlőmirigyek szokatlanul korán alakulnak ki. A férfiakban néha megnövekedett herék vagy péniszok vannak, amelyek korai életkorban szexuális aktivitáshoz vezetnek. Ezek a tünetek egy hiperfunkciójú endokrinopathianak felelnek meg.Az endokrinopathia hipertireoidizmusként is megnyilvánulhat, és a növekedési hormonok fokozott felszabadulásával járhat.

A Cushing-szindróma tünetei mellett a vesén keresztül gyakran foszfát veszteség is jelentkezik. A szindróma általában az újszülötteknél található café-au-lait foltok formájában jelentkezik. A betegek koponyáit gyakran rendellenességek érintik. Ugyanez vonatkozik az egész csontvázra. Különösen gyakori a pszeudopubertális praecox, beleértve az akromegáliát vagy a rövid termet. Egyes esetekben az érintettek fokozatos látásromlásban szenvednek, és a betegség előrehaladtával rosszindulatú daganatok is kialakulhatnak.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A McCune-Albright-szindróma mértéke a mutált sejtek proliferációjától, migrációjától és életképességétől függ. A diagnózist az orvos végzi a klinikai bemutatás alapján. A röntgen gyakran elegendő a diagnózishoz. Ha kétségei vannak, biopsziákat lehet végezni a diagnózis megerősítésére. A betegek vizsgálata és diagnosztizálása során a speciális tesztek minden szervet figyelembe vesznek, amely részt vehet a MAS-ban.

Jelenleg nem áll rendelkezésre molekuláris elemzés a GNAS mutáció diagnózisának megerősítésére. Ennek ellenére genetikai tanácsadás ajánlott. A neurofibromatózisokat, az osteofibrosus diszpláziákat és a nem csontosodó fibroidokat ki kell zárni a diagnózisból. A differenciáldiagnosztika során meg kell különböztetni az idiopátiás központi korakori pubertást és a petefészek daganatot is. A kezelés és a prognózis az érintett szövetektől és a beavatkozás súlyosságától függ.

szövődmények

A McCune-Albright-szindróma számos különféle panaszt és tünetet okoz a betegben. A legtöbb esetben ez a szindróma jelentősen korlátozza a személy mozgását, és sántuláshoz és egyéb mozgási rendellenességekhez vezet. Sok nő a szindróma következtében fokozott hüvelyi vérzést és fájdalmat szenved.

Nem ritka, ha hangulati ingadozások fordulnak elő, ami viszont jelentősen csökkenti a beteg életminőségét. Az érintettek bőrén barna foltok vannak, amelyek nagyon negatív hatással vannak a beteg esztétikájára. Ez csökkent önértékeléshez és gyakran szégyen érzéshez vezet. Hasonlóképpen, a gyermekeket is bántalmazhatják vagy zaklathatják a McCune-Albright-szindróma tünetei miatt.

Ezenkívül rövid vérzés jelentkezik, és az érintett személyeket látási problémák szenvedik, amelyek ezenkívül korlátozhatják a mindennapi életet. A McCune-Albright-szindróma egyedi panaszai különféle kezelésekkel enyhíthetők. A teljes gyógyulás azonban nem fordul elő. Ezenkívül az érintett személy a bőr védelme érdekében magas szintű napvédelmet is igénybe vesz. A betegség általában nem befolyásolja a várható élettartamot.

Mikor kell orvoshoz menni?

A csontváz-rendszer rendellenességeit vagy mozgásszervi rendellenességeket orvoshoz kell fordítani. Orvosra van szükség, ha rendellenességek vannak a mozgásokban, korlátozódnak az együttes tevékenység vagy a mozgás következetlen. A rossz test vagy megdöntött testtartás, mozgás közbeni fájdalom vagy a test görbe testtartása a meglévő egészségügyi rendellenesség jelei. Vizsgálat szükséges a diagnózis és a kezelés elvégzéséhez.

A McCune-Albright-szindrómában szenvedő nők gyakran akaratlan hüvelyi vérzést tapasztalnak. Keressen orvosi kezelést. Ezen túlmenően különös figyelmet kell fordítaniuk arra, hogy további szövődmények ne merüljenek fel a lehetséges szaporodás tervezésében. Az érintett fiúk és férfiak megnövekedett külső szexuális tulajdonságokat mutatnak betegségükkor. Javasolt orvoshoz fordulni, hogy tisztázzuk az okát, és ne alakuljon ki szexuális rendellenesség. Ha mentális problémák merülnek fel a herékben és a péniszben bekövetkező vizuális változások miatt, orvosra is szükség van.

Növekedési zavarok, rövid testtartás vagy egyéb látási hiba esetén orvoshoz kell fordulni. A fej alakjának megváltozása a McCune-Albright-szindróma jellemző. Ha változások vagy rendellenességek lépnek fel a bőr általános megjelenésében, az érintett személynek orvosra van szüksége. A bőr bármilyen foltját vagy egyéb elszíneződését orvoshoz kell fordítani, mivel ez a meglévő betegség jelzésére utal.

Terápia és kezelés

McCune-Albright-szindrómában szenvedő betegek esetében jelenleg nem áll rendelkezésre okozati kezelés. Ez azt jelenti, hogy a szindrómát ma még mindig gyógyíthatatlannak tekintik. Az okozati terápia csak akkor lesz elérhető, ha a génterápiás megközelítések elérik a klinikai fázist. A kezelés főként tüneti, és rendszeres támogató kontrollokat tartalmaz. Az esetleges rosszindulatú daganatokra tekintettel megelőző intézkedésként ajánlott az UV sugárterhelés következetes elkerülése.

Ugyanez vonatkozik a fénystabilizátorok következetes használatára. Ezen megelőző lépések mellett a betegek esetenként kozmetikai kezelést kapnak hiperpigmentációjuk miatt. A rostos diszplázia kezelésének célja a stabilizáció. Erre a célra konzervatív gyógyszeres kezelés alkalmazható. Például bisfoszfonátokat használnak.

A MAS-asszociált endokrinopátiák műtéti beavatkozást igényelhetnek. Ugyanez vonatkozik a rosszindulatú daganatokra. A legtöbb esetben a betegeknek javasoltak további erőgyakorlatok elvégzését, amelyek erősítik az izmokat a csontok közvetlen közelében, és így csökkentik a törések általános kockázatát. Az erő gyakorlatokat általában fizioterápiás felügyelet mellett végzik. A szerv részvételétől függően az említett kezelési lépéseket ki lehet egészíteni szervspecifikus kezelési intézkedésekkel.

Outlook és előrejelzés

A McCune-Albright-szindróma kedvezőtlen előrejelzéssel rendelkezik. A betegség genetikai diszpozíción alapul. Mindeddig nincs olyan terápiás lehetőség, amely gyógyulná az egészségügyi rendellenességeket. A tudósok nem módosíthatják az emberi genetikát. Ennek eredményeként nem lehetséges okozati kezelés. A jogi követelmények azt jelentik, hogy az orvosok a kezelés során a jelenlegi tünetek enyhítésére koncentrálnak.

Hosszú távú kezelésre van szükség, mivel a megkezdett intézkedések megszüntetése a tünetek visszaesésével jár. A gyógyszereket úgy kapják, hogy elegendő biszfoszfonát álljon a szervezet rendelkezésére. Ezenkívül az érintett személy izom-csontrendszerét fizioterápiás intézkedésekkel is támogatják.

Rendszeres ellenőrzésekre van szükség annak érdekében, hogy korai stádiumban dokumentálják az arcbőr változásait. Amint rendellenességek jelentkeznek, további kezelési intézkedésekre van szükség. Ha bőrrák alakul ki, a beteg korai halálának kockázata.

A további fejlődés javul, ha az érintett megelőző intézkedéseket hoz. A fényhatásokkal szembeni megfelelő védelem ugyanolyan szükséges, mint a fizioterápiás gyakorlati egységek saját felelősségére történő végrehajtása.

A betegség látási rendellenességei, valamint a mozgási szekvenciák károsodása miatt e rendellenességnél a másodlagos betegségek fokozott kockázata várható. Az érintettek egy része számára a mindennapi életben az érzelmi stressz annyira súlyos, hogy pszichológiai rendellenességek alakulhatnak ki.

megelőzés

A McCune-Albright-szindróma eddig nem volt sikeresen megelőzhető, mert genetikailag spontán mutáció. Legfeljebb a genetikai tanácsadás ebben az összefüggésben hasznos lehet.

Utógondozás

Mivel a McCune-Albright-szindróma kezelése viszonylag összetett és hosszadalmas, az utókezelés az állapot biztonságos kezelésére összpontosít. A szenvedőknek a hátrányok ellenére meg kell próbálniuk a pozitív gyógyulási folyamatra összpontosítani. A megfelelő testtartás felépítése érdekében a relaxációs gyakorlatok és a meditáció segíthetnek megnyugtatni és összpontosítani az elmét, amelyet a betegség stressz irritált. A meditációs gyakorlatok pozitív hatással lehetnek az erős hangulati ingadozásokra. Ha az érintett betegben vagy a családi környezetben depresszió vagy más pszichológiai rendellenesség alakult ki, erről pszichológussal kell beszélni. A terápia hozzájárulhat a mentális egyensúly helyreállításához és pozitív hozzáállás kialakításához, amely megkönnyíti a betegség kezelését. Ily módon az életminőség a körülmények ellenére javítható.

Ezt megteheted magad is

A McCune-Albright-szindróma egyedi tüneteit az érintett személyek gyakran enyhíthetik. A szindrómát azonban először orvosnak kell tisztáznia és kezelnie, hogy elkerülje a súlyos kimenetet és a súlyos szövődményeket.

A diagnosztizálás után fontos a szigorú személyes higiénia betartása a vérzés területén fellépő gyulladás elkerülése érdekében. A hüvelyi vérzéses nőknek beszélniük kell nőgyógyászukkal. Növekedési rendellenességek esetén az érintett személynek vagy szüleinek gyógyászati ​​segítséget kell keresniük. Az UV-sugárzás elkerülése szintén fontos, mivel ez fokozhatja az egyes tüneteket és bizonyos körülmények között hosszú távú károkat okozhat. Napvédő krémeket és hasonló termékeket szintén kerülni kell, vagy csak a felelős orvossal konzultálva szabad használni. Ezen felül ajánlott az egészséges életmód, kiegyensúlyozott étrend, sok testmozgás és a stressz elkerülése. Ennek eredményeként és megelőző intézkedések révén sok esetben elkerülhetők a súlyos következmények.

Ha az említett önsegély-intézkedéseknek nincs hatása, vagy új tünetek jelentkeznek, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. A McCune-Albright-szindróma mellett lehet egy másik betegség is, amelyet tisztázni kell, és ha szükséges, kezelni kell.