kreténizmust

kreténizmust egy hormonhiányos rendellenesség az újszülöttek testnövekedésében és mentális fejlődésében. A csecsemő korai vizsgálata könnyen azonosítja a hiányt. A kezelt gyermekek teljesen normálisan fejlődnek ki.

Mi a kretinizmus?

A kretinizmus az élet első heteiben különféle tünetek révén nyilvánul meg, amelyeket azonban még nem lehet egyértelműen a pajzsmirigy hibájának tulajdonítani. Általános tünetek, például székrekedés, lassú szívverés vagy újszülött sárgaság léphetnek fel.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

kreténizmust a gyermekek fejlődési rendellenessége, amelyet pajzsmirigyhormonok hiánya okoz. A kifejezés a crétin = idióta francia szóból származik.

Ez a név azért jött létre, mert a beteg ember agyában a hormonhiány visszafordíthatatlan károsodásokhoz, így rossz mentális teljesítményhez vezet. A kretinizmusnak két típusa van. Az endémiás (lokálisan korlátozott) forma csak bizonyos területeken fordul elő, és az anya jódhiánya okozza a gyermek terhessége alatt. A jódhiány a helyi viszonyokból adódik, ahol a talajban és a levegőben nincs vagy nagyon kevés jód van.

Az endemikus kretinizmus a leggyakoribb forma. A spórás (szórványos) kretinizmus sokkal ritkább, és a pajzsmirigy genetikai rendellenessége okozza. Manapság a betegség már nem fordul elő a nyugati országokban, mivel az újszülöttek hormonszintjét rutinszerűen megvizsgálják, és a krénizmust hormonok alkalmazásával lehet megelőzni.

okoz

kreténizmust a pajzsmirigyhormonok hiánya okozza. Az endemikus kretinizmusban az anya jódhiányáért felelős az a tény, hogy a születendő gyermek mind fizikai, mind mentális fejlődésében elmarad.

A testnek jódra van szüksége ahhoz, hogy a pajzsmirigy hormonokat termeljen. Ezekre a hormonokra van szükség a test növekedéséhez és a mentális képességek fejlesztéséhez. A hormon hiánya miatt az embrió nem fejlődik normálisan. Nagyon ritkán a kretinizmus a jódfeleslegből is származhat, például ha az anya túl sok jódtartalmú gyógyszert vesz be a pajzsmirigy kórja miatt.

A gyermekek genetikai kretinizmusát veleszületett hypothyreosis, a pajzsmirigy elmozdulása vagy egy hiányos vagy nem létező pajzsmirigy okozza. Bizonyos enzimhibák szintén befolyásolhatják a hormonok termelődését, és ezáltal kiválthatják a kretinizmust.

Tünetek, betegségek és tünetek

A kretinizmus az élet első heteiben különféle tünetek révén nyilvánul meg, amelyeket azonban még nem lehet egyértelműen a pajzsmirigy hibájának tulajdonítani. Általános tünetek, például székrekedés, lassú szívverés vagy újszülött sárgaság léphetnek fel. Az érintett csecsemők szintén gyakran lelkiismeretek, kevés ittak, és laza izmokkal rendelkeznek. Ha ezeket a tüneteket nem kezelik, akkor a kifejezett kretinizmus gyorsan kialakul.

Ez a csontok és a fogak fejlődési rendellenességeihez vezet, amelyek az ujjak lerövidülését, a fogak és a fogakat tartó készülék károsodását eredményezhetik. A betegség előrehaladtával myxedema alakul ki. A beteg gyermekek bőre ezután puffadt és tésztaszerű, különösen a szemhéjak és a kezek területén. Ezzel együtt a kretinizmus gyenge kötőszövethez vezet, amely többek között egy nagy hasban és egy köldöksérvben jelentkezhet.

A bőrváltozások miatt a bőr szárazon és viszonylag gyorsan észrevehetően megjelenik. Makroglossia alakulhat ki a szájüregben - a nyelv nagy megnagyobbodása, amely táplálkozási és légzési nehézségekkel jár. Ezenkívül izomgyengeség és rekedtség fordul elő a kretinizmusban. Ha legkésőbb addig nem kapnak kezelést, további fizikai panaszok és mentális fejlődési rendellenességek merülnek fel.

Diagnózis és természetesen

A tünetek kreténizmust csak születés után észlelhető, körülbelül az első két hétben. A hormonhiány miatt az újszülött csontjai nem érik meg megfelelően, a gyermekek puffadnak (myxedema), sárgás bőrszíne van (sárgaság).

Az élet harmadik hetében gyakran kialakul egy köldöksérv és a csecsemő nyelve duzzad. Az izomreflexek gyengék, a hang rekedt és az emésztés zavart.Ha a gyermeket nem kezelik, akkor a későbbi szakaszban rövid testtartás várható, amely során a karok és a lábak mérete nem arányos a csomagtartó méretével. Az ujjak túl rövidek, az orr fel van fordítva, és beszédfejlődés zavart.

Mivel a kretinizmust vérvizsgálattal könnyen lehet diagnosztizálni, az újszülöttek rutinszerű vizsgálatát végző országokban ez ritkán fordul elő. Ha a hormonszintet túl alacsonynak találják, az orvos megvizsgálja a gyermek pajzsmirigyét annak funkciója, fejlõdése és elhelyezkedése szempontjából annak érdekében, hogy megkezdi a kretinizmus helyes kezelését.

szövődmények

A kretinizmus a legtöbb esetben viszonylag jól és egyszerűen kezelhető. Korai kezelés szükséges azonban a szövődmények és más következményes károk elkerülése érdekében. A kretinizmus eredményeként az érintett személyeket elsősorban fejlődési rendellenességek szenvedik. Ez különösen a gyermekek számára veszélyes. A kretinizmus növekedési zavarokhoz is vezethet gyermekekben, és negatív hatással lehet a csontszerkezetre.

A bőr gyakran sárgássá válik, így a panasz tévedésnek lehet a sárgaság miatt. Ezen túlmenően súlyos növekedés és gyakran alkoholfogyasztási rendellenesség is jelentkezik. A betegeket ezután továbbra is kiszáradás szenvedi, ami nagyon negatív hatással lehet az egész testre. Ezenkívül a betegek is rövid testtartástól szenvedhetnek.

Különösen fiatal korban a tünetek ugratást vagy zaklatást okozhatnak. Hormonok segítségével a kretinizmus tüneteivel viszonylag könnyen lehet leküzdeni. Nincsenek szövődmények, és a betegség pozitív előrehaladással jár. A sikeres kezelés nem befolyásolja az érintett személy várható élettartamát.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha kretinizmust gyanítanak, ajánlott az orvos irodájába látogatni. A betegség önmagában nem gyógyul, és kezelés nélkül különféle tüneteket okozhat. Ezért az orvosi kezelésre mindig sor kerül. Azoknak a szülőknek, akik gyermekén növekedési zavarokat észlelnek, tájékoztassák a gyermekorvosot. Ugyanez vonatkozik a súlyproblémákra és a sárgaság jeleire. Ha a gyermek már nem iszik eleget, akkor közvetlenül a gyermekorvoshoz kell fordulnia.

A kretinizmus okától és a tünetek súlyosságától függően néha más szakembereket kell hívni. Itt is a korai kezelés szükséges. Az érintett gyermekek szüleinek ezért a diagnózis és a kezelés gyors kezelésére kell törekedniük a további szövődmények elkerülése vagy minimalizálása érdekében. A terapeutát később az életben is fel lehet keresni a mentális egészségügyi problémák miatt, amelyeket a kretinizmus néha okoz. Egyéb kapcsolattartó pontok a belgyógyászok, táplálkozási szakemberek és a pajzsmirigybetegségekkel foglalkozó szakorvos.

Kezelés és terápia

A progresszív tünetei kreténizmust a lehető legkorábbi terápiával megelőzhető. A kezelés abból áll, hogy mesterségesen előállított pajzsmirigyhormonokat adnak tabletták formájában.

Egy életen át kell őket venni. A gyermekek hormonszintjét rendszeres időközönként ellenőrizni kell vérvizsgálattal, hogy a normál értéktől való bármilyen eltérést azonnal észlelni lehessen. Ha a bevitel megszakad, és ez megújuló hormonhiányhoz vezet, akkor a kretinizmus ismert tünetei később is kialakulhatnak.

Ha a kezelést korán és következetesen végzik az élet során, akkor a gyermek teljesen normálisan fejlődik ki. Ha viszont fejlődési rendellenességek már előfordultak, ezeket nem lehet megfordítani, mivel a kretinizmus okozta károsodások visszafordíthatatlanok.

Outlook és előrejelzés

Ha a diagnózist korán teszik meg, akkor a kretinizmus prognózisa kedvező. A gyermek fejlődési rendellenessége megfelelő hormonokkal megfelelő módon kezelhető. Fontos a lehető leghamarabb gyógyszeres kezelés, amelynek az élet első heteiben vagy hónapjában kell kezdődnie. Minél később kezdődik a hormonellátás, annál nehezebb a további út.

Ezekben az esetekben már nem lehetséges megfelelő módon beavatkozni a szervezet fejlődésébe. Az egész életen át tartó fizikai és mentális rendellenességek a következmények. Rövid várakozás várható, és lesznek mentális károsodások is, amelyek visszafordíthatatlanok. Orvosi ellátás nélkül nem mentesül a tünetek. A prognózis rosszabb, mivel jelenleg nincsenek alternatív gyógyítási módszerek, és a szervezet öngyógyító képességei nem elegendőek a rendellenességhez.

Az egészség javulását tehát csak az orvosokkal együttműködve lehet elérni. Hosszú távú terápiát alkalmaznak, mivel az előírt hormonokat az élet során biztosítani kell a szervezetnek. Ez az egyetlen módja az egészség javulásának. Ha a kezelést abbahagyják, különféle panaszok merülnek fel, amelyek az életminőség jelentős romlásához vezetnek. Ezen felül megnő a másodlagos betegségek kockázata. Ezt a tényt figyelembe kell venni az átfogó előrejelzés készítésekor.

megelőzés

Arra lehet kreténizmust megakadályozzák azáltal, hogy korán adnak pajzsmirigyhormonokat. Németországban az újszülöttek pajzsmirigy rutin vizsgálatát törvény szabályozza. Ez lehetővé teszi a kretinizmus korai felismerését és kezelését. Kevés pajzsmirigyvel rendelkező terhes nők jódot tartalmazó gyógyszerekkel megelőzhetik gyermekeik kretinizmusát.

Utógondozás

A kretinizmus esetén általában nem állnak rendelkezésre különös nyomon követési intézkedések az érintettek számára. E betegség esetén fontos a nagyon korai diagnózis és a későbbi kezelés, így a tünetek már nem romlanak tovább. Az öngyógyulás általában nem lehetséges kretinizmussal, így a kezelést mindig orvosnak kell elvégeznie.

A kretinizmusban szenvedő embereknek általában egész életük során különféle gyógyszereket kell szedniük a tünetek enyhítésére. Mindig fontos, hogy rendszeresen vegye be, és továbbra is használja a helyes adagot. Bármilyen kétértelműség vagy egyéb kérdés merül fel, először orvoshoz kell fordulni.

A kretinizmusban az orvos által végzett rendszeres vizsgálatok szintén nagyon fontosak, így további tünetek nem léphetnek fel. Mivel a betegségnek is nagyon negatív hatása lehet a gyermek fejlődésére, a szülőknek különös figyelmet kell fordítaniuk erre, és tájékoztassák orvosát. Sok esetben ezeket enyhíteni lehet. Maga a gyermek általában a szülők segítségétől és gondozásától függ.

Ezt megteheted magad is

A kretinizmus esetén a leghatékonyabb önsegítő intézkedés a betegség korai diagnosztizálása és kezelése. Azok a szülők, akik gyermekénél pajzsmirigy rendellenesség tüneteit észlelik, azonnal konzultálniuk kell gyermekorvosukkal. Ha a rendellenességet korán kezelik hormonokkal, akkor normális testi és mentális fejlődés lehetséges. A szülőknek és később az érintett személynek gondoskodnia kell arról, hogy rendszeresen szedjék a gyógyszert. Ellenkező esetben később súlyos tünetek léphetnek fel.

Ha fejlődési rendellenességek már előfordultak, akkor a terápiás kezelés indokolt. A szülőknek korai szakaszban kell elhelyezniük egy speciális óvodában, később pedig egy speciális iskolában. A kiigazításokat a mindennapi életben is el kell végezni, akár ortopédiai segédeszközökkel, akár fogyatékkal élők számára alkalmas eszközökkel. Az, hogy mely intézkedések ésszerűek és szükségesek, a fejlődési rendellenesség súlyosságától és a tünetektől függ.

Alapvetõen a gyermeket a lehetõ leghamarabb tájékoztatni kell betegségérõl, mivel a nyitott megközelítés megkönnyíti a terápiás intézkedéseket és az egész életet a különbözõ korlátozásokkal, amelyeket a kretinizmus okozhat. Emellett terápiás tanácsokra is sor kerülhet.