Juberg-Marsidi szindróma

A Juberg-Marsidi szindróma egy örökletes betegség, amely mentális retardációval és fizikai rendellenességekkel jár. A szindróma meglehetősen ritka, millió születésenként egy betegség. Ennek oka az ATRX gén mutációja.

Mi a Juberg-Marsidi szindróma?

A Juberg-Marsidi szindróma, szintén mint Smith-Fineman-Myers szindróma vagy X-kapcsolt mentális retardáció-hipotóniás facies szindróma I. örökletes betegség. A szindrómák csoportjába tartozik, amelyek társulnak az értelmi deficit és a hipotonikus arc között. A betegséget először 1980-ban írták le az amerikai gyermekorvosok, Richard C. Jubert és I. Marsidi. Azóta számos, egymással nem összefüggő családokban előforduló betegség esetét leírták. Összességében a betegség nagyon ritka, millió születésenként egy eset fordul elő.

okoz

A Juberg-Marsidi szindróma örökölt. Ez egy x-kapcsolt recesszív örökség. X-kapcsolt recesszív öröklés esetén a gént hordozó tulajdonságok az X kromoszómán helyezkednek el. Ez azt jelenti, hogy a betegséget szexuálisan összekapcsolják. Általános szabály, hogy a nők csak a betegség hordozói.

Ahhoz, hogy egy nő megbetegedjen, mind az apanak, mind az anyának beteg X kromoszómával kell rendelkeznie. Ha csak egy beteg X-kromoszóma van, a recesszív öröklött betegség nem uralkodik. A nők tehát általában kizárólag hordozók. Ez azt jelenti, hogy hordozzák a beteg gént, de maguk nem rendelkeznek megfelelő betegségjellemzőkkel. Mivel a férfiaknak, a nőktől eltérően, csak egy X kromoszóma van, akkor a betegség akkor érinti őket, ha a sérült X kromoszómát az anyától átvitték.

Nagyjából elmondható, hogy egy beteg apával minden fia egészséges, és minden lánya hordozó. Ha az anya hordozza a sérült X kromoszómát, a fiak 50% -a megbetegszik. A lányainak 50% -a karmester lenne. A szindróma oka az úgynevezett ATRX gén mutációja az Xq25 kromoszóma régióban, körülbelül 19,8 MB intervallumban.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Juberg-Marsidi szindróma fő tünete a súlyos értelmi fogyatékosság. Ez az átlag alatti kognitív képességek révén nyilvánul meg, és ezáltal az érzés és az elme egyértelmű korlátozása is. Az érintett gyermekek intelligenciája jelentősen csökkent. A növekedési és fejlődési rendellenességek már a méhben kezdődnek, tehát a gyermekek hallássérültek vagy süketnek születnek.

A beteg gyermekek rossz formájú arca feltűnő. Az arcvonások meglehetősen durvaak, meglehetősen keskenyek, az ajkak nagyon kiemelkedõek. Az alsó ajka lemerül. A felső központi metszőkarok ugyanolyan kiemelkedőnek tűnnek. A fogak általában nagyon távol vannak egymástól. A szemöldök bozontos, a szemhéj tengelye ferde, a szemhéj viszonylag keskeny. A szem sarkában a szemhéjak előtt egy bőrránc található. A bőr ezt a ráncát epicanthusnak hívják.

Az orrhíd széles és sima, az orr kiterjesztett végével. Ezt az orr-elváltozást nyereg-orrnak is nevezik. Összességében a beteg gyermekek feje kisebb, mint az egészséges gyermekek feje. Az érintett gyermekek aurikái is rendezetlenek. Itt az auricularis diszpláziaról beszélhetünk. A növekedési rendellenességek tovább fejlődnek, így a gyerekek kicsik maradnak. Az izmok gyengék, és izomgörcsözés fordulhat elő.

A kezekben kemping van. Ez a kis ujj középső ízületeinek, ritkán a gyűrűs ujj hajlamos kontraktúrája. Úgy gondolják, hogy ezt az inak és az inakhüvelyek rövidülése vagy összehúzódása okozza. A camptodactyly mellett a klinodactyly Juberg-Marsidi szindrómában is előfordulhat. Klinodaktivitás esetén a phalanx az oldalsó részen van hajlítva a kézvázban.

A Juberg-Marsidi szindróma másik tünete a mikrogenitalizmus. A pénisz és a herezacskó fejletlen. Ezt mikropenisnek is nevezik. Van még herék disztopia is, azaz a herék rendellenes helyzete. A herék átmenetileg vagy tartósan a herezacskón kívül helyezkednek el.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Juberg-Marsidi-szindróma tünetei észrevehetők, de mivel a betegség nagyon ritka, a diagnózist általában nem közvetlenül végzik. Az első jelek a koponya deformációi, alacsony születési súly, a nemi szervek deformációi és hallásvesztés. A gyermek fejlődése során a fizikai fejlődési rendellenességek és a kognitív fejlődés korlátai adódnak hozzá. Annak bizonyosságát, hogy a betegség valóban Juberg-Marsidi szindróma - csak a gyermek és a szülők genetikai tesztje biztosítja.

szövődmények

A Juberg-Marsidi szindróma általában jelentős mentális és fizikai rendellenességeket és panaszokat okoz a betegben. Ezek jelentősen korlátozhatják az érintett személy életét és mindennapi életét. A legtöbb esetben a betegek a család vagy az ápoló gondozására is támaszkodnak. Még gyermekkorban is zavarok lehetnek a növekedésben és a fejlődésben.

Ezenkívül súlyos szellemi fogyatékosság is fennáll. Ennek eredményeként különösen a gyermekek zaklatás vagy ugratás áldozatává válhatnak. Megváltoznak a beteg arcvonásai is, és rövid testtartás lép fel. Az izmok szintén viszonylag gyengék és a beteg ellenálló képessége jelentősen csökkent a Juberg-Marsidi szindróma miatt.

Nem ritka, hogy mikropenisz fordul elő. Az érintettek feje szintén szignifikánsan kisebb, mint az egészséges embereké. Ezenkívül halláskárosodás és kellemetlen érzés jelentkezik a szemnél. A Juberg-Marsidi szindróma okozati kezelése nem lehetséges. Ezért csak a szindróma tünetei korlátozhatók, különféle kezelésekre van szükség.

Nincsenek különösebb komplikációk. A Juberg-Marsidi szindróma csökkentheti a beteg várható élettartamát. Ezen felül a beteg szülei gyakran pszichológiai kezelésre szorulnak.

Mikor kell orvoshoz menni?

A szülőknek orvosukhoz kell fordulniuk gyermekeikkel, amint az első fizikai vagy mentális rendellenességek megjelennek az utódokban. Ha fejlődési késések vannak, nehézségek vannak a különböző tanulási folyamatok során, vagy ha csökkent intelligencia észlelhető közvetlenül azonos korú gyermekekkel összehasonlítva, orvoshoz kell fordulni. Ha a hallásképesség csökkent, a fül deformálódott vagy az izmok általában rosszul fejlett, akkor tanácsos ellenőrzést kezdeményezni. A fizikai sajátosságokat, adhéziót vagy deformációkat a lehető leghamarabb be kell mutatni orvosnak.

Ha a gyermek nem tanul meg járni, vagy nem tudja megfelelően használni a végtagjait, meg kell határozni az okát. Aggodalomra ad okot, ha az ujjak lerövidülnek, a kéz alakja vagy az ízületek rendellenes, vagy ha a gyermek rövid. A korai diagnosztizálás elengedhetetlen a lehetséges terápiák hatékonyságához. Ezért az első rendellenességnél orvoshoz kell fordulni.

A Juberg-Marsidi szindrómában szenvedő fiúk esetében a nemük növekedési rendellenességei is vannak. A mikropenisz vagy a herék rendellenességei között szerepel a betegséget jelző kritériumok, amelyeket ki kell vizsgálni. Ha a gyermekeket mindennapos játéktevékenységek elborítják, ha minden erőfeszítés ellenére nem válnak függetlenné, vagy ha folyamatos problémáik vannak a megértés során, akkor tanácsos orvoshoz látogatni.

Terápia és kezelés

A Juberg-Marsidi szindrómára nincs specifikus kezelés. A kezelés tisztán tüneti. A foglalkozási terápia és a fizioterápia támogathatja a gyermekeket fejlődésükben. Az érzékszervek károsodása miatt a halló szakemberek és a szemész is általában a kezelőcsoport részei. A műtéti beavatkozás indokolt lehet a rendellenességek és a látási zavarok kijavítására. A legtöbb esetben a betegeknek hallókészülékre is szükségük van.

A Juberg-Marsidi szindróma kezelésében elengedhetetlen a lehető legkorábbi terápiás támogatás. Csak így lehet a gyermekeket időben ösztönözni, és a lehetséges fejlődési hiányokat még időben kompenzálni lehet.

Outlook és előrejelzés

A Juberg-Marsidi szindróma kedvezőtlen prognózissal rendelkezik. Ez a szindróma mutációt képvisel a beteg genetikájában.A jogi előírások tiltják a tudósokat és kutatókat, hogy beavatkozzanak az emberi genetikába vagy megváltoztassák azt. Ez azt jelenti, hogy az érintett személy számára gyógymód nem lehetséges.

Kezelésük során az orvosok arra koncentrálnak, hogy javítsák a jólétet és az életminőséget. Elkerülhetők a szükségtelen beavatkozások, amelyek csak javíthatják a megjelenést. Minél hamarabb átfogó kezelési tervet készítenek és különféle terápiákat indítanak, annál nagyobb a esélye a finanszírozásra és a fejlesztési hiány csökkentésére.

Mivel a betegséget súlyos értelmi fogyatékosság jellemzi, minden erőfeszítés ellenére nem érhető el olyan egészségügyi állapot, amely orvosi segítség és napi támogatás nélkül lehetővé teszi az életet. Az érintett személynek gyógyszeres kezelésre és egész napos gondozásra van szüksége. Különféle funkcionális rendellenességek, valamint fizikai változások fordulnak elő ezzel a betegséggel, és súlyos nehézségeket okoznak a mindennapi kötelezettségek kezelésében.

Sebészeti beavatkozásokat végeznek a természetes funkciók javítása érdekében. Minden eljárás társult kockázatokkal és mellékhatásokkal jár. Komplikációk és új rendellenességek léphetnek fel. Sok esetben a meglévő panaszok másodlagos betegségeket vált ki, amelyeket figyelembe kell venni az átfogó prognózis megfogalmazásakor.

megelőzés

A Juberg-Marsidi szindróma nem megelőzhető. A prenatális diagnosztika segítségével a genetikai rendellenességek korai szakaszban felismerhetők. A heterozigóta diagnosztika segítségével megállapítható, hogy a két szülő egyikében van-e a hibás gén, és reprodukció esetén átadhatja-e azt a gyermeknek. Németországban a születendő csecsemők géneit csak kivételes esetekben lehet megvizsgálni bizonyos betegségek szempontjából. Az embrió genomja gyakran csak megkülönböztethető az anya genomjától. A prenatális genetikai tesztek azonban etikailag ellentmondásosak.

Utógondozás

A Juberg-Marsidi szindróma nyomon követési intézkedései általában nagyon korlátozottak, vagy az érintett személy számára nem állnak rendelkezésre. E betegség esetén a betegnek mindenekelőtt korai szakaszban kell konzultálnia orvosával, hogy ne legyenek további szövődmények vagy egyéb panaszok, amelyek esetleg tovább csökkenthetik az életminőséget. Ezért a Juberg-Marsidi szindróma korai felismerése és kezelése rendkívül fontos ebben a betegségben.

Mivel ez örökletes betegség, nem gyógyítható teljes mértékben. Ha gyermeket szeretne, a genetikai teszteket és a tanácsadást mindig el kell végezni, hogy a szindróma nem fordul elő az utódokban. A legtöbb esetben a Juberg-Marsidi szindróma tüneteit fizioterápiával vagy fizioterápiával kezelik.

Az ilyen terápiából származó számos gyakorlat otthoni megismételhető, ami tovább enyhíti a tüneteket. Látási zavarok esetén az érintetteknek látósegédeket kell viselniük, hogy ezek a zavarok ne tovább tovább romjanak. Különösen a gyermekek esetében a szülőknek gondoskodniuk kell arról, hogy a vizuális eszközöket helyesen használják. Pszichológiai rendellenességek esetén nagyon hasznos az intenzív beszélgetés a saját szüleivel vagy rokonaival és barátaival.

Ezt megteheted magad is

A Juberg-Marsidi szindrómában szenvedő betegek fizikai és mentális fejlődése egyértelműen sérült, és gyakran nem képesek önálló életvitelre. Ez azt jelenti, hogy az önsegély lehetőségeinek nagy része szükségtelen, mivel elsősorban a gondozói befolyásolják a beteg állapotát. Bár az életminőséget a betegség óriási mértékben korlátozza, a beteg fizikai és mentális jólétét gyakran javítják a fogyatékosságnak megfelelő ellátás révén.

Ami a mentális retardációt illeti, az érintett személyek általában speciális iskolai létesítményben járnak. Az ott működő oktatók figyelembe veszik a beteg egyéni szellemi állapotát, és ennek megfelelően ösztönzik őt a lehető legjobban.Az iskolában és más gondozási intézményekben az érintett személyek általában megismerik a hasznos társadalmi kapcsolatokat, amelyek megkönnyítik a ritka betegség kezelését és növelik az észlelt életminőséget.

Egyes tünetek megfelelő gyógyszeres kezeléssel enyhíthetők, a szülők biztosítva a megfelelő adagot. Általában véve a betegek évente többször látogatnak meg különböző orvosoknál, akik figyelemmel kísérik a betegség különféle tüneteit és további terápiákat rendelnek. A testi fogyatékosság megakadályozza, hogy bizonyos típusú sportokat gyakoroljon, ám egyes sportolási alternatívák továbbra is fennállnak. A gyógytornász támogatja az érintett embert motoros képességeik megerősítésében, amelyek megkönnyítik a mindennapi életet.