Fanconi vérszegénység

Az örökletes betegség Fanconi vérszegénység nagyon ritka esetekben fordul elő. Megfelelő körülmények között a betegség gyógyítható.

Mi az a Fanconi vérszegénység?

Ha a Fanconi vérszegénységet kezdetben nem kezelik, akkor a legrosszabb esetben a gyermek halálához vezethet, mivel a gyermek veseelégtelenségben hal meg.
© La Gorda - stock.adobe.com

A fanconi vérszegénység a vérszegénység (vérszegénység) örökölt formája a gyógyászatban. Ennek a nagyon ritka örökletes betegségnek a részeként a vörösvértestek és a fehérvérsejtek termelődése korlátozott az érintettekben.

Ezenkívül sok esetben a Fanconi vérszegénység a meglévő vérsejtek nagyobb lebontásához vezet. A Fanconi vérszegénységet Guido Fanconi svájci gyermekgyógyásznak nevezték el. A fanconi vérszegénység nem ugyanaz a megjelenés minden érintett személynél; ezért a betegség különböző alcsoportjait definiálják az orvostudományban.

A becslések szerint Németországban az 1 000 000 újszülött közül csak 5-10-et érinti Fanconi vérszegénység. A betegséggel kapcsolatos tipikus tünetek lehetnek rendellenességek, a viszonylag kis fej kerülete és / vagy a csontvelő regressziója. A Fanconi vérszegénység által érintett emberek általában hajlamosabbak a fertőzésekre és észrevehetően sápadtak.

okoz

A fanconi vérszegénységet örökletes genetikai hiba okozza.Csak akkor fennáll annak a veszélye, hogy a genetikai hibát a szülők továbbadják, ha mind az anya, mind az apa hordozók - sok esetben a Fanconi anaemia alapjául szolgáló genetikai hiba hordozói maguk sem betegek, ezért gyakran nem tudják, hogy arról a hibáról, amelyet örökölhetnek.

Ha mindkét szülő hordozza a megfelelő genetikai rendellenességet, akkor kb. 25% annak kockázata, hogy a gyermek terhesség alatt Fanconi-vérszegénység alakul ki.

Tünetek, betegségek és tünetek

A fanconi vérszegénység nagyon súlyos tünetekkel jár, amelyek mindegyike nagyon negatív hatással van az érintett személy életminőségére. Általános szabály, hogy a betegek különböző, már veleszületett rendellenességekben szenvednek, és így fiatal korban panaszokhoz vezetnek. A rendellenességek különböző régiókat érinthetnek, így a karok, a fül, a vesék és a szív gyakran befolyásolhatók.

Ha a Fanconi vérszegénységet kezdetben nem kezelik, akkor a legrosszabb esetben a gyermek halálához vezethet, mivel a gyermek veseelégtelenségben hal meg. A betegek gyakran Fanconi-vérszegénység miatt nagyon kicsi fejjel vagy rövid testtartással is szenvednek. Ennek eredményeként sok beteg nem érzi magát gyönyörűnek, ezért szenvednek alacsonyabbrendű komplexumoktól vagy jelentősen csökkent önértékeléstől.

Az e betegségből származó leukémia kockázata szintén jelentősen növekszik, így sok érintett ember is megbetegszik ezzel a betegséggel. Ezenkívül a Fanconi-vérszegénység a csontvelő súlyos regressziójához, valamint a bőr pigment rendellenességeihez vezet. Nemcsak az érintettek, hanem a szülők és a rokonok is szenvednek súlyos pszichológiai panaszokkal e betegség miatt. Általában az érintett személyek várható élettartamát csökkenti a Fanconi vérszegénység.

Diagnózis és természetesen

A Fanconi vérszegénység feltételezett diagnózisát sok esetben a tipikus tünetek alapján lehet meghatározni. A fent említett tünetek mellett ez magában foglalja az enyhe barlangási szöget is az érintett személyekben vagy világos, barnás pigmentfoltjait (más néven Kávézó a lait helyszíneken).

A gyanús diagnózist ezután elsősorban úgynevezett kromoszóma-törés elemzéssel lehet megerősíteni; Például a betegből eltávolított vérsejteket kémiailag manipulálják oly módon, hogy nyilvánvalóvá váljon alacsonyabb túlélési arányuk (a Fanconi vérszegénység jelenléte). A belső szervek rendellenességeinek alakját és súlyosságát további lépésekben képalkotó módszerekkel, például ultrahanggal kell meghatározni.

A Fanconi vérszegénység formájától függően a betegség lefolyása is eltérő. A legtöbb esetben azonban a csontvelő visszanyerni kezdi az érintett gyermekeket 3–5 éves kor körül, és ez a betegség előrehaladtával növekszik. Az orvostudomány fejlődésével olyan intézkedések, mint például a csontvelőátültetések, bizonyos esetekben gyógyíthatják meg a Fanconi-vérszegénységet; Mivel azonban a genetikai hiányosságú sejtek továbbra is az érintettek testében vannak, továbbra is megnövekszik a daganatok kialakulásának kockázata (például új szövetképződés).

Mikor kell orvoshoz menni?

A fanconi anémiát általában röviddel a születés után diagnosztizálják és kezelik. Az élet első néhány évében rendszeres orvoslátogatásokra van szükség, mivel a tünetek változatosak és ezeket külön-külön kell kezelni. A legtöbb rendellenesség és rendellenesség korai gyermekkorban jelentkezik, amelyeket tisztázni és kezelni kell. Ha a gyermek fájdalommal jár vagy szokatlan tünetek merülnek fel, konzultálni kell a felelős orvossal.

Ha a gyermeknek szív- és érrendszeri problémái vannak, és vese- vagy májbetegség tünetei vannak, akkor a legjobb, ha a legközelebbi klinikára viszi. A felelős orvos képalkotó eljárásokkal meghatározhatja, hogy vannak-e rendellenességek a belső szervekben, és megteszi a szükséges lépéseket.

A Fanconi vérszegénység mindenesetre speciális szakorvosi felügyeletet és kezelést igényel. Mivel általában különböző rendellenességek vannak, más orvosokkal kell konzultálni. Pigment rendellenességek esetén például beszélhet a dermatológussal, míg a szív rendellenességeit kardiológus vagy internista kezelheti.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A Fanconi vérszegénység kezelésének egyik lehetséges terápiás komponense az androgén készítmények, azaz olyan készítmények beadása, amelyek mesterségesen előállított férfi nemi hormonokat tartalmaznak.

Sok betegnél ezek a készítmények hozzájárulnak a vérképződés stabilizálásához néhány évig, a Fanconi-vérszegénység ellenére. Mivel az androgénkészítményeknek lehetnek mellékhatásai is, lehetséges, hogy a megfelelő gyógyszeradagolást csökkenteni kell, vagy teljesen le kell állítani a különféle érintett személyek esetében.

Az egyik módszer, amely a Fanconi vérszegénység gyógyulásához vezethet, az egészséges csontvelő átültetése megfelelő donoroktól. A szakértők szerint a terápiás siker esélyei viszonylag magasabbak, ha a csontvelő donor testvér, vagyis közeli hozzátartozó.

Az alapbetegség kezelését kísérve a Fanconi vérszegénységgel összefüggő tünetek kezelésére kerül sor, összehangolva az érintett személy panaszával.

Outlook és előrejelzés

A meglévő Fanconi vérszegénység egy rendellenesség szindróma, amely csak nagyon ritkán fordul elő. Az érintettek születésekor rövidek, és mindenféle rendellenességtől szenvednek, a teljes gyógyulás várható lehetősége és előrejelzése kizárólag a csontvelő-transzplantációtól függ. Ha csontvelő-transzplantáció történik, a beteg teljesen gyógyítható a Fanconi-vérszegénységtől.

A betegség lefolyása más, ha nincs csontvelőátültetés. Ebben az esetben jelentős komplikációk várhatók. A Fanconi-vérszegénységgel küzdő egyének különösen hajlamosak az egyetlen daganat kialakulására. Tehát ha egy csontvelő-transzplantáció nem történhet meg, akkor az orvosi és gyógyszeres kezelést feltétlenül meg kell valósítani. Csak így lehet megőrizni az érintett emberek életét.

Ha az ilyen kezelést teljes mértékben elhagyják, akkor az akár akut veszélyt is jelenthet az életre. Bizonyos körülmények között a rosszindulatú daganatok kialakulhatnak és elterjedhetnek az egész testben. A meglévő rendellenességeket is véglegesen kell kezelni, hogy ne kerüljenek későbbi szövődmények. A Fanconi vérszegénységben szenvedő személyeknek azonnal orvoshoz és gyógyszeres kezeléshez kell fordulniuk. Ez pozitív hatással lehet a betegség teljes lefolyására.

megelőzés

Az örökletes betegségek, például a Fanconi vérszegénység bizonyos mértékű megelőzése érdekében a pártok, akik gyermeket akarnak, például saját génjeik genetikai elemzésével rendelkezhetnek. Ily módon meghatározható, hogy mindkét szülő hordozza-e azt a genetikai hibát, amely a Fanconi vérszegénység alapjául szolgál. Ha a genetikai hiba mindkét szülőnél fennáll, akkor például az orvosi genetikai tanácsadás lehetőséget kínál a kockázatok és a lehetséges lépések megismerésére.

Utógondozás

A Fanconi-vérszegénység legtöbb esetben a betegnek nagyon kevés lehetősége van a követő ellátásra. Az érintettek elsősorban e betegség gyógykezelésétől függenek a további szövődmények és panaszok megelőzése érdekében, mivel az öngyógyulás nem fordulhat elő. Bizonyos esetekben a teljes gyógyulás is elérhető.

A beteg várható élettartamát általában nem csökkenti a Fanconi vérszegénység, ha a betegséget helyesen kezelik. Az érintettek gyógyszereket és készítményeket szednek, amelyek enyhítik a tüneteket. Ez mellékhatásokhoz vezethet, amelyeket orvosnak rendszeresen ellenőriznie kell.

A gyógyszer szedésekor győződjön meg arról, hogy az adagolás helyes-e, és rendszeresen veszik be a szövődmények megelőzése érdekében. A tünetek kezelése megkönnyítheti a mindennapi életet az érintettek számára. Mivel a Fanconi vérszegénység rendellenességeket is eredményezhet, néhány érintett személy műtéti beavatkozástól függ ezen rendellenességek kijavítása érdekében.

A betegnek pihennie kell az eljárás után, és vigyáznia kell a testre. A család vagy a barátok által végzett intenzív kezelés és gondozás szintén nagyon pozitív hatással lehet a Fanconi vérszegénység lefolyására.

Ezt megteheted magad is

Fanconi vérszegénység esetén a betegnek nincs speciális önsegítő lehetősége. Maga a betegség csak nagyon korlátozott mértékben lehet megelőzni.

A megelőzés elsősorban genetikai elemzéssel lehetséges, amelyet a gyermekek növekedése előtt kell elvégezni. Ez megakadályozhatja a gyermekek Fanconi vérszegénységét. Általában azonban a betegek attól függnek, hogy gyógyszereket szednek-e a tünetek enyhítésére. A csontvelő-adományozás pozitív hatással lehet a betegség lefolyására.

Mivel az érintettek pigment rendellenességekkel is szenvednek, kerülni kell a közvetlen napfényt. A betegeknek védőruházatot és ideális esetben fényvédőt is viselniük kell, hogy elkerüljék a bőr további kellemetlenségeit. A betegség más szenvedőivel folytatott beszélgetések enyhíthetik a lehetséges pszichológiai panaszokat is. Gyermekek esetében érzékeny megbeszélésekre van szükség a szülőkkel a betegség további lefolyásának magyarázata érdekében. A lehetséges kockázatokat és szövődményeket is megemlíthetjük.

A gyermekek a tünetek miatt szenvedhetnek zaklatástól és ugratástól, ezért pszichológiai tanácsot kell kérniük. A barátok és a család segítése és gondozása szintén pozitív hatással van a Fanconi vérszegénységre.