A Dubin Johnson szindróma egy öröklött betegség, amely elsősorban a májat érinti. A tünetek között van sárgaság, megnövekedett vér bilirubinszint és máj rendellenességek. Okozati kezelés nem lehetséges, de a legtöbb esetben sem szükséges.
Mi a Dubin-Johnson szindróma?
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com
A Dubin-Johnson-szindróma az anyagcsere-betegségekhez tartozik, és alárendelt a bilirubin-anyagcsere rendellenességek csoportjához. Isidore N. Dubin patológus, valamint a katonai orvos és Frank B. Johnson patológus a szindrómát nevezte. A két kutató írta először ezt a klinikai képet 1954-ben.
A Dubin-Johnson szindróma elsősorban a májat érinti, amely felelős az egyes tünetek kialakulásáért. A Dubin-Johnson szindrómát okozó mutáció az egyik autoszómán található, vagyis nem az X vagy Y kromoszómán. A nők, mint a férfiak száma azonban több, mint ez az örökletes betegség. Az emberekben minden kromoszóma kétszer létezik.
A betegség recesszív: ha egy személynél a 10. mutációval és a 10. kromoszómával nem rendelkezik, a Dubin-Johnson szindróma nem jelentkezik. Csak akkor, ha két mutált kromoszóma összekapcsolódik, az a személy megbetegszik. Ez a tény hozzájárul ahhoz a tényhez, hogy a betegség nagyon ritka. A mutált kromoszóma hordozója továbbra is örökölheti a szindrómát, ha átadja a mutált kromoszómát gyermekének, és a gyermek egyidejűleg betegséget hordozó kromoszómát kap a másik szülőtől.
okoz
A genetikai felépítés megváltozása felelős a Dubin-Johnson szindrómaért. A mutáció több bilirubint eredményez az epeben. A bilirubin egy sárga festék és a vérben található. Ott képezi a hemoglobin részét, a vérben található vörös pigmentet. A bilirubin direkt (konjugált) vagy közvetett bilirubinként jelenhet meg az emberi testben.
A közvetlen bilirubinnak glükuronsav-molekulája van. A glükuronsav növeli a biokémiai anyagok vízoldhatóságát. A szervezet megtisztítja a vért a májban és a lépben. Ebben a folyamatban a szervek kiszűrik a sérült vérkomponenseket, ezért ezeket meg kell újítani. A glükuronsav fokozott vízoldhatósága segít a testnek ezeknek az elutasított anyagoknak a kiválasztásában.
Dubin-Johnson szindróma esetén ez a folyamat zavart. A test nem bocsátja el a közvetlen bilirubint megfelelő módon, hanem továbbjuttatja azt a vérbe - ami kiváltja az örökletes betegség jellemző tüneteit.
Itt megtalálja gyógyszereit
Ja Sárgasággal és májproblémákkal kapcsolatos gyógyszerekTünetek, betegségek és tünetek
Egy külsőleg könnyen felismerhető szindróma a sárgaság (sárgaság), amely gyermekkortól kezdve a bőrt és a szemgolyót sárgássá teszi. A vér bilirubin nevű alkotóeleme felelős a színért. A bilirubint akkor állítják elő, amikor az emberi test lebontja a vért. Általában az anyag csak kis mennyiségben van jelen, ezért nem vált ki sárga színt.
Azonban azokban az emberekben, akik Dubin-Johnson szindrómában szenvednek, vagy más okból sárgaság alakul ki, túl sok a bilirubin: a szokásos bontási és ártalmatlanítási mechanizmusok kudarcot vallnak. A sárgaság mellett az epe torlódása (cholestasis) is gyakran megjelenik. A Dubin-Johnson szindrómában fellépő sárgaságot gyakran pontosan az jellemzi, hogy nem alakul ki az epe torlódása.
Atipikus esetekben továbbra is lehetséges az epe torlódása. Az orvostudomány a bilirubin koncentrációjának a vérben történő emelkedését is hiperbilirubinémiának nevezi. A laboratóriumi vizsgálatokkal bizonyítható. A rendellenesség eredményeként a máj könnyen felnagyíthatja és elhelyezheti pigmentjeit sejtjeiben.
Ezek a lerakódások fekete foltokként jelennek meg a májban. Ezen felül az emberek fájdalmat tapasztalhatnak a has felső részén. Szintén több epe pigmentet választanak ki a relapszusos sárgaság során.
Diagnózis és természetesen
Az orvosok a klinikai tünetek alapján állíthatják be a diagnózist: sárgaság, bilirubin és urobilinogenuria könnyen észlelhető külső jelek és a vizelet laboratóriumi vizsgálatának felhasználásával. A differenciáldiagnózis szempontjából az orvosoknak többek között ki kell zárniuk a Rotor-szindrómát, amely hasonló klinikai képhez vezet.
A genetikai teszt azt is kimutathatja, hogy valaki hordozza-e a mutált gént. Dubin-Johnson szindróma gyermekkorban jelentkezik. Az érintettek fiatalkorban sárgaságot (icterus) szenvedhetnek. A Dubin-Johnson-szindrómában szenvedő embereknek nem mindig van sárgasága, ám bilirubin-tüskék felpattanása tapasztalható.
Általános szabály, hogy a szindróma nem vezet fizikai károsodáshoz, és a betegek normális életet élhetnek: nincsenek korlátozva a mindennapi életben, és nincsenek alacsonyabb élettartamuk, mint mások.
szövődmények
A Dubin-Johnson szindróma vezető klinikai tünete a sárgaság, amely elsősorban a májat érinti. A betegekben megnövekedett a bilirubin koncentráció. Ez egy sárga festék a vérben, amely a hemoglobin részét képezi.
A közvetlen bilirubinnak glükuronsav-molekulája van, amely növeli a szervezetben felhalmozódott biokémiai anyagok vízoldhatóságát. Egészséges embereknél ez a folyamat megtisztítja a vért a májban és a lépben. Dubin-Johnson-szindrómában szenvedő betegekben ez a tisztítási folyamat megzavart, ami a sárgaság külsőleg nagyon jól felismerhető fő tünetéhez vezet.
A bőr sárgás színét a vérben megnövekedett bilirubin-koncentráció okozza. A természetes bomlásmechanizmusok kudarcot vallnak, és további tüneteket okoznak, mint például a felső hasfájás és az epeanyagok fokozott kiválasztása az időszakos sárgaság során. Más sárgaság-betegségekkel ellentétben a Dubin-Johnson-szindróma sárgaságát az jellemzi, hogy nincs epemegzáródás.
A máj nagyíthatja és tárolhatja azokat a színezékeket, amelyek fekete foltokat okoznak az érintett szervön. Ezen komplikációk ellenére a betegek nem szenvednek testi sérüléstől, és normális életet élhetnek. Emellett nem különbözik az egészséges emberek élettartamától. Mivel ez egy génmutáció, a Dubin-Johnson szindróma még nem kezelhető. A kezelés nem szükséges, mivel a tünetek nem jelentkeznek problémát.
Mikor kell orvoshoz menni?
Dubin-Johnson szindróma esetén az orvosi kezelés nem mindig szükséges. A betegséget azonban továbbra is megfelelően diagnosztizálni kell, mivel a betegeknek kerülniük kell bizonyos összetevőket étrendjükben. Általában orvoshoz kell fordulni, ha a betegnek sárgasága van. A bőr és a szem sárgás színűvé válik. Ezek a panaszok közvetlenül a szemmel láthatók. A betétek a májon is megjelennek.
Első és legfontosabb, hogy háziorvos vagy internista fordul elő Dubin-Johnson szindrómában. A diagnózist ultrahang vizsgálat segítségével lehet elvégezni. A Dubin-Johnson szindróma közvetlen kezelését nem minden esetben kell elvégezni.
Az érintetteknek tartózkodniuk kell az ösztrogénektől az életükben a szindróma tüneteinek minimalizálása érdekében. Különösen a nőknek fontolják meg ezt a mentességet fogamzásgátló tabletták szedésekor. Beszélő kontrasztanyagot kell használni a röntgenfelvételekhez más orvosi látogatások során is. Ez a betegség általában nem befolyásolja negatívan a beteg várható élettartamát.
A környéken lévő orvosok és terapeuták
Kezelés és terápia
A szindróma okát ma nem lehet kezelni, mivel a genetikai mutáció felelős. Mivel a tünetek általában teljesen problémátlanok, a kezelés nem szükséges.
Azonban az embereket, akiket Dubin-Johnson szindróma sújt, nem szabad szedni ösztrogéneket - például nők fogamzásgátló tablettáinak formájában vagy a hormonterápia részeként.
Ezenkívül az egészségügyi szakembereknek fontolóra kell venniük a Dubin-Johnson szindrómát, amikor a röntgensugárzáshoz kontrasztanyagot választanak. Néhány kontrasztanyagot nem lehet bontani az érintettekkel ugyanúgy, mint a szindróma nélküliek. Ez különösen vonatkozik a jódot vagy brómszulfaleint tartalmazó kontrasztanyagokra.
Outlook és előrejelzés
A Dubin-Johnson szindrómát nem lehet okozati összefüggésben kezelni, ezért ebben a betegségben mindig tüneti kezelésre kerül sor. Ez általában jó módszer a tünetek korlátozására. Az intenzív kezelés azonban csak néhány esetben szükséges, így az érintett személyeket nem szenvednek különös tünetek, kivéve, ha a Dubin-Johnson szindróma súlyos.
Ha nem kezelik ezt a szindrómát, akkor az érintettek sárgaságot szenvednek. Ennek a sárgaságnak a súlyossága erősen függ a szindróma súlyosságától, így itt nem lehet előrejelzést tenni. A karbamid is erős sárgássá válhat Dubin-Johnson szindrómában. Egyes esetekben fájdalmat is okozhat a máj területén a hasban. Általában nincs további komplikáció.
A szindrómát gyógyszeres kezeléssel kezelik, és nagyon jól korlátozza a tüneteket. Nincsenek mellékhatások, és a tünetek teljes mértékben enyhülnek. Mivel a Dubin-Johnson szindróma átvihető a következő generációk számára, az érintett személyeknek genetikai tanácsadást kell végezniük annak elkerülése érdekében. A szindróma a beteg várható élettartamát nem befolyásolja negatívan.
Itt megtalálja gyógyszereit
Ja Sárgasággal és májproblémákkal kapcsolatos gyógyszerekmegelőzés
A Dubin-Johnson szindróma örökletes betegség, és a betegségben szenvedő emberek nem tudják megakadályozni annak kitörését, ha megfelelő gének rendelkeznek. Mivel a szindróma genetikailag recesszív, az érintett gyermekeknek nem feltétlenül kell megbetegedniük. Ezzel szemben a szülőknek nem kell szenvedniük a Dubin-Johnson-szindrómától, hogy gyermekeiknek átadhassák.
Utógondozás
Dubin-Johnson szindróma esetén a legtöbb esetben nem állnak rendelkezésre nyomon követési intézkedések. Az érintett személy elsősorban a szindróma korai felismerésétől és az azt követő kezeléstől függ, így nincs további komplikáció vagy egyéb panasz. A hangsúly tehát a korai diagnosztizálásra összpontosít a további panaszok elkerülése érdekében.
A Dubin-Johnson szindróma közvetlen és okozati kezelése általában nem lehetséges. A Dubin-Johnson szindrómában szenvedők leginkább a gyógyszerek és a hormon bevitelétől függenek.Az adagot folyamatosan ellenőrizni és beállítani kell. Kétségek vagy egyéb kétértelműségek esetén először mindig fel kell tüntetni az orvost.
Rendszeres vizsgálatokra is szükség van a további szövődmények megelőzése érdekében. Ezeket orvossal is meg kell beszélni. A betegek gyakran mentális támogatástól is függnek. Mindenekelőtt a saját család, valamint a barátok és ismerősök segítsége és gondozása pozitív hatással van a Dubin-Johnson szindróma további lefolyására. Súlyos pszichológiai rendellenességek esetén azonban mindig szakemberrel kell konzultálni. A Dubin-Johnson szindróma általában nem csökkenti az érintettek várható élettartamát.
Ezt megteheted magad is
A Dubin-Johnson-szindrómás embereknek határozottan orvosi kezelésre van szükségük. Ennek ellenére a terápia támogatható bizonyos eszközökkel és önsegítő intézkedésekkel.
Különböző típusú tea, például pitypang, borsmenta vagy oregánó levéltea segít a tipikus sárga láz ellen. Kipróbált gyógymód a paradicsomlé, egy kis sóval. A húsleves enyhíti a tüneteket és fontos tápanyagokat szolgáltat a testnek hasmenéses betegség után. Egyéb házi gyógymódok, amelyek enyhíthetik a betegség tüneteit, a méz, a frissen facsart lime juice és a céklalé banánkása.
A beteg nők nem szedhetnek ösztrogéneket - például hormonterápia vagy fogamzásgátló tabletta részeként. A felelős orvos pontosan megválaszolja, hogy milyen intézkedéseket kell tenni. Általában azonban a Dubin-Johnson-szindrómás embereknek le kell feküdniük és pihenniük. A sárglázst jól kell gyógyítani a további szövődmények és a hosszú távú hatások elkerülése érdekében.
A gyógyulást követően a betegeknek rendszeresen meg kell látogatniuk orvosukat, és ellenőrizniük kell fizikai állapotukat. Ezen felül ajánlott testmozgás és étkezési intézkedések. Mindkettő erősíti a gyengült immunrendszert, és szabályozza a gyomor-bél traktus és a test egyéb folyamatait. Ha a tünetek hirtelen visszatérnek, orvoshoz kell fordulni.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
