Cisztin kő

A Cisztin kő ez egy különleges típusú húgyúti kő, amely ritkábban fordul elő. A cisztinköveket cisztinköveknek is nevezik, és körülbelül kerek alakúak. A cisztin kő kontúrjai szintén részben alkalmazkodnak a vesemedence helyzetéhez. A cisztin kő felülete sima és viaszra emlékeztető. Noha a cisztinkövek színe hajlamosak a sárgára, a kövek vizuálisan hasonlítanak a matt üveghez.

Mi a cisztin kő?

A cisztin kövek a lakosságban viszonylag ritkák. A kövek veleszületett és genetikailag okozott anyagcsere-betegség eredményeként merülnek fel. Ugyanakkor az összes húgyköveknek csak egy-három százaléka cisztinkő.

A köveket elsősorban urolithiasisban szenvedő beteg okozza. Az alapvető betegség a cystinuria, amelyet autoszomális recesszív módon örökölnek. Az egészséges emberek ritkán gyűjtik a cisztinet a vizeletükben, amely meghaladja a vizelet oldódási képességét. A cystinuria-ban szenvedő emberek szignifikánsan megnövekedett cisztinszintet halmoznak fel a vizeletben, különösen a homozigóta betegek esetében.

okoz

A cisztinkövek fejlődésének fő tényezője az örökletes cisztinuria jelenléte, amelyet autoszomálisan recesszív módon adnak át, és amely ritka. A cisztinuriában szenvedő emberek anyagcsere-rendellenességben szenvednek, amely hatalmas mennyiségű cisztin felhalmozódását okozza a vizeletben. A szervezet több aminosavat választ ki a vizeletben.

Az egészséges emberek átlagosan 40-80 milligramm cisztin választanak ki egy liter vizelettel. A cisztinuriával szenvedő emberek viszont gyakran meghaladják az 1000 milligramm / liter vizeletkoncentrációt. A cisztinuria nemcsak a cisztinre vonatkozik, hanem az ornitinre, argininre és a lizinre is.

A cisztin azonban sokkal nehezebb feloldódni a vizeletben, mint a többi aminosav. A túlzott cisztin tehát nem oldódik teljesen a vizeletben, és kristályosodik. Ennek eredményeként a tipikus cisztin kövek betegekben alakulnak ki.

Tünetek, betegségek és tünetek

A cisztin kövek tipikus tüneteket és betegségeket okoznak. A betegek az első cisztinkövet elsősorban hirtelen, súlyos fájdalommal észlelik. A fájdalom érzése abból a tényből fakad, hogy a cisztin kő a húgyúton mozog. Különösen a kisebb kövek vagy egyes fragmensek csúsznak a veséből a hólyagba és végül a húgycsőbe.

Bizonyos esetekben a cisztin kő szinte teljesen blokkolja az uretrit. Ennek eredményeként a betegek heves, intenzív fájdalmat éreznek a szárny területén. A fájdalom gyakran átterjed a gerincre és az ágyékra. A legtöbb ember ebben az állapotban mentőt lát, mert a fájdalom szinte elviselhetetlen.

Ezenkívül a székrekedés miatt a vizeletet a vesékből már nem lehet üríteni. A vizelet felhalmozódik, további fájdalmat okozva. Ugyanakkor növekszik a húgyúti gyulladás kockázata.

diagnózis

A cisztinkövekkel rendelkező betegek általában azonnal orvoshoz fordulnak, mihelyt az első kő fájdalmas. Az anamnézis már feltárhatja, hogy a személy cystinuria-ban szenved. Egyes esetekben azonban a ritka örökletes betegség diagnosztizálására csak az első kő okoz akut fájdalmat. Az orvos a kórtörténet alapján elemzi a beteg genetikai helyzetét.

A klinikai vizsgálat különféle eljárásokon alapul. Az orvos képalkotó módszereket alkalmaz és vér- és vizeletanalízist végez. Ez megmutatja az aminosavak fokozott kiválasztását, amely a cisztin kövek akut tüneteivel együtt jelzi a betegséget.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha vizeléskor hirtelen súlyos fájdalom jelentkezik, orvoshoz kell fordulni. Az orvos klinikai vizsgálat segítségével meghatározhatja, hogy van-e cisztinkő, és ha szükséges, közvetlenül eltávolítja. Időnként a cystinuria megoldható olyan intézkedések meghozatalával is, mint például a súlyos ivás és a lépcsőn történő felmászás. Ha a kő kezeletlen marad, az eltömítheti a húgyútokat.

A további szakaszban intenzív fájdalom van a hátsó részben, amely átterjedhet a gerincre és az ágyékra. Ebben a szakaszban az önkezelés már nem lehetséges, és azonnal sürgősségi orvost kell hívni. A húgyúti fertőzés tüneteinek észlelésekor legkésőbb orvoshoz kell fordulni.

Mivel a cystinuria örökletes betegség, a hosszú távú orvosi tisztázás és kezelés elengedhetetlen. Ellenkező esetben az élet során újra és újra kialakulnak új kövek, amelyek rontják a jólétet, és fokozatosan károsítják a húgyútokat és a veséket.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A cisztin kövek okozati gyógyulása nem lehetséges. Mindenekelőtt fontos, hogy a betegek több vizet fogyasztanak. Ezen túlmenően a cisztin kövek eltávolításához általában műtéti beavatkozásokra van szükség. A köveket különféle módon távolítják el.

Perkután nephrolitholapaxia esetén az orvos üreges tűvel szúrja át a vesét. Ezen a tűn keresztül egy eszközt tolnak át, amely elpusztítja és eltávolítja a cisztinköveket. Hurokkivonás is lehetséges, de manapság ezt ritkán használják. A módszer csak akkor használható, ha a cisztin kő a húgyvezeték alsó részén van.

A behelyezett hurok segítségével az orvos kifelé húzza a cisztinkövet. Az uréter megsérülésének kockázata ezzel az eljárással viszonylag magas, ezért a módszert elavultnak tekintik. Alternatív megoldásként a cisztinkövek sebészeti eltávolítása is lehetséges. A legtöbb esetben a beteg általános érzéstelenítést kap.

A sebészek ezután kinyitják a személy hasát és eltávolítják a cisztinköveket a vesékből vagy a húgyútokból. Minden módszer mellett fontos a cisztinkövek eltávolítása után megakadályozni az új kövek képződését.

Outlook és előrejelzés

Az öt milliméternél kisebb cisztinkövek körülbelül 90% -át önmagában öblíti ki a vizelet. Ez súlyos fájdalmat és bizonyos körülmények között a húgycső sérüléseit okozhatja. Ha a cisztinkövet nem kezelik, akkor súlyos szövődmények alakulhatnak ki, például a húgycső és a vesék sérülései. Az életminőség hirtelen romlik, és további kövek képződése növeli az eredeti panaszokat.

Ha nincs kezelés, a prognózis inkább negatív, mivel a nagyobb cisztinkövek nem bonthatók le a szervezetben. Műtéti kezelés esetén a prognózis általában jó. A következményes károsodások ritkán fordulnak elő, és az eltávolítás tű-tűvel tünetmentes az érintett személy számára. Mivel a kőképződés genetikai okokon alapszik, az okozati kezelés nem lehetséges.

A cisztin kövek ezért a kezelés után ismét megjelenhetnek. Ezután újabb műtéti kezelésre van szükség. Ha ezt korán megteszik, az előrejelzés általában jó. Az ismételt beavatkozások ellenére a cisztinköveknek nincs tartós hatása az érintett személy egészségére. Az ismétlődő panaszok hosszú távon érzelmi panaszokhoz vezethetnek, és tartósan ronthatják a jólétet.

megelőzés

A cisztinkövek megelőzéséhez szükséges az alapbetegség, azaz a cisztinuria hatékony ellenőrzése. A betegek bizonyos aminosavak csökkentett mennyiségét fogyasztják. Ezenkívül a C-vitamin bevétele elősegíti a cisztin koncentrációjának minimalizálását. Mindenesetre fontos, hogy az emberek igyanak elegendő vizet. Javasolt az ivóvíz, amely viszonylag nagy mennyiségű bikarbonátot tartalmaz.

Utógondozás

A legtöbb esetben a betegnek nincs különös utóellenőrzési intézkedése a cisztin kő esetében. Az érintett személy elsősorban a betegség gyors és elsősorban a korai felismerésén és diagnosztizálásán múlik, hogy ne legyenek további komplikációk vagy panaszok. A korai diagnózis nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására, így az érintett személynek orvoshoz kell fordulnia, amint a betegség első tünetei és jelei megjelennek.

A legtöbb esetben a cisztinkövek átjuthatnak a vizelettel. Az érintett személynek sokat kell inni, hogy megnövekedjen a kiürülés valószínűsége. Sok esetben műtétre is szükség van a cisztin kő eltávolításához. Egy ilyen műtét után az érintett személynek mindenképpen pihennie kell, és nem szabad megfeszítenie a testét.

Ne végezzen fizikai vagy fárasztó tevékenységeket. Még a sikeres eljárás után az orvosnak rendszeres vizsgálatokat kell végeznie a további károsodások korai szakaszában történő felismerése érdekében. Általában a cisztinkő nem csökkenti az érintettek várható élettartamát.