Coffin-Siris szindróma

A Coffin-Siris szindróma egy veleszületett rendellenesség szindróma, amelynek fő tünete a rövid testtartás. A szindrómát genetikai mutáció okozza, amely általában szórványosan fordul elő. A terápia az epilepszia kezelésére összpontosít.

Mi a Coffin Siris szindróma?

Az úgynevezett rendellenességek szindrómáinak különféle alcsoportjai vannak. Például egyes rendellenességek szindrómái túlnyomórészt a rövid testtartással társulnak. A koporsó-szirisz szindróma ebbe az alcsoportba tartozik. Ez egy veleszületett betegség, amely a rövid testtartás mellett a végtagok hypoplasia-jával, értelmi fogyatékossággal és a köröm hypoplasia-val társul.

A tünetek komplexumát először 1970-ben írták le. Az első leírás szerzői: G. S. Coffin amerikai gyermekorvos és Ev radiológus. Siris, akit a szindrómának tiszteletben neveznek. Úgy tűnik, hogy a szindróma gyakorisága kevesebb, mint egy eset 1 000 000 emberben.

A szindróma genetikai és örökölhető. A betegség azonban sokkal ritkábban fordul elő, és alig társul a családi felhalmozódáshoz. Ha családi akkumuláció van, akkor az öröklés nyilvánvalóan autoszomálisan recesszív.

okoz

A koporsó-Siris szindróma genetikai. Pontosabban: a tünetek komplexumát genetikai mutáció okozza, amely a legtöbb esetben új mutációnak felel meg. A betegség a legtöbb betegnél a 7q32-q34 lókusz mutációin alapszik.

A 2p25.2 lokuszon elhelyezkedő SOX11 gén mutációit is találtak az érintettek némelyikében. Az ARID1A gén, az ARID1B gén, a SMARCA4 gén, az SMARCB1 gén és a SMARCE1 gén mutációi szintén társulnak a betegséghez. Ezek a gének az úgynevezett SWI / SNF kromatin-átalakító komplex egyes egységeit kódolják. Ez a komplex egy olyan fehérjecsoportnak felel meg, amely módosítja és átrendezi a DNS csomagolását.

A kódoló génekben mutációk esetén a fehérjekomplex elveszíti fiziológiai alakját, és így funkciójának egy részét. A Coffin-Siris szindróma egyedi tüneteinek és a fehérjekomplex funkcióinak pontos kapcsolatát még nem határoztuk meg egyértelműen.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Coffin-Siris szindrómában szenvedő betegek különböző tünetekkel küzdenek. A fő tünet az érintett személyek kifejezett rövid testtartása: a méhben az első növekedési retardáció jelentkezik, amely a koponya területét is érinti. Microcephaly vagy brachycephaly alakulhat ki.

Ezen felül sok szindrómás beteg epilepsziában szenved. Az érintettek testszála észrevehető. A csecsemő fején található kevés haj mellett a hát hátán hipertricózis is előfordulhat. Ugyanez vonatkozik a felkar és a comb területére. Néhány arc rendellenesség jellemző a Coffin-Siris szindrómára.

Ide tartoznak a bozontos szemöldök, az epicanthus és a kórosan keskeny szemhéj. A csecsemők gyakran szemmel látnak, és széles és szokatlanul rövid orruk van. A philtrum elmúlt. Makroglossia is gyakran jelen van. A fogak és a zománc fejletlen. A fülek gyakran deformálódtak.

A gombok és a körmök hipoplasztikusak. A klinodactyly mellett további tünetek lehetnek a túlságosan mozgó ízületek a csípő-diszlokációk, a későbbi csontkor vagy a légzőrendszer gyakori fertőzései kapcsán. Az olyan tünetek, mint a skoliozis vagy az alulfejlett mell, ritkábbak.

Diagnózis és természetesen

Az orvos a Coffin-Siris szindróma diagnosztizálását elsősorban a klinikai eredmények alapján végzi el. A genetikai anyag vizsgálata bizonyítékot szolgáltathat a tipikus mutációkra, és így biztosíthatja a diagnózist. A képalkotó módszerek különféle rendellenességeket mutatnak, mindenekelőtt heterotopiákat és alacsony vérnyomást.

A differenciáldiagnosztika során ki kell zárni a Nicolaides - Baraitser, a BOD szindróma, a DOOR szindróma, a Mabry szindróma, a Rubinstein-Taybi szindróma és a Cornelia de Lange szindróma figyelmét. A beteg előrejelzése az egyes esetekben a súlyosság súlyosságától függ.

Különösen az aspirációs tüdőgyulladás a kedvezőtlen előrejelzéssel kapcsolatos kockázat. Az epilepsziás rohamok befolyásolhatják a prognózist.

Mikor kell orvoshoz menni?

A legtöbb esetben a Coffin-Siris szindróma egyértelműen rövid termetű. Ehhez nincs szükség speciális diagnózisra, és a közvetlen kezelés általában nem lehetséges.

A Coffin-Siris szindrómát azonban minden esetben orvosnak kell ellenőriznie, mivel ez epilepsziás rohamokhoz vezethet. Támadás esetén feltétlenül menjen a kórházba vagy hívja a sürgősségi orvost. Minél korábban diagnosztizálják a Coffin-Siris szindrómát, annál nagyobb a esélye a betegség pozitív lefolyásának.

Kicsi gyermekek esetén keresztezett szemmel vagy különféle fül rendellenességek esetén orvoshoz kell fordulni. A légzőrendszer gyakori fertőzései jelzik a Coffin-Siris szindrómát is, ezért meg kell vizsgálni és kezelni. A Coffin-Siris szindrómát általában gyermekorvos diagnosztizálja. A további kezelés azonban a tünetek súlyosságától függ, és a megfelelő szakember végzi.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

szövődmények

A Coffin-Siris szindróma miatt különféle szövődmények léphetnek fel az élet során. A legtöbb esetben az epilepszia a fő szövődmény, ezért elsődlegesen kezelik. Az érintett személy rövid testtartástól és rendellenes rendellenességeket szenved a koponya területén, Coffin-Siris szindrómával.

A rendellenességek és növekedési zavarok miatt a gyermekek zaklatás és ugratás áldozatává válhatnak, ami gyakran pszichológiai problémákat okoz. Általános szabály, hogy szinte az összes Coffin-Siris-szindrómában szenvedő beteget epilepsziás rohamok érintik. A legrosszabb esetben ezek halálhoz vezethetnek, és az érintett személy számára nagyon súlyos károsodást jelenthetnek.

A Coffin-Siris szindróma a szemet, a füleket és a tüdőt is befolyásolja, és rendellenes rendellenességeket mutathat. A légutak maguk is nagyon érzékenyek a fertőzésre. A várható élettartamot főként a betegség csökkenti. A Coffin-Siris szindróma kezelésének elsődleges célja a tünetek enyhítése, és nem képes teljes mértékben gyógyítani a betegséget.

Mindenekelőtt az epilepsziát és a légúti fertőzéseket úgy kezelik, hogy azok ne korlátozzák túl sokat a beteg mindennapi életét. Az érintettek szüleit szintén súlyosan érinti a szindróma, és panaszkodnak olyan pszichológiai állapotokra, amelyeket pszichológus kezelhet.

Kezelés és terápia

A genetikai terápiák jelenlegi kutatási téma az orvostudományban. A génterápia megközelítése eddig azonban nem érte el a klinikai fázist. A genetikai betegségek gyógyíthatatlanok maradnak, amíg a klinikai szakaszba nem kerülnek. Mivel jelenleg nem állnak rendelkezésre okozati terápiák, a Coffin-Siris szindrómát tisztán tünetmentesen kezelik.

A terápia az egyes esetekben a tünetekre épül. Az epilepsziát különösen tünetileg kell kezelni. A konzervatív gyógyszeres módszereken kívül bizonyos esetekben invazív műtéti kezelési lehetőségek is rendelkezésre állnak. A légzőszervi fertőzéseket általában antibiotikumokkal kezelik.

Az arc rendellenességei műtéti beavatkozással javíthatók. Általában a betegek fizioterápiás kezelést is kapnak az izmok felépítése és így a hipermobilis ízületek stabilizálása érdekében. A korai beavatkozás felhasználható a mentálisan normális fejlődés előmozdítására. A falák hipoplaziasái műtéti beavatkozást igényelnek.

A körmöket kiegyensúlyozhatjuk egy átültetéssel. Mivel a köröm rendellenességei elsősorban kozmetikai probléma, a korai beavatkozás általában nem feltétlenül szükséges. Az érintett gyermekek szülei útmutatást kapnak arról, hogyan lehet megakadályozni a légúti fertőzéseket és az ételeket.

Outlook és előrejelzés

Mivel a Coffin-Siris szindróma genetikai betegség, az ok nem kezelhető. Ennek a betegségnek a teljes gyógyulása nem lehetséges. Csak a szindróma néhány tünete korlátozható, az epilepsziát az előtérben kezelve. Megfelelő kezelés esetén a betegek várható élettartama nem csökken.

Mivel az érintett személyek gyakran légúti fertőzésektől szenvednek, mindennapi életükben ezek jelentősen korlátozottak. A fülön és a fogakon rendellenességek jelennek meg, amelyek csökkenthetik az esztétikát. Ezeket a rendellenességeket azonban műtéti beavatkozásokkal is helyesbíthetjük. A zúzódást általában szemüvegekkel helyesbítik.

Coffin-Siris szindróma esetén az epilepsziát csak tünetileg kezelik. Gyógyszeres kezelés révén csökkenthetjük az epilepsziás rohamok gyakoriságát, bár a következő epilepsziás roham előrejelzése nem lehetséges. A köröm diszkomfortját az átültetések enyhítik, így nincs további komplikáció vagy kellemetlen érzés. Mivel a légzési nehézségek nehézségeket okozhatnak gyermekkorban az ételek és folyadékok bevitelében, a szülők speciális terápiától függnek. Ezek a panaszok általában már nem fordulnak elő felnőttkorban.

megelőzés

A Coffin-Siris szindróma valójában nem akadályozható meg aktívan. A családtervezésben alkalmazott genetikai tanácsadás megakadályozhatja a lehetséges családi mutációkon alapuló mutációt. Mivel azonban a szindróma általában szórványosan fordul elő, és a külső befolyásoló tényezők eddig ismeretlenek, ezt a megelőző intézkedést nem tekintik különösen biztonságosnak.

A méhen belüli növekedési rendellenességek miatt a diagnózist már finom ultrahang segítségével el lehet végezni. A deformációs ultrahang lehetővé teszi a várandós szülők számára a született gyermek elleni döntést.

Utógondozás

A Coffin-Siris szindróma utókezelése kissé nehéz. A rövid testtartás és az ezzel járó összes tünet esetében sokat nem lehet megtenni. A Coffin-Siris szindrómát más összetett tünetek is jellemzik, mint például a végtagok és a körmök hypoplasia, különböző rendellenességek és csökkent intelligencia.

Ezekre is vonatkozik a hatékony segítségnyújtás hiánya. A koporsó-Siris szindróma később olyan betegség lehet, amelyet a génterápia gyógyíthat. A legjobb esetben tüneti intézkedéseket lehet hozni a genetikai hiba által okozott sok egészségügyi rendellenesség ellen.

Például, ha epilepszia fordul elő, olyan kezelési stratégiát lehet választani, amely szoros megfigyelési intézkedések révén ellenőrzi az érintett személyeket. A későbbi terápiát valószínűleg a jelenlegi fejleményekhez kell igazítani. Ezenkívül az orvosoknak és az ápolóknak vigyázniuk kell arra, hogy a betegek ne szenvedjenek tüdőgyulladásba az élelmiszer véletlenszerű belélegzése miatt.

A koporsó-Siris szindrómában szenvedő betegek esetében kimutatták, hogy mind az epilepsziás rohamok, mind az aspirációs tüdőgyulladás és más sürgősségi helyzetek kórházi kezelést eredményezhetnek. Az utógondozás az akut események kezelésével és a helyzetnek megfelelő további kezeléssel foglalkozik.

E betegség középpontjában az utógondozás is van a tünetek enyhítése érdekében. Az életminőség javításának prioritást kell élveznie a Coffin-Siris szindróma esetében is. Az érintettek várható élettartama csökken a genetikai hiba súlyossága miatt.

Ezt megteheted magad is

A koporsó-Siris szindróma genetikai. A beteg vagy rokonai nem tehetnek intézkedéseket a rendellenesség okának kezelésére. Néhány tünet ellen azonban önsegítő intézkedéseket lehet hozni.

Ha a tipikus rövid testtartást mentális retardáció kíséri, a szülőknek gondoskodniuk kell arról, hogy gyermeke optimális korai támogatást kapjon. Az oktatási és pszichológiai intézkedések hozzájárulhatnak a gyermek szellemi képességeinek jobb fejlődéséhez.

Ha nincs vagy csak enyhe mentális fogyatékosság, az érintett személyeket általában nagyon szenvedik szembetűnő külső megjelenésük. A túlzott testszőr különféle kozmetikai eljárásokkal eltávolítható. Időközben a túl szőrös testrészeket lézerrel is tartósan epilálhatjuk.

A fogak deformációi vagy eltérései is gyakoriak. Ezekben az esetekben korai szakaszban konzultálni kell az esztétikai kezelésekre szakosodott fogorvossal. A körmök gyakran megfigyelt deformációját plasztikai sebészet segítségével lehet orvosolni.

A rövid testtartást gyakran az ízületek túlzott mozgékonysága kíséri, ami ronthatja a beteg mozgékonyságát. Ennek megelőzése vagy legalább enyhítése érdekében a fizioterápiát korai szakaszban kell kezdeni, amelynek célja az érintett ízületek stabilizálása az izmok célzott felépítése révén.

Ha az érintett személy mentálisan szenved betegségének tüneteitől, a pszichoterapeuta időben történő konzultációja fontos lépés az önsegítés felé.