CINCA szindróma

A Krónikus infantilis neurocután ízületi szindróma (CINCA szindróma) auto-gyulladásos betegség, amely hamis gyulladásos reakciót vált ki a szervezetben. A szindróma csecsemőkorban nyilvánul meg, ideértve a lázat, a fájdalmat és az idegrendszeri tüneteket. A kezelés olyan gyógyszerekkel történik, amelyek csökkentik az interleukin-1β fehérjét.

Mi a CINCA szindróma?

Azonban az, hogy az érintett szülő átadja-e a betegséget egy gyermeknek, nagymértékben függ a véletlentől; az öröklés valószínűsége 50 százalék.
© Antonioguillem - stock.adobe.com

A krónikus infantilis neurocután-ízületi szindróma (CINCA szindróma) a kriopirinnal összefüggő periodikus szindróma egyik formáját jelenti. Az orvostudomány ezt a kifejezést több autoinflammatorikus betegség összefoglalására használja; A Muckle-Wells-szindróma és a családi hideg-indukált autoinflammatoriás szindróma (FCAS) szintén ebbe a csoportba tartozik.

Automatikus gyulladásos betegség esetén a test úgy reagál, mint egy gyulladás - de a valóságban ez nem létezik. Az autoinflammatorikus betegségek tehát hasonlóak az autoimmun betegségekhez, de amelyekben a test megfordul saját immunrendszere ellen.

A kriopirinnal összefüggő periódusos szindróma mindhárom formája megosztja genetikai alapját: egy genetikai hiba megzavarja a normális gyulladásos választ és kiváltja azt, bár nincs tényleges oka. A CINCA szindróma először csecsemőkorban jelentkezik.

okoz

A CINCA szindróma egy öröklött betegség, amely felelős az NLRP3 génért. Az NLRP3 gén az 1. kromoszómán található, és domináns. Ez azt jelenti, hogy egy mutált allél már elegendő ahhoz, hogy a CINCA szindróma az érintett személyben megnyilvánuljon. Azonban az, hogy az érintett szülő átadja-e a betegséget egy gyermeknek, nagymértékben függ a véletlentől; az öröklés valószínűsége 50 százalék.

Az NLRP3 gén a cryopyrin fehérjét kódolja, amely gyulladásos jeleket továbbít. Ezen felül a kriopirin szerepet játszik a sejtek önpusztításában (apoptózis) - biztosítja, hogy a sérült sejtek eltűnjenek, és ne károsítsák a testet. A kriopirin stimulálja az interleukin-1β szintézisét. Ez egy gyulladást serkentő hírvivő anyag.

Az interleukin-1β serkenti a májsejteket szérum amiloid A protein (SAA) előállításához. Az akut fázisú SAA-k három különféle változata ismert az orvostudományban. Ezek az SAA-k felelősek az akut gyulladásos reakcióért és kiváltják a CINCA-szindróma tüneteit. Az SAA-1 és az SAA-2 részt vesz a máj gyulladásos válaszában. Orvosi kutatók más szövetekben is találtak SAA-3-at; úgy tűnik, hogy kiváltja a gyulladásos reakciókat.

Itt megtalálja gyógyszereit

Gyógyszerek a védekezés és az immunrendszer erősítésére

Tünetek, betegségek és tünetek

A CINCA-szindróma tünetei súlyosabbak, mint a kriopirinnal összefüggő periódusos szindróma másik két formája. CINCA-szindróma esetén a tünetek spurtban vagy folyamatosan jelentkezhetnek. A tipikus tünetek közé tartozik a láz, kiütés vagy csalánkiütés, halláscsökkenés, ízületi fájdalom (ízületi fájdalom) és izomfájdalom (mialgia).

A betegség ezen jelei más autoinflammatóriás betegségekben is megnyilvánulhatnak. A CINCA-szindróma különbözik tőlük, többek között a korai megjelenésétől: még csecsemők is kifejleszthetik azt. A kriopirinnal összefüggő periódusos szindrómák általános tünetei mellett egyéb panaszok is előfordulnak. A CINCA szindróma befolyásolhatja a központi idegrendszert (CNS) és krónikus meningitishez vezethet.

A betegség görcsrohamokat okozhat és növeli a hátsó nyomást. Ez a nyomás létezik az agyban. Általában ez 5-15 Hgmm. Ha az agyi nyomás növekszik, akkor az érintettek kezdetben olyan hányinger, hányás, fáradtság, nyugtalanság, bradycardia, fejfájás és éberségi rendellenességek által szenvednek.

Az intrakraniális nyomás előrehaladott jelei közé tartozik a tudat kvantitatív zavara, például az aluszékonyság, amely elsősorban nagyon álmos és szokatlanul álmos. A sztúrával az érintett személyeket nehéz felébreszteni, és csak az erős fájdalmas ingerekre reagálnak.

A CINCA-szindróma a tudat legsúlyosabb mennyiségi zavarát is kiválthatja: a kómát. A betegség nyirokcsomók duzzanatát, vesekárosodást és vakságot okozhat.

Diagnózis és természetesen

A CINCA szindróma csecsemőkorban kezdődik. Az orvostudomány ezért újszülöttkori szisztémás gyulladásos betegségnek is nevezi. A diagnosztizálás során az orvosok a vérben olyan gyulladásos markereket észlelnek, amelyek meghatározott mintát képeznek. Ezt a mintát felhasználva megkülönböztetheti a CINCA-szindrómát a többi gyulladásos betegségtől.

szövődmények

A CINCA szindróma különféle tüneteket okoz. Ezek elsősorban epizódokban fordulhatnak elő, így az érintett személynek nincsenek különösebb tünetei köztük. A legtöbb esetben ez kiütéshez és lázhoz vezet. Ezenkívül fájdalom jelentkezik az izmokban és a végtagokban is, ami bonyolítja az érintett személy mindennapi életét. Az ízületek is fájhatnak, és hallásvesztést okozhatnak.

A legrosszabb esetben ez a hallásvesztés teljes halláscsökkenéshez vezet. Kezelés nélkül a CINCA-szindróma meningitishez vezet, amely bénuláshoz és más szenzoros rendellenességekhez vezethet. Ez görcsöket és epilepsziás rohamokat is eredményez. Az érintett általában fáradtnak és kimerültnek érzi magát, és már nem vesz részt aktívan az életben.

Az állandó fájdalom és panaszok gyakran pszichológiai zavarokhoz és depresszióhoz vezetnek. Vakság vagy veseelégtelenség akkor is előfordulhat, ha a CINCA-szindrómát nem kezelik. Maga a kezelés nem vezet további komplikációkhoz, és enyhíti a tüneteket. Általában azonban a kezelést gyakrabban meg kell ismételni.

Mikor kell orvoshoz menni?

A CINCA-szindróma gyanúja esetén azonnal keresse fel az orvost. Az orvosi tisztázást igénylő tipikus figyelmeztető jelek a láz, a bőrkiütés, az ízületi és izomfájdalmak, valamint a csalánkiütés és a hallásvesztés.

Bárki, aki ezen tünetek közül egyet vagy többet tapasztal, azonnal forduljon orvoshoz. A meningitis jeleinek megjelenése esetén a kórházat fel kell látogatni. A rohamakat, súlyos fejfájást és a tudatzavarokat is azonnal tisztázni kell, és szükség esetén kezelni kell. Sztúri vagy kóma esetén sürgősségi orvosi segítségre van szükség.

Ha lehetséges, az érintett személynek elsősegélyt kell kapnia, majd azonnal kezelnie kell egy szakemberrel. Egy ilyen súlyos kúra után mindig hosszabb kórházi tartózkodásra van szükség. A követendő tünetektől függően más orvosokat is be kell hívni. Ha Ön hallássérült, konzultáljon audiológussal, míg a vakságot szembetegség-kezelő szakember, később pedig szemorvos kezelje. Pszichológiai hangulatok és depresszió esetén a terapeuta látogatása ajánlott.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Mivel a gyógyszerek és más terápiák nem befolyásolhatják az NLRP3 gén okozó mutációját, a CINCA szindróma kezelése a gyulladás tüneteit okozó láncreakció ellen irányul. Az Anakinrat gyakran használják itt. Ez a gyógyszer interleukin-1 receptor antagonista, és mind az interleukin-1α, mind az interleukin-1β-t befolyásolja.

Az Anakinra csökkenti a hallásvesztést és normalizálhatja az ülepedési sebességet, valamint a C-reaktív protein mennyiségét a vérben. Minden nap kb. Ugyanabban az időben veszik be. Az emberek maguk is beadhatják. Egy másik gyógyszer, amelyet a CINCA-szindróma esetén alkalmazni lehet, a kanakinumab. Ez egy olyan aktív összetevő, amely csak az interleukin-1β fehérje ellen irányul, és így specifikusabb hatással rendelkezik.

Az anakinrával ellentétben az érintetteknek csak a hosszabb időközönként kell megismételni a canakinumab injekciót. Két adag között általában több hét van. Az orvosok a CINCA-szindróma akut gyulladásos tüneteit kortizont tartalmazó gyógyszerekkel kezelik. Az érintett személyeknek gyakran fájdalomcsillapítókat kell szedniük ízületi és izombetegségek miatt.

Outlook és előrejelzés

A CINCA-szindróma kezelését rendszerint a gyulladás ellen végzik, amelynek célja a gyulladás láncreakciójának korlátozása.

Ennek a szindrómának az okozati kezelése nem lehetséges. Gyógyszer segítségével azonban a tünetek viszonylag jól korlátozhatók. A halláskárosodást enyhítik, mivel ez nem a fül károsodása miatt jelentkezik.

Nincsenek különösebb szövődmények, bár az érintettek az egész életen át tartó terápiától függenek a tünetek tartós enyhítése érdekében. A CINCA-szindróma izom- és ízületi fájdalmait fájdalomcsillapítók segítségével enyhítik, bár az okozati kezelés szintén nem lehetséges, és a betegek állandó kezeléstől függnek.

Ha a CINCA-szindrómát nem kezelik, a gyulladás a beteg egész testében terjed, és súlyos szövődményekhez vezethet, és a legrosszabb esetben az érintett halálához. Ezért csecsemőkorban szükséges a kezelés, hogy a gyermek túlélje. Nem lehet azonban előre jelezni, hogy a CINCA-szindróma negatív hatással lesz-e a várható élettartamra, ha azt kezelik.

Itt megtalálja gyógyszereit

Gyógyszerek a védekezés és az immunrendszer erősítésére

megelőzés

Jelenleg nincs hatékony módszer a genetikai betegségek, például a CINCA-szindróma megelőzésére. Mivel a betegség már csecsemőkorban előfordul, kevesebb teret enged az általános egészséget befolyásoló intézkedéseknek. Az egészséges táplálkozás és a stressz kezelése segíthet korlátozni a szövődményeket.

Az elismert relaxációs módszerek, például a progresszív izomlazítás vagy az autogén edzés potenciálisan csökkentik az olyan egyedi tüneteket, mint a fájdalom. A gyermekek már az óvodától kezdve megtanulhatják ezeket a technikákat. Mivel a CINCA szindróma súlyos krónikus betegség, amely drasztikus hatással van az emberek életmódjára, a gyermekek gyakran részesülnek pszichoszociális intézkedésekben is.

Utógondozás

A legtöbb esetben a CINCA-szindrómás betegnél nem állnak rendelkezésre nyomon követési lehetőségek. Ez a betegség egy veleszületett betegség, amelyet nem lehet okozati, hanem csak tünetileg kezelni. Ha a CINCA-szindrómás gyermek gyermeket szeretne, akkor genetikai tanácsadást lehet elvégezni annak elkerülése érdekében, hogy a szindróma gyermekekre továbbadódjon.

Általában magát a szindrómát gyógyszeres kezeléssel kezelik. Nincs különösebb szövődmény, és a tünetek viszonylag jól enyhíthetők. Az érintett személy azonban e drogok rendszeres használatától függ. Ezenkívül a többi gyógyszerrel való kölcsönhatást is figyelembe kell venni.

Nem ritka, hogy a CINCA-szindróma pszichológiai panaszokhoz vagy depressziós hangulatokhoz vezet. Ha ezek a panaszok is előfordulnak, a barátokkal vagy a családdal való beszélgetés nagyon hasznos lehet. A pszichológus látogatása azonban nélkülözhetetlen, ha súlyos pszichológiai problémák vannak.

Ezenkívül a CINCA-szindrómás betegekkel való kapcsolattartás gyakran nagyon hasznosnak bizonyulhat, mivel ez gyakran információcseréhez vezet. A CINCA szindróma a beteg várható élettartamát nem befolyásolja negatívan.

Ezt megteheted magad is

A CINCA-szindrómás emberek általában különféle betegségeket szenvednek. A legfontosabb önsegítő intézkedés az előírt gyógyszerek rendszeres szedése és az orvos által előírt terápiás intézkedések végrehajtása.

A terápiás tanácsok szintén hasznosak. Különösen súlyos betegségek esetén elősegítheti a szakemberrel való beszélgetést, aki képes kapcsolatot létesíteni más érintett emberekkel. Ezenkívül a CINCA szindróma esetén az étrendet meg kell változtatni.

Egyéni étrendre van szükség a tipikus tünetek, például kiütés, ízületi fájdalom, csalánkiütés és láz megelőzésére. Ennek érdekében az érintett személyek számára tanácsos konzultálni szakemberrel vagy táplálkozási szakemberrel. Végül a betegeknek nagyon sok ágyra és pihenésre van szükségük.

A betegség óriási terheket ró az egész testre, ezért kerülni kell a nagyobb erőfeszítést és a stresszt. Mérsékelt testmozgás és összehangolt foglalkozási terápia megengedett, amelyet a legjobban egy profi módon képzett orvossal együtt lehet megvalósítani. A CINCA szindróma mindig szoros orvosi felügyeletet igényel. Különösen szokatlan tünetek vagy különösen akut panaszok esetén a lehető leghamarabb beszéljen a felelős orvossal.