Barraquer-Simons szindróma

A Barraquer-Simons szindróma ez egy olyan betegség, amely általában először jelent meg gyermekekben vagy serdülőkben. A betegség előfordulása alacsony az átlagpopulációban. A Barraquer-Simons szindróma esetében jellemző, hogy a zsírszövet elveszik a bőr alatti szövetből a csomagtartó és az arc területén.

Mi a Barraquer-Simons szindróma?

Néhány orvos a Barraquer-Simons szindrómát használja a szinonimával Progresszív cephalo-mellkasi lipodystrophia és Megszerzett részleges lipodisztrófia jelölték ki. A Barraquer-Simons szindrómát általában az úgynevezett lipatrophia-val társítják a beteg emberben. Barraquer-Simons szindróma esetén ez kifejezetten magában foglalja a zsírszövet lebontását az alsó bőrrétegek területéről.

Barraquer-Simons szindróma esetén ez a zsírveszteség elsősorban az emberi test felső felét érinti, itt különösen a törzset és az arcot.

Ugyanakkor hipertrofia alakul ki a comb zsírszövetében. Tudomásunk szerint több mint 250 emberről ismert, hogy Barraquer-Simons szindróma. Kiderült, hogy a Barraquer-Simons szindróma kb. Háromszor gyakoribb a nőknél, mint a férfi betegeknél.

A mai kutatások szerint nem lehet feltételezni, hogy a Barraquer-Simons szindróma gyakrabban fordul elő bizonyos családokban. Az esetek többségében a Barraquer-Simons szindróma első tünetei az arcon kezdődnek. A betegség előrehaladtával elterjed a nyakon, a karokon és a vállakon.

Végül, a tipikus tünetek a mellkas területén is előfordulnak. A Barraquer-Simons szindróma első tudományos leírásait több egészségügyi szakember készítette. Ide tartoznak a Simons, a Mitchell és a Barraquer Roviralta. Ezen orvosok némelyike ​​alapján felmerült a manapság általános szindróma neve.

okoz

A kutatás jelenlegi állását tekintve elsősorban a genetikai tényezők válnak a Barraquer-Simons szindróma kialakulásának lehetséges okaira az élet során. Számos gyanú jelentheti a speciális genetikai mutációk részvételét a patogenezisben. Itt elsősorban az LMNB2 nevű génre koncentrálunk.

Ez a gén felelős a lamin B2 kódolásáért. Ez egy specifikus protein, amely a sejtmagok membránjának fontos része. Alapvetően a nőket a Barraquer-Simons szindróma sokkal gyakrabban, mint a férfiakat, nevezetesen háromszor gyakrabban. A nemekre gyakorolt ​​ezen egyenlőtlen hatások okait még nem határozották meg egyértelműen.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Barraquer-Simons szindróma különféle tünetek és a betegség jellegzetes tüneteinek széles spektrumában nyilvánul meg. Az úgynevezett lipodystrophia és hypoatrophy különösen jellemzőek. Barraquer-Simons szindróma esetén ezek a jelenségek elsősorban az alsó bőrfelületek zsírszövetét érintik.

Az is észrevehető, hogy a változások az esetek többségében a test felső részén, azaz főleg a csomagtartón, a mellkason és az arcon jelentkeznek. Ezenkívül a Barraquer-Simons szindrómában általában hipertrofia alakul ki, amely a comb felső részét érinti. Alapvetően a Barraquer-Simons szindróma első tünetei általában a beteg szemében jelentkeznek.

Ezenkívül néhány, a Barraquer-Simons szindrómában szenvedő beteg diabetes mellitusban, glomerulonephritiszben, úgynevezett sensorineurális halláscsökkenésben és hiperlipidémiában szenved. Az epilepsziás rohamok szintén nem ritkák a Barraquer-Simons szindrómával kapcsolatban.

Jellemzően a Barraquer-Simons szindróma tünetei először gyermekeken vagy serdülőknél alakulnak ki. A tünetek általában az arcról a test más területeire terjednek. A váll, a kar vagy a mellkas gyakran sérül. Egyes esetekben a Barraquer-Simons szindrómában szenvedő betegek myopathiában szenvednek, vagy csökkent intelligenciájuk van.

A normál anyagcsere-egyensúly eltérései szintén ismertek. Az érintett személyek kb. 30% -ánál fejlődik ki úgynevezett mesangio-kapilláris glomerulonephritis, a Barraquer-Simons szindróma részeként. Néhány betegnél vannak bizonyos immunrendszeri betegségek (úgynevezett autoimmun betegségek).

Diagnózis és természetesen

Az orvos diagnosztizálását a Barraquer-Simons szindróma klinikai tüneteire alapozza. Különösen fontosak a számos paraméter és jellemző érték laboratóriumi értékelésével végzett vérvizsgálatai. Az esetek többségében a Barraquer-Simons szindrómában szenvedő emberek bizonyos ellenanyagokkal rendelkeznek.

Ugyanakkor a megfelelő komplementek csökkent koncentrációja is kimutatható. A tényleges diagnózis mellett az orvos differenciáldiagnózist is végez. Kizárta, hogy a Barraquer-Simons szindrómát nem szabad összekeverni a Berardinelli típusú lipodystrophia-val.

szövődmények

A legtöbb esetben a Barraquer-Simons szindróma elsősorban optikai komplikáció. A folyamat során a zsírszövet a bőr alsó részén gyűlik össze, ami sok emberben alsóbbrendűségi komplexekhez és csökkent önértékeléshez vezet. Ez depresszióhoz és más mentális rendellenességekhez vezethet.

A Barraquer-Simons szindróma gyakran cukorbetegséghez is vezet. Ebben az esetben az érintett személyeknek meg kell változtatniuk az étrendüket és ellenőrizniük kell a vércukorszintüket. Az étrend betartása esetén általában nincs további komplikáció vagy panasz. Egyes esetekben epilepsziás rohamok és halláscsökkenés is előfordulhat.

Mivel a szindróma öröklődik, a gyermek fejlődése is késik. Ez a betegek többségében retardációhoz és az intelligencia csökkenéséhez vezet. Nem ritka, hogy a betegek mindennapi életükben más emberek segítségére támaszkodnak. Az immunrendszer szintén gyengült, megkönnyítve ezzel a fertőzések és gyulladások kialakulását.

A rendellenességeket műtéti beavatkozással lehet eltávolítani, hogy a beteg jól érezze magát testével. A cukorbetegség viszonylag jól kezelhető. Barraquer-Simons szindróma esetén a vese funkcióját gyakran ellenőrizni kell, mivel a veseelégtelenség nem ritka.

Kezelés és terápia

A Barraquer-Simons szindróma kezelése különböző megközelítéseken alapszik. Alapvetően kozmetikai eljárások állnak rendelkezésre az érintett beteg szenvedésének ellensúlyozására a betegség látási rendellenességei miatt. A glomerulonefritisz azt is megköveteli, hogy a vese működését és teljesítményét rendszeresen ellenőrizzék.

Az anyagcsere lehetséges károsodásait a tünettől függően kezelik. Például vérnyomáscsökkentő gyógyszereket vagy inzulint használnak. A Barraquer-Simons szindróma előrejelzésével kapcsolatos megbízható állítások még nem érhetők el. Úgy tűnik azonban, hogy van kapcsolat a jelenlegi nephropathia és a betegség további lefolyása között, ami a legrosszabb esetben veseelégtelenséget eredményez.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Outlook és előrejelzés

A Barraquer-Simons szindróma prognózisa rossz. A betegség okát még nem határozták meg egyértelműen. Ez megnehezíti a gyógykezelés kidolgozását. A kutatások szerint genetikai rendellenesség. Ez megnehezítené a gyógyító kezelés kutatását, mivel jogi okokból tilos az emberi genetikába történő beavatkozás.

Mivel a betegséget nem tekintik gyógyíthatónak, az egészségügyi szakemberek erőfeszítései a kísérő tünetek enyhítésére koncentrálnak. A cél a beteg életminőségének javítása. Egyes esetekben kábítószer-kezelést alkalmaznak. Ez egy hosszú távú terápia. A gyógyszer abbahagyása után a beteg egészsége jelentősen romlik.

Bizonyos esetekben biztosítani kell a szervek működését. Orvosi ellátás nélkül a legrosszabb esetben a beteg szervi elégtelenség miatt életét veszítheti. Kozmetikai beavatkozásokat is kínálnak. Ezeket a mentális egészség támogatására használják, de a fizikai gyógyulásra kevés hatással vannak.

Ha a beteget késik a fejlődés, akkor speciális módszereket lehet alkalmazni a mentális fitnesz felépítéséhez. A cél az, hogy segítse a beteget a lehető legfüggetlenebb és felelősségteljesebb életmód kezelésében.

megelőzés

A Barraquer-Simons szindróma megelőzésére a mai napig nem került sor megelőző intézkedések meghozatalára.

Ezt megteheted magad is

A legfrissebb tudományos eredmények szerint a Barraquer-Simons szindróma veleszületett genetikai hiba, amely általában az érintett fiatal korában vagy akár gyermekkorban jelentkezik. A megbetegedéses orvosi kezelés még nem lehetséges a mai helyzetben, ám a kísérő tüneteket orvoslás enyhítheti.

Az életminőség és a várható élettartam szempontjából elengedhetetlen, hogy az érintett személyek hosszú távon orvos kezébe kerüljenek. Ez a szindróma gyakran metabolikus változásokat vagy autoimmun betegségeket, valamint cukorbetegséget és a vesék működési zavarát eredményezi. Ezeket a mellékhatásokat orvosilag ellenőrizni és kezelni kell.

A cukorbetegség elleni küzdelem érdekében a betegeknek változtatniuk kell étrendjükön, és korán ellenőrizniük kell a vércukorszintet. A vesék működését rendszeresen ellenőrizni kell a további szövődmények kizárása érdekében. Orvosi ellátás és rendszeres ellenőrzés nélkül ez a szindróma szervi elégtelenséghez vezethet.

Barraquer-Simons szindróma esetén a bőr alsó rétegeinek zsírszövetében bekövetkező változások a fej és a nyak területén növekedéshez vezetnek. Az érintettek többsége számára ezek a hatalmas vizuális változások csökkent önértékeléshez, társadalmi visszavonuláshoz és magas szintű szenvedéshez vezetnek.

Az első jeleknél tanácsos menni pszichoterápiára, hogy ellensúlyozzuk a növekvő pszichológiai nyomást, amelyet a betegség tünetei kiválthatnak. Sok esetben a kozmetikai műtét szintén javasolt, hogy enyhítse a külső tüneteket, és így segítse a beteget az önbizalom és az életminőség visszaszerzésében.

Mivel a gyermekkorban a szindróma által érintett személyek fejlődése késik, a mentális és intellektuális képességek terápiáját már korán kezdik el. Ilyen módon a betegeknek minőségi, önbizalmas és a lehető legkülönfélébb életet kell elérniük. A fejlődési késések miatt azonban az érintettek gyakran függnek a mindennapi életben nyújtott segítségtől.

A terápiás és orvosi megközelítés tehát a Barraquer-Simons szindróma során elsősorban a külső és belső tünetek enyhítésére, valamint a beteg életminőségének és függetlenségének fenntartására koncentrál.