Arginin borostyánkősav-betegség

Mint Arginin borostyánkősav-betegség egy anyagcsere-betegség, amely már veleszületett. Ezt az argininosukcinát-láz enzim hibája okozza.

Mi az arginin borostyánkősav-betegség?

Az arginin borostyánkősav-betegség első tünetei általában közvetlenül a gyermek születése után jelentkeznek, de később is felmerülhetnek gyermekkorban.
© JenkoAtaman - stock.adobe.com

Arginin borostyánkősav betegségben (Argininosuccinaturia) egy veleszületett karbamid-ciklus hiba. A karbamid, egy szerves vegyület, a májban képződik. A karbamid számos biológiai folyamat szempontjából kiemelkedő jelentőségű.

Ide tartozik például a protein metabolizmus. Ezen túlmenően az élelmiszerfehérjékkel felszívódó nitrogén karbamid formájában ürül a vizelettel. A karbamid képződését nevezzük karbamid ciklusnak. Számos enzim játszik szerepet ebben.

Ezen enzimek egyike az argininosukcinát-láz. Ha hiány van benne, ez arginin borostyánkősav-betegséghez vezet. Ez növeli az arginin borostyánkősav koncentrációját az összes testfolyadékban. Ezen felül a fehérjeépítő blokkok a citrullin, az ammónia és az erotikus sav előfordulnak a vérben.

Az arginin borostyánkősav-betegség tünetei mennyire hangsúlyosak, attól függ, hogy az ammónia mennyit növeli a vérben. Az ammónia hidrogén és nitrogén kémiai vegyülete. Magasabb koncentrációk esetén mérgező hatás van.

okoz

Az ASL gén mutációi felelősek az arginin borostyánkősav betegségért. Az ASL gén a 7. kromoszómán található, és felelõs az argininosukcinát-láz kódolásáért. Általában katalizálja az argininosukcinát argininre és fumarátra történő felosztását.

Ha genetikai hiba van, a karbamid-ciklus már nem képes simán futni. Ez viszont az argininosukcinát, a citrullin és az ammónium felhalmozódásához vezet a vérben. Az arginin borostyánkősav-betegség a ritka örökletes betegségek egyike. Autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik. Az Egyesült Államokban és Európában 215 000 újszülöttből kb.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az arginin borostyánkősav-betegség első tünetei általában közvetlenül a gyermek születése után jelentkeznek, de később is felmerülhetnek gyermekkorban. Az orvostudományban különbséget kell tenni az örökletes betegség három formája között. Ezek a korai újszülött forma, az akut forma és a krónikus forma, amelyek későn alakulnak ki.

A korai formában az ammónia növekszik a vérben az élet első napjaiban. Az érintett csecsemők rossz alkoholtást, remegést, izomgyengeséget, lassú reakciókat, gyakori hányást, letargiát és rohamokat szenvednek. Az orvosok ezt követően hiperammonémiás epizódról beszélnek.

Ha az újszülött formáját nem kezelik kellő időben, a beteg csecsemőt kóma fenyegeti, amely gyakran halálos is lehet. A gyermek akut formája már csecsemőkorban megkezdődhet. Ez rohamokhoz és hányáshoz is vezet. Egyéb tünetek lehetnek a száraz és pelyhes bőr, akaratlan mozgások és eszméletvesztés.

A máj megnövekedése szintén lehetséges. Hatékony terápia nélkül fennáll a mentális vagy fizikai fogyatékosság veszélye. A késői forma, amely krónikus lefolyású, kisgyermekekben fordul elő. A hangsúly itt kezdetben a késleltetett fejlesztésre irányul.

A további szakaszban fennáll a lassú reakciók, a remegés és a rohamok veszélye. Néhány gyermek fejfájástól vagy fertőzéstől is szenved, például orrfolyás és köhögés. Jellemző tulajdonsága a törékeny és bozontos haj kialakulása, amelyet trichorrhexis nodosa néven ismernek.

A hyperammonemiás epizód késői formában is megjelenhet túlzott fehérjebevitel vagy influenza-szerű fertőzések révén. Ha a krónikus formát enyhe lefolyás miatt nem észlelik, fennáll a hosszú távú következmények veszélye. Ide tartoznak többek között. Májbetegségek, például cirrózis és magas vérnyomás, vagy kognitív zavarok, például ADHD, vagy tanulási nehézségek.

Diagnózis és természetesen

Az arginin borostyánkősav-betegség jellemző tulajdonságai alapján azonosítható. Így növekszik az arginin borostyánkősav a vérben. Ezen túlmenően változások mutatkoznak a fehérjekomponensek, például arginin, ornitin és citrullin koncentrációjában, amelyet speciális laboratóriumi vizsgálat igazolhat.

Az argininosukcinát-láz enzim megtalálható a fibroblasztokban (bőrsejtek), az eritrocitákban (vörösvértestek), valamint a vesék és a máj szövetében. Az arginin borostyánkősav koncentrációja nincs hatással az örökletes betegség mértékére. Az arginin borostyánkősav-betegség lefolyása attól függ, hogy milyen betegségben szenved az érintett gyermek.

Az újszülött formájának prognózisa kedvezőtlennek tekinthető. Másrészt jobb enyhe betegségfolyamatok esetén, feltéve, hogy következetes terápiát végeznek. Ezenkívül nem szabad metabolikus kisiklás. Ezenkívül speciális étrendre van szükség az értelmi fogyatékosság elleni küzdelemhez.

Mikor kell orvoshoz menni?

A legtöbb esetben az arginin borostyánkősav-betegséget a kórházban közvetlenül a gyermek születése után diagnosztizálják. Bizonyos esetekben azonban a szülés után egy időben jelentkezhet, így a diagnózishoz orvoshoz kell látogatni. Ezt különösen hányás vagy izomgyengeség esetén kell keresni. A legtöbb beteg súlyos remegést is szenved.

Ha a tünetek megjelennek, orvoshoz kell fordulni. Eszméletvesztés vagy akaratlan mozgások arginin borostyánkősav-betegséget is okozhatnak. Nem ritka, ha a betegek hideg- vagy influenza-tünetektől szenvednek, bár ezek állandóak és nem szűnnek meg.

A betegek hajlamosak kisebb betegségekre és fertőzésekre is, és gyengült immunrendszerben vannak. Magas vérnyomás esetén orvoshoz kell fordulni. A kezelés általában lehetséges, hogy a tünetek hosszú távon korlátozhatók legyenek. A legtöbb esetben nem csökkenti a beteg várható élettartamát.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

szövődmények

A betegségnek három formája van, a legkomolyabb problémát az újszülött jelenti. Az ebből adódó szövődmények a fejlődő késésekben és súlyos rendellenességekben mutatkoznak a növekvő gyermeknél. Rohamok, izomgyengeség, hányás, fertőzésre való hajlam, fejfájás, megnövekedett máj, kóma, keringési elégtelenség és akár halál is szenved.

Ha a szülők a későn felismerik a betegség jeleit, akkor a csecsemő lemondhat a tünetről. Az ADHD tünetek mellett a kisgyermekek gyakran hánynak, remegnek, pelyhes haj és bőr. A súlyos szövődmények elkerülése érdekében a gyermeket orvosi ellátásban kell részesíteni. Még a késői tanfolyam változatával is, amely bármely életkorban kibontakozhat, fennáll az egészségügyi következmények veszélye.

Májcirrózis és kognitív károsodások alakulhatnak ki. A szindróma megbízhatóan kimutatható egy speciális laboratóriumi teszttel. Az eredmények alapján hosszú távú terápiás tervet készítenek. Ha a tünet korán felismerik, akkor a hosszú távú hatások hatékonyan elkerülhetők. Fontos tulajdonságok az alacsony fehérjetartalmú étrend, valamint az orvosi készítmények, amelyek kifejezetten ellensúlyozzák az ammónia növekedését.

Kezelés és terápia

Az arginin borostyánkősav-betegség kezelése a betegség adott formájától függ. Ha újszülött van jelen, fontos, hogy megakadályozzuk az ammónia szaporodását. Ez más karbamidhibákkal is megtörténik. A hosszú távú kezelés a terápia fontos része.

Ennek során a beteg gyermek olyan gyógyszereket kap, amelyek ellensúlyozzák az ammónia növekedését. Ide tartoznak a fenil-butirát és a nátrium-benzoát, amelyeket intravénásan adnak be. A test glükózt és lipideket is kap. A speciális étrend szintén fontos.

A fehérjék felvételét jelentősen csökkenteni kell, hogy az ammónia nem szaporodhat. A gyermek speciális gyógyszeres kezelést kap a létfontosságú protein építőelemek szükségességének kielégítésére. A fehérjeben gazdag ételek, amelyeket a gyermeknek el kell kerülnie, többek között a tej és a tejtermékek, a hús, a kolbász, a hal, a hüvelyesek, a tojás, a diófélék és az manna. Ezzel szemben a gyümölcsök, zöldségek, burgonya, rizs, almaszósz, valamint az alacsony fehérjetartalmú kenyér és az alacsony fehérjetartalmú tészta hasznosnak tekinthető.

Outlook és előrejelzés

Az arginin borostyánkősav-betegség prognózisa a beteg kezelésétől függ. Orvosi ellátás nélkül az újszülött kómába válhat az élet első néhány napjában. Ezekben az esetekben nagyon magas a halál kockázata. Ha az orvosi kezelést nagyon későn kapják, a csecsemő hasonló kedvezőtlen prognózissal néz szembe. Ha a gyermek túléli, következményei és egész életen át tartó károsodása lehetséges.

Az egészség javulásának esélye az újszülötteknél van, akiket közvetlenül a születés után vizsgálnak meg, és a diagnózis után azonnal kezelnek. Ha vannak más betegségek, akkor az egészségi állapotot kritikusnak kell besorolni. A prognózis a betegség súlyosságától függ.

Az átfogó kezelési tervet további zavarok nélkül alkalmazzák. A veleszületett anyagcsere-betegség egyedi tüneteket mutat. Ezeket külön-külön kezelik speciális gyógyszerekkel vagy összehangolt kezelésekkel. Az arginin borostyánkősav-betegség nem gyógyítható, mivel ez a metabolikus rendszer betegsége. Ennek ellenére célzott módon támogatható és befolyásolható.

A felmerülő tünetek enyhülnek, és néhány esetben teljes mértékben kezelhetők. Speciális étrenddel és a különféle orvosi szempontból szükséges tényezőkkel összhangban jelentős javulást lehet elérni a beteg jólétében. Ez lehetővé teszi számára, hogy jól éljen a betegséggel és nagyrészt további károsodás nélkül.

megelőzés

Az arginin borostyánkősav-betegség megelőzése nem lehetséges. Ez egy öröklött betegség, amely már veleszületett.

Utógondozás

A ritkán előforduló arginin borostyánkősav-betegség utókezelését gyakran elmulasztják, mivel az érintett személyek fiatal korban meghalnak az anyagcsere betegségből az ASL hiánya miatt. Az örökölt karbamid-ciklus hiba bármilyen életkorban megnyilvánulhat, beleértve az újszülötteket is.

Az arginin borostyánkősav betegségének legbiztosabb tulajdonsága a hyperammonemás kóma. A pszichózishoz hasonló tünetek ugyanakkor előfordulhatnak. Ez bonyolítja a diagnózist. Valójában az ammóniumfelesleg okozza a vérben. Ha arginin borostyánkősav-betegséget diagnosztizáltak egy idős betegnél, akkor életének hátralévő részére kezelésre és intenzív nyomonkövetési ellátásra lesz szüksége.

Fontos felismerni, hogy az arginin borostyánkősav-betegségnek enyhe és ismeretlen lefolyása is van. Ezért az ALS-hiány tünetei személyenként nagymértékben változhatnak. Ha azonban nem kezelik, akkor az érintettek esélye hosszú és tünetek nélküli élettartamú. A szervezetben bármikor előfordulhat akut ammóniumfelesleg.

Az orvosok egész életen át tartó, szigorúan proteinszegény étrend révén próbálják megkönnyebbülést elérni. Ugyanakkor az L-arginin aminosavat és a nátrium-fenil-butarátot vagy a nátrium-benzoátot beadják mind rövid, mind hosszú távú terápiában, hogy kössék a fölösleges ammóniát.

Minden orvosi lehetőség végén gyakran csak májátültetés történik. A nyomon követés itt sokkal fontosabb, mivel kilökődésre utalások és fertőzések fordulhatnak elő.

Ezt megteheted magad is

Az érintett személy a betegség-specifikus étrend evésével járul hozzá a legfontosabb hozzájáruláshoz az önsegítéshez. Az akut és a hosszú távú terápiában az egyik legfontosabb intézkedés a fehérjebevitel csökkentése, hogy kevesebb ammónia képződjön. A betegnek ezért meg kell vizsgálnia étkezési szokásait, és meg kell tanulnia, mely élelmiszerek különösen gazdag fehérjékben és mely alternatívák elfogadhatók számára.

Sok más betegségtől eltérően, amelyeket az étrend befolyásol, a vegán alternatívák nem mindig előnyösek az arginin borostyánkősav betegség esetén. A test ammóniatermelését mind az állati, mind a tisztán növényi fehérje növeli. Általában kerülendő a hús, kolbász, tojás, tojás tészta, tej, joghurt, kvarc, sajt, hüvelyesek, magvak és diófélék, különösen a földimogyoró.

Mivel a szója és különösen a csillagfürt magas fehérjetartalmú, tehát nem érdemes átváltani a tehéntejtermékektől a két növénytípusra alapozott termékekre. A tehéntej azonban helyettesíthető a viszonylag alacsony fehérjetartalmú rizstejjel.

Az érintetteknek táplálkozási tervet kell készíteniük egy ökotrófológus által, és ennek alapján ki kell dolgozniuk a menüt a következő hét egészére. Érdemes befektetni egy helyes táplálkozási táblázatba, amely nemcsak a kalóriákat, hanem az élelmiszerek fehérjetartalmát is mutatja.