Veleszületett hypothyreosis

Ban,-ben veleszületett hypothyreosis ez a hypothyreosis egyik formája. Az embrionális fejlődés megszakadása okozza.

Mi a veleszületett hypothyreosis?

Az orvostudományban a veleszületett hypothyreosisot is nevezik szülési hypotyreosis vagy veleszületett hypothyreosis. A hypothyreosis speciális formáját képezi. A pajzsmirigy nem megfelelő, ha túl kevés hormont termel.

A hormonok hiánya miatt a szervezet minden anyagcsere-folyamata lelassul, ami negatív hatással van az érintett személyek teljesítményére. Ezenkívül a T3 és T4 pajzsmirigyhormonok fontosak az emberi fejlődésben és elősegítik a növekedést. Ha a hipotireoidizmus már csecsemőknél is fennáll, mert veleszületett, akkor jelentős fejlődési korlátozások vannak.

Ez magában foglalja az agyi érés negatív károsodását, amely pedig neurológiai károsodást eredményez. A csontok növekedése szintén késik, és az érintett gyermekek lassú reflexeket szenvednek, és apatikusan reagálnak.

A veleszületett hypothyreosis 5000-ből újszülött gyermeket érint. Ez teszi az egyik leggyakoribb anyagcsere-betegséget, amely öröklött. A veleszületett hypothyreosis a lányoknál kétszer olyan gyakori, mint a férfiak.

okoz

A pajzsmirigy veleszületett hipofunkcióját a pajzsmirigy hibás fejlődése okozza. Az embrionális fejlődés során túl kevés vagy egyáltalán nem alakul ki pajzsmirigyszövet. Eddig nem sikerült meghatározni, hogy mi okozza ezeket a hibás rendszereket.

Egyes esetekben bizonyítékot lehetett szolgáltatni a génmutációkról. A gének rendkívül fontos szerepet játszottak a pajzsmirigy fejlődésében. Másokban a pajzsmirigy nincs normál anatómiai helyzetében, ami korlátozza funkcióját.

A veleszületett hypothyreosis ritka oka a pajzsmirigyhormonok nem megfelelő előállítása. Ezenkívül a sejtek érzéketlenek lehetnek a hormonokra. Ennek eredményeként helytelenül reagálnak a hormonjelekre. A veleszületett hypothyreosis néha csak átmeneti.

Ilyen esetekben az anyák által beadott gyógyszerek átadása vagy az ellenanyagok blokkolása vált ki. Ennek oka a jód hiánya vagy a jód túladagolása.

Tünetek, betegségek és tünetek

Annak ellenére, hogy a pajzsmirigyhormonok rendkívül fontosak az emberi szervek fejlődésében, a veleszületett hypothyreosisban kezdetben nincs észrevehető tünet. Csak később jelentkeznek nem specifikus tünetek. Az érintett gyermekeket gyakran sárgaság érinti, amely kb. Két hétig tart.

Ezenkívül a csecsemők alig isznak, és csak gyenge szopási reflexük van. Reflexeik szintén gyengülnek. Figyelemre méltó tulajdonsága a megnagyobbodott nyelv, amelyet makroglossia néven ismernek. A veleszületett hypothyreosis másik tünete a székrekedés.

Ha a beteg gyermek eléri a kisgyermekkort, akkor csökkenő magassága észlelhető. A csontok és fogak kora nem felel meg a gyermek életkorának, és fejletlen. Ezen felül a gyermekek szellemileg lassan reagálnak és csökkent intelligenciájuk van. A veleszületett hypothyreosis egyéb elképzelhető következményei között szerepelhet halláscsökkenés és beszédzavar.

Ha a veleszületett hypothyreosis nem kezelhető, akkor a gyermeket a pajzsmirigyhormonok hiánya miatt kretinizmus fenyegeti. Ez helyrehozhatatlan károkat okoz a központi idegrendszerben. Az érintett gyermekeket ezért csontváz rendellenességek, rövid ujjak, zsibbadás vagy nyitott fontanellek szenvedik.

Diagnózis és természetesen

A veleszületett hypothyreosis korai diagnosztizálása kulcsfontosságú a beteg gyermekek további fejlődése szempontjából. A legtöbb országban a diagnózist az újszülöttek szűrésének részeként végzik. Németországban az orvosok erre a célra a törvényben előírt hipotireoid szűrés során meghatározzák a tirotropin (TSH) tartalmát.

Nem megfelelő pajzsmirigy-hormontermelés esetén ez a hormon hirtelen növekszik. A vizsgálatra az élet 36. és 72. órája kerül sor. Néhány csepp vért vesznek a sarokból. Veleszületett hypothyreosis esetén a T3 és T4 értékek csökkennek, mivel a hormonok nem termelődnek kellő mértékben.

Ha az élet első két hetében veleszületett hypothyreosisot fedeznek fel, kiválóan kezelhető, és pozitív lefolyást mutat. Egy későbbi életkorban csak csekély különbségek vannak az intelligencia, az iskolai teljesítmény és a neurofiziológiai tesztek között az egészséges gyermekekhez képest. Ha a kezelésre egy későbbi időpontban kerül sor, fennáll a károsodott intelligencia veszélye a normál testi fejlődés ellenére.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha egy újszülött veleszületett hypothyreosisban szenved, akkor számos szokatlan tünet alakul ki a születés után. Ennek alapján egy képzett gyermekorvos következtethet a betegségre. A további vizsgálatok általában igazolják a kezdeti diagnózist. Az anya születéséig pajzsmirigyhormonokkal látja el a gyermeket. A rutin pajzsmirigy-szűrés nélkül, amelyet 1978 óta végeznek, az orvosok nem feltétlenül veszik észre a veleszületett hypothyreosisot.

A veleszületett kóros pajzsmirigyet életben kell kezelni. Az elején hetente vagy kéthetente szükség van orvos látogatására. Később elegendő háromhavonta ütemezni az orvoslátogatást, mivel ez a működési hiba potenciálisan veszélyes. Kompenzálni kell a pajzsmirigyhormonok hiányát. Ha ez nem történik meg, további következmények várhatók. Egyes esetekben a pajzsmirigy rendellenessége átmeneti. A veleszületett hypothyreosis legtöbb esetben a rendellenesség egész életen át tart.

A pajzsmirigy hypofunkcióját a szervezetre gyakorolt ​​messzemenő következményeinek köszönhetően a hiányzó pajzsmirigyhormon beadásával kell kezelni. A helyes adagolás mellett a gyermek teljes mértékben képes fejlődni. Nem várható válság. Ezek azonban továbbra is előfordulhatnak - például ha a pajzsmirigyhormon hasmenés útján választódik ki, mielőtt felszívódna a szervezetbe. Ezért tanácsos orvoshoz fordulni minden olyan betegség esetén, amely ilyen eredményekhez vezethet.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A veleszületett hypothyreosis kezelését a lehető leghamarabb el kell kezdeni, mivel az idegrendszer károsodása már nem váltható vissza. A vizsgálat eredményének várakozása szükségtelen késleltetést jelenthet. Ezért a kezelést a vérmintavétel után azonnal meg kell kezdeni, ha a szűrővizsgálat eredménye pozitív.

A veleszületett hypothyreosis kezelésének legfontosabb alkotóeleme a T4 hormon (tiroxin) L-tiroxinnal való helyettesítése. Az adagolás alacsony adaggal kezdődik, amelyet a kezelés során fokozatosan lehet növelni. Ha a beteg elér egy bizonyos hormonkoncentrációt, ez végül megmarad.

A veleszületett hypothyreosis kezelésekor a vér TSH-szintjének normalizálódni kell, és a tünetektől mentesnek kell lennie. A hormonszint állandó ellenőrzése a kezelés fontos része, az orvos ellenőrzi a pajzsmirigy normál funkcionális helyzetét.

Outlook és előrejelzés

Sok esetben ezt a betegséget viszonylag későn fedezték fel, így a kezelést csak későn lehet megkezdeni. A betegek sárgaságot szenvedhetnek. A csecsemőknél jelentősen csökkent a folyadékbevitel, ami nagyon negatív hatással lehet a beteg fejlődésére és általános egészségére. Ezenkívül a legtöbb esetben az érintett személy reflexei gyengülnek. Az érintettek gyakran székrekedéstől szenvednek, és így jelentősen csökken az életminőség.

Különösen a szülők számára ez a betegség erős pszichológiai terhet jelent, így kezelésre is szükségük van. Az érintett személyek intelligenciáját szintén jelentősen csökkenti ez a betegség, így az érintett emberek életében más emberek segítségétől függnek. Vannak beszédzavarok és halláskárosodás is. A legrosszabb esetben a teljes zsibbadás a betegnél is előfordul.

Ennek a betegségnek az okozati kezelése általában nem lehetséges. Néhány panasz korlátozható, de nem gyógyítható teljes mértékben. Általában nem lehet megjósolni, hogy a betegség csökkenti-e a várható élettartamot.

megelőzés

A veleszületett hypothyreosis pontos okai nem ismertek. Ezért nincs hatékony megelőző intézkedés.

Utógondozás

A veleszületett hypothyreosis nem gyógyítható teljes mértékben, ezért az utókezelés a mindennapi támogatásra és a szövődmények elkerülésére támaszkodik. Az orvosi felügyelet szükségessége a tünetek mértékétől függ. Elvileg elmondható, hogy a korai kezelés viszonylag kevés tünethez vezet.

Az újszülött szűrése a funkcionális pajzsmirigy korai szakaszában jelzi. A hormonok számát egy vérvizsgálat segítségével lehet egyértelműen meghatározni. Ezt a következő időszakban is folyamatosan figyelemmel kísérik. Az orvosok ebből egyértelmű gyógyszeres terápiát vezethetnek le. Ez utóbbi a T4 hormon beadásából áll. A másodlagos betegségek így megelőzhetők.

A szülők és szeretteik fontos szerepet játszanak az élet első néhány évében. Ösztönözni kell a gyermek cselekvési szomjúságát. Sporttevékenységek, séták és napi órák a napfényben javítják a jólétet. Sajnos a veleszületett hypothyreosisot nem mindig kezelik korán. A jól ismert komplikációk ebből adódnak.

Ezek szinte lehetetlenné teszik a normális életet.Többek között az érzékeket és a mentális képességeket nem megfelelően képzik. A betegeket gyakran életük végéig ápolóházakba helyezik, és gondozásra szorulnak. A magas fogyatékosság gyakran megterhelést jelent a szülők számára, akik viszont pszichoterápiás segítséget igényelnek.

Ezt megteheted magad is

Veleszületett hypothyreosis kialakulása esetén alapvető fontosságú, hogy orvoshoz forduljon, és kapjon hormonkészítményt a pajzsmirigy serkentésére, mivel ennek a betegségnek a figyelmen kívül hagyása súlyos mentális vagy idegrendszeri következményekkel járhat. A hiányzó hormon nagyon fontos a fejlődéshez, különösen bizonyos növekedési fázisokban.

Támogató minden, ami pozitív hatással van a jólétre: hosszú séta a friss levegőben, a napfény felszívása, a sportolás és az egészséges táplálkozás. A pajzsmirigy túl aktívvá válik, ezért fontos, hogy a tevékenységeket folytassák.

Nem ritka, ha az alacsony pajzsmirigy pajzsmirigy depresszióhoz vezet, ezért a hypotyreosisban nagyon fontos a jólét. Azt is ellenőrizni kell, hogy nincs-e a szervezetben vitaminok, mivel a vitaminhiány gyakran fordul elő metabolikus problémákkal küzdő embereknél.

A pajzsmirigy értékét a vérvizsgálat során ellenőrzik, és rendszeres időközönként ellenőrizni kell annak érdekében, hogy a hormon beadása tökéletesen testreszabható legyen. Ezenkívül tanácsos az orvos által végzett ultrahangvizsgálat annak megállapítására, hogy a pajzsmirigy rendellenes-e. Minél korábban diagnosztizálják a pajzsmirigy-túlműködést, annál kevesebb következménye lesz az érintett személyre, és a kezelés megkezdődhet.