Potter szindróma

A Potter szindróma A mindkét vese agnesia kombinációja és az amniotikus folyadék hiánya a terhesség alatt. Az amniotikus folyadék nélkül megzavaródik a magzat fejlődése, és például fejletlen tüdőt képez, amely az élettel nem összeegyeztethető. A szindróma lefolyása szükségszerűen végzetes.

Mi a Potter-szindróma?

A Potter-szindróma több szerv betegsége. A tünetkomplex különféle következményekből áll, amelyek a magzat vizelettermelésének hiányát és az amniotikus folyadék megújításának nehézségét eredményezik.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Az embriogenezis során a kezdetben mindenható sejtek egyre inkább differenciált sejtklaszterekké alakulnak. Ily módon, darabonként, az összes morfológiát az összes kapcsolódó szervvel és szövettel megteremtik a mindenható test sejtcsoportjából. Az embriógenezis hibáinak súlyos következményei lehetnek, például egyes szervek fejlődésének kudarca. Az is Potter szindróma egy olyan betegség, amely az embriógenezis során manifesztálódik.

A tünetek komplexét a vese agenezisének és a vese egyéb redukciós hibáinak a közé sorolják, és oligohydramnios szekvenciának is nevezik. Edith Louise Potter amerikai patológus a tünetkomplexet először a 20. században írta le 17 férfi és három nő újszülött 5000 boncolása során, és akkoriban renofacialis diszplázianak nevezte.

A szindrómát később Potter-szindrómának nevezték annak első személyének tiszteletére, aki azt írta.Az első leírásban Potter a legfontosabb tünetként a vesék kétoldalú elmosódását említette, amely az emberi élettel nem összeegyeztethető.

okoz

A Potter-szindróma és tünetei a vesék téves vagy nem megfelelő differenciálódásának oka. A kutatás jelenlegi állása szerint nem egyértelműen tisztázott, hogy a genetikai diszpozíció elősegíti-e a hibás diszpozíciót. Az eltérés elsődleges fejlődési tényezői nyilvánvalóan mindenekelőtt az amniotikus folyadék elégtelen termelésének felelnek meg, ami az oligohidramnionok néven ismert formációjához vezet.

Ebben a jelenségben az anyai amniotikus folyadék mennyisége terhesség alatt kevesebb, mint 200–500 milliliter. A terhesség egy bizonyos fázisa után a magzat körülbelül 400 ml amniózis folyadékot fogyaszt. Ennek nagy része visszakerül a magzat zsákjába magzati vizelet formájában. Nagyon fontos a kibocsátott vizeletmennyiség, mivel később az újra előállított amniotikus folyadék legnagyobb részét teszi ki.

Ha túl kevés vizelet képződik a magzati urogenitális traktusban, vagy ha egy másik kapcsolat miatt túl kevés amniotikus folyadék szabadul fel, a terhesség végén az amniotikus folyadék mennyisége az átlagos szükséges érték alá esik, és elindítja az oligohydramnios szekvenciát.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Potter-szindróma több szerv betegsége. A tünetkomplex különféle következményekből áll, amelyek a magzat vizelettermelésének hiányát és az amniotikus folyadék megújításának nehézségét eredményezik. A urogenitális traktus rendellenességeit tekintik a szindróma vezető tünetének, és különösen az agenesies formájában jelentkeznek. A legtöbb esetben a vese agneziája van.

Ez a kezdeti helyzet az embrió vizelettermelésének hiányához vezet. Az összes többi tünet a vezetőképesség tünetmentes veseanagnesián alapul. Egy bizonyos mennyiség felett az amniotikus folyadék már nem képes védelmi funkciókat ellátni. Védőfedél nélkül a gyermek kompresszió által okozott rendellenességeket tapasztal. A kompressziók különösen a koponya területét érintik, és craniofacialis dysmorphiához vezetnek, amely első pillantásra a Down-szindrómára emlékeztet.

Ezen felül, alsó állkapocsuk gyakran fejletlen. A szemük általában különösen széles távolságra van. A végtagok is deformálódtak. Például a tünetekkel járó lábszünet egyre inkább megtalálható a Potter-szindróma dokumentált eseteiben. Mivel az embrió tüdőérése bizonyos mértékben függ az amniotikus folyadéktól, a tüdő általános fejlődése gátolódik. Ezért a betegek tüdeje általában fejletlen.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Potter-szindróma diagnosztizálására prenatális ultrahangvizsgálat szolgál. A terhesség első néhány hónapjában a klinikai tünetek nem nagyon kifejezettek, ezért nem feltétlenül nyilvánvalóak. A Potter-szindrómára utaló tipikus változások csak a terhesség 17. hete körül jelentkeznek.

Az ultrahang fő tünete az extrém növekedési retardáció, amely a zsúfolt körülmények és a csökkent amniotikus folyadék miatt fokozódó kényszerhelyzethez kapcsolódik. Az embriók előrejelzése rendkívül rossz. A tüdő éretlensége és a vesék fejlődésének kudarca hosszú távon nem összeegyeztethető az élettel. Ezért a Potter-szindróma szükségszerűen végzetes. A legtöbb esetben az érintett magzatok méhben meghalnak a terhesség vége felé.

szövődmények

A Potter-szindróma általában a gyermek halálához vezet. Különféle rendellenességek és rendellenességek fordulnak elő, így a gyermek nem élhet túl azonnal születése után, és ezért meghal. A szülők és a rokonok gyakran súlyos depressziótól vagy más pszichológiai rendellenességektől szenvednek Potter-szindróma miatt, ezért kezelésre szorulnak.

Ezenkívül a Potter-szindróma által érintett gyermekek a Down-szindrómához hasonló tüneteket is szenvednek. A szem szintén fejletlen, súlyos légzési nehézségek vannak és a lábszárnyak. Mivel a rendellenességek és rendellenességek általában a beteg szinte minden szervét érintik, a közvetlen kezelést már nem lehet elvégezni. A gyermek születése után meghal. Ezenkívül a szülők ekkor függnek a pszichológiai kezeléstől.

Általában nincs különösebb komplikáció. A szülés után az anyát elválasztó gyógyszerekkel kapják. A Potter szindróma nem befolyásolja az esetleges egyéb terhességeket, így továbbra is fenn lehet tartani a gyermekek vágyát. A Potter-szindróma az anya számára sem vezet szövődményekhez vagy más életveszélyes panaszokhoz.

Mikor kell orvoshoz menni?

Potter-szindróma esetén mindig orvoshoz kell látogatni. Ez a betegség általában nem gyógyul meg, és a legtöbb esetben a tünetek jelentősen súlyosbodnak. A legrosszabb esetben a gyermek meghalhat, mentális vagy testi fogyatékossággal élhet, ezért elengedhetetlen a korai diagnosztizálás és kezelés. A teljes gyógyítás általában nem lehetséges, így a gyermek várható élettartama jelentősen csökkenthető. Ha a gyermek különféle rendellenességekben szenved, keresse fel orvosát.

A legtöbb esetben ezeket a rendellenességeket azonban a szülés előtt vagy közvetlenül a szülés után felismerik, így nincs szükség további orvoslátogatásra. A Potter-szindróma diagnosztizálásakor a gyermek támaszkodik a fekvőbeteg-kezelésre. Ha a gyermek túléli az első néhány hónapot, a szülőknek gyakran szükségük van segítségre a gyermek fejlesztésében és ápolásában, hogy enyhítsék a szindróma tüneteit.

Szükség van egy pszichológus látogatására is, mivel a Potter-szindróma gyakran pszichológiai zavarokhoz és depresszióhoz vezet a szülőkben és a rokonokban. A szindróma más betegeivel való kapcsolattartásnak szintén pozitív hatása lehet.

Terápia és kezelés

A Potter-szindróma sem okozati, sem tüneti kezelése nem elképzelhető. A több szerv tünetei túl súlyosak ahhoz, hogy tünetileg kezelhetők legyenek. A genetikai diszpozíciók ellentmondásos jellege miatt az okozati terápia sem a legkisebb kilátása. Az anya és az apja támogató kezelése általában az egyetlen kezelési lehetőség.

A pszichoterápiás ellátás képezi ennek a terápianak a központját. Az érintett szülők ideálisan bevezetésre kerülnek, hogy elbúcsúzzanak a magzat halála előtt. A halál után a kezelés folytatódik feldolgozó módon. Ha a magzat meghal az anyaméhben, a szülés általában a mesterségesen indukálódik. Az epidurális érzéstelenítést a fájdalom kiküszöbölésére használják. A mesterségesen indukált szülés után az anyát gyógyszert kapják az elválasztáshoz. A szülőknek lehetőséget kínálnak a gyermek boncolására.

megelőzés

Eddig nem állnak rendelkezésre megelőző intézkedések a Potter-szindróma kezelésére. Nem határozották meg világosan, hogy mely tényezők támogatják a vesék ok-okoziát. Csak ezeknek a tényezőknek a tisztázása után lehet meghozni a megelőző intézkedéseket.

Utógondozás

Mivel nincs Potter-szindróma gyógyító kezelése, a szülők utógondozása elsősorban a pszichológiai szintre összpontosít. Az ok-okozati összefüggések még nem ismertek, ám a nőknek vigyázniuk kell a különleges tünetekre a halálos kimenetelű gyermek születése után. Ezek jelezhetik egy korábbi anyai betegséget.

A gyermek végzetes kimenetele szükségessé teszi a szülők pszichoterápiás kezelését. Keresniük kell a szakértő segítségét a depresszió megelőzésében. A család empatikus, mentális támogatása segíti a születés utáni nehéz idő átjutását. Egyes egészségügyi szakemberek azt tanácsolják, hogy ne várjanak túl sokáig a következő terhességet, hogy a veszteség könnyebben leküzdhető legyen.

A helyzettől és a szülők azonnali reakciójától függően szünet is ajánlott. A születés utáni időben a szülőknek nem szabad elnyomniuk a témát, hanem nyíltan beszélni egymással és a hozzájuk közeli emberekkel. Ily módon elkerülhetők a felesleges vádak vagy komplexumok. Az anyának azt is tanácsos, hogy orvosi tanács alapján szedje a szoptató szereket. Egyes szülők azt is szeretnék, hogy gyermekét boncoltassák azért, hogy tudatosan elbúcsúzzanak.

Ezt megteheted magad is

A Potter-szindróma általában végzetes. Ha a csecsemő vese nélkül született, akkor a születésétől számított néhány napon belül meghal. Egy ilyen nehéz útban a gyermek szüleinek először terápiás támogatásra van szükségük. Egyes orvosok azt javasolják, hogy a gyermek meghalása után gyorsan teherbe esjenek. Ez gyakran megkönnyíti a veszteség leküzdését. Más esetekben ez segít a szülőknek, ha szünetet tartanak és sokat beszélnek az eseményről utána.

A nőknek Potter-szindrómával rendelkező gyermekeik után figyelniük kell a szokatlan tünetekre. Az állapotot gyakran egy korábbi fizikai betegség kedvezte, vagy problémák merülnek fel a bonyolult szülés eredményeként.

Pozitív eredmény esetén a csecsemő dialízistől függ. A szülőknek éjjel-nappal ellenőrizniük kell a gyermeket, és gondoskodniuk kell arról, hogy sürgősségi esetre azonnal orvosi ellátás legyen elérhető. Ugyanilyen fontos az egyensúly a beteg gyermekekkel szembeni stresszes mindennapi életben. Ebből a célból az orvosoknak beszélniük kell orvosukkal vagy terapeutájukkal, akik tippeket adhatnak a kísérő intézkedésekhez és a kezelésekhez.