Porphyria

Nál nél Porphyria ez a különféle anyagcsere-betegségek összefoglalása. Tanfolyamuk nagyon eltérő. Míg egyes betegségek csak enyhe tüneteket okoznak, mások életveszélyesek lehetnek. A számos jellemzõ miatt a helyes diagnózist gyakran késõn teszik meg.

Mi az a porfiria?

Porphyria a ritka betegségekhez tartozik. Végül olyan rendellenességen alapszik, amely a test képtelenségét képezi a „hem” fehérje előállítására. Mivel azonban a fehérje fontos feladatokat lát el, néha súlyos mellékhatások is vannak. Például a hem fontos szerepet játszik az anyagban, amely az emberi vért pirossá teszi: a hemoglobin. A fehérje előállításához számos lépés szükséges.

Minden egyes eljáráshoz enzimre van szükség. A betegség kapcsán azonban legalább egy szinten van rendellenesség, így a megfelelő enzimet nem lehet előállítani, és a következő lépések feleslegesek. Ehelyett a hem prekurzorai, az úgynevezett porfirinek halmozódnak fel. Ezek egyre inkább kiválasztódnak a székletben és a vizeletben. Az érintett személyek gyakran csak a 30–40 éves kortól veszik észre a betegséget. Általában nagyon kevés ember fejti ki a hibát.

okoz

A betegség oka tehát egy hibás enzim. Összességében a hemet nyolc szakaszban állítják elő. Ha még az egyiket sem kezelik optimálisan, akkor porfiria alakul ki. Attól függően, hogy melyik enzim hibás, az anyag különböző prekurzorai halmozódnak fel. Ezen felül néhány káros enzim detektálható néhány betegnél.A porfiria két formáját tekintik orvosi szempontból relevánsnak: akut szakaszos porfiria és krónikus máj porfiria.

Így a betegség lehet akut vagy krónikus. Az akut expresszió a harmadik enzim rendellenessége. A test már nem képes elvégezni a következő lépéseket, ami azt jelenti, hogy a fehérjeképződés ezen a ponton megáll. Krónikus folyamatban az ötödik enzim hibás. A porfiria a legtöbb esetben öröklődik.

Nem minden érintett szenved tünetektől: sokuk még a hibát sem veszi észre. Bizonyos tényezők azonban okozhatják a tüneteket azáltal, hogy növelik a szervezet igényét a hemra. Ide tartoznak a dohányzás, a fizikai stressz, az ösztrogénbevitel, az alkoholfogyasztás és a megemelkedett vasszint.

Tünetek, betegségek és tünetek

A megjelenő tünetek nagymértékben attól függnek, hogy a betegség akut vagy krónikus. Általában a tünetek változnak. Az akut porhíria hasi fájdalomhoz, émelygéshez és hányáshoz vezethet. A betegek székrekedésről, paresthesiaról, izomgyengeségről, alvászavarokról és depressziós hangulatokról számoltak be. A panaszok nem mindig észrevehetők. Ehelyett felpattanások formájában jelentkeznek, amelyek különböző időközönként jelentkeznek.

Nőkben megfigyelhető a tünetek felhalmozódása a menstruáció előtt. Ezenkívül bizonyos tényezők hozzájárulnak ahhoz, hogy a tünetek észrevehetővé váljanak. Egyes gyógyszerek, fertőzések és alkohol felelősek a tünetek hirtelen fellépéséért. A fényérzékenység jellemző a krónikus porfiriaban szenvedő betegekre. A bőr hólyagokkal és hegesedéssel reagál. Általában a bőr hajlamos sérülésekre, pigmentációra és vastagabb hajra. A krónikus lefolyást általában más betegségek, például cukorbetegség és gyomorfekélyek kísérik.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A diagnózist általában a vér vizsgálatával állítják elő, mihelyt az orvosnak megfelelő megbeszélés merül fel egy részletes megbeszélésen. A porfirin és bármely prekurzor megtalálható a vérben. Ezenkívül a széklet- és vizeletminták információt szolgáltatnak. Néhány betegnél genetikai teszteket is végeznek.

szövődmények

A porfiria miatt az érintett személyek különféle panaszoktól szenvednek, amelyek mindazonáltal negatív hatással vannak az érintett személy életminőségére. A legtöbb esetben azonban ez a betegség émelygést és hányást okoz. Ezenkívül az érintett személyeket a has és a gyomor fájdalma, valamint a székrekedés is szenved.

Parazita érzés vagy izomgyengeség a porfiria miatt is előfordulhat, és megnehezíti a mindennapi életet a beteg számára. Az érintett személyek többsége továbbra is alvási problémákkal vagy depresszióval küzd. A porfiria tünetei általában nem állandóak, csak epizódokban jelentkeznek. Ezért sok esetben nem lehetséges a korai diagnosztizálás, így a betegség kezelése csak késleltethető.

Ezenkívül az érintett személyek érzékenyek a fényre, így hólyagok alakulnak ki a bőrön. Gyomorfekély vagy cukorbetegség is előfordulhat. A porfiria kezelését gyógyszerek segítségével végzik. Májátültetés is szükséges súlyos esetekben. Nem lehet egyetemesen megjósolni, hogy a betegség csökkenti-e a beteg várható élettartamát.

Mikor kell orvoshoz menni?

Általában a porfíriát mindig orvosnak kell kezelnie. Ez a betegség rendkívül korlátozhatja az érintett személy életét, és a betegség általában nem gyógyul meg. A korai diagnosztizálás és kezelés nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására, és megakadályozhatja a további szövődményeket.

Általában porfíria esetén orvoshoz kell fordulni, ha a beteget súlyos hasi fájdalom, hányás és émelygés szenvedi. Orvoshoz kell látogatni, különösen, ha ezek a tünetek továbbra is fennállnak. Gyakran a depresszió vagy más pszichológiai panaszok alvási problémákkal együtt jelezhetik a betegséget, ezért ezeket ki kell vizsgálni. Az érintett személyek gyakran érzékenyek a fényre, és ezeket nem irritálják gyakran.

A porfiria diagnosztizálását általában orvos vagy háziorvos végezheti. A további kezelés azonban a betegség pontos okaitól függ, ezért szakorvos végzi. Általában nem lehet megjósolni, hogy csökken a várható élettartam.

Terápia és kezelés

A terápia elsősorban a porfiria minden oka elkerülésére épül. Például a nőknek kerülniük kell a fogamzásgátló tablettákat, és ehelyett hormonmentes fogamzásgátlást kell alkalmazniuk. Az esetleges egyéb felgyulladást okozó gyógyszereket abba kell hagyni, vagy ha lehetséges, alternatívákat kell cserélni. Az egészségkárosodás elkerülése érdekében az orvosnak tisztáznia kell a gyógyszer pontos alkalmazását.

Fontos az is, hogy a betegek megpróbálják korlátozni a fizikai és érzelmi stresszt. Ha a betegség súlyosabb, további intézkedéseket kell tenni. A glükóz infúziók segítenek a fehérje szintézis normalizálásában akut rohamok esetén. Ha a betegség miatt bénulás vagy más életveszélyes tünet jelentkezik, a hemarginát antidotum támogató hatással lehet.

Krónikus folyamatban a vérleadás kezelése enyhítést is nyújthat. Ily módon lehetséges a felesleges vas eltávolítása. Egyes betegek pozitívan reagálnak a klorokinre is, amely valójában maláriaellenes gyógyszerként került piacra. Szélsőséges esetekben az akut porfiria májátültetést igényel. Az őssejt átültetésre van szükség krónikusan betegek számára. Ezenkívül el kell kerülni a közvetlen napsugárzást, például magas napvédő tényezővel rendelkező krémek használatával.

Itt megtalálja gyógyszereit

megelőzés

A betegséget nem lehet megelőzni. Vannak olyan intézkedések, amelyek megakadályozzák a fellobbanások bekövetkezését. Ennek megfelelően az érintetteknek tartózkodniuk kell az alkoholtól és a cigarettától, és kerülniük kell az alacsony kalóriatartalmú éhezési diétákat. Meglévő fertőzések és egyéb betegségek esetén gyorsan orvoshoz kell fordulni, hogy ezek gyorsan elmúljanak. Ha a stresszt nem lehet csökkenteni, legalább a kikapcsolódást be kell építeni a mindennapi életbe.

Utógondozás

Mivel a betegséget gyakran depresszió kíséri, amely pszichoterápiás kezelést igényel, a követő ellátás megfelelő. A porfiria rendszerint relapszusban fordul elő, és a beteg a saját életének megfelelő kiigazításával elkerülheti a recidívákat.

Ha a máj érintett és már sérült, akkor határozottan kerülni kell az alkoholt. A gyógyszereket csak orvosi felügyelet mellett szabad bevenni. Az egészséges életmód pozitív hatással lehet a betegségre. A betegeknek nem szabad dohányozniuk, sokat testmozgni, rendes mindennapi életet élni megfelelő alvással és egészségesen táplálkozni.

A porfiriaban szenvedő embereknek tartózkodniuk kell a szigorú étrendtől, amely akut rohamokat válthat ki, és a lehető legtöbb rostban gazdag étkezni kell, rengeteg zöldséggel és friss gyümölcsrel. A cukrot és a zsírt a lehető legalacsonyabb szinten kell tartani. A relaxációs gyakorlatok, például a jóga vagy a progresszív izomlazítás Jacobson szerint segítik a beteget a lehetséges stressz ellen.

A porfiria bizonyos formáinál fontos elkerülni a szélsőséges napsugárzást, hogy elkerülhető legyen az új felfújás. A megfelelő védőruházat és napvédő krémek, amelyek magas védettségi tényezőt támogatnak, ezt támogatják. A rendszeres vérleadás sok betegnek segít a májban felhalmozódott porfirin kiürítésében is.

Ezt megteheted magad is

Ez a ritka betegség jelentős pszichológiai terhet jelent az érintett beteg számára. Gyakran előfordul, hogy hosszú ideje szenvednek mögöttük, mielőtt a diagnózist bizonyosan meg lehetett volna állapítani. Mivel a depresszió gyakran társul a porfiria mellett, további pszichoterápiás kezelés ajánlott.

A klinikai képetól függően természetesen el kell kerülni minden olyan kiváltót, amely újabb felrobbantást okozhat. Ha a máj sérült, az alkoholt nem szabad inni, és a gyógyszert csak orvosával folytatott konzultáció után szabad szedni. Milyen gyógyszereket szabadon felhasználni, és egyéb érdekes információkat az EPP Németország önsegítő oldalán (www.epp-deutschland.de) talál. Ez vonatkozik azokra az emberekre is, akiknek más formája a porfiria.

A betegség szükségtelen súlyosbodásának elkerülése érdekében az érintett személyeknek nem szabad dohányozniuk, kerülniük kell a stresszt, ha lehetséges, és nem szabad hormonokat venniük. Ehelyett gondoskodniuk kell arról, hogy rendszeres életet éljenek megfelelő alvással és rengeteg testmozgással. A relaxációs gyakorlatok csökkentik a stresszt. Jacobson szerint a jóga és a progresszív izomlazítás ajánlott. A porfiriaban szenvedő betegeknek nem szabad betartaniuk a szigorú diétákat, inkább egészségesen táplálkoznak, amennyire csak lehetséges, friss, rostban gazdag, kevés zsírral és cukorral ellátott ételekkel. Az orvosi intézkedések mellett néhány beteg jól reagál a vérleadásra. A gondolat az, hogy megszabadítsuk a testet a felesleges vastól.