Mivel az agy súlyos fejlődési rendellenessége a Lissencephaly ma nem gyógyítható. A fő terápiás lépés a tünetek enyhítése.
Mi a lissencephaly?
© digitális fényképezés - stock.adobe.com
A Lissencephaly az agy rendellenessége. A lissencephaly neve a „sima” (lissos) és az „agy” (encephalon) görög szavakból származik.
A lissencephaly kontextusában az érintett személy agyi vándorlása nem fejlõdik ki teljesen, vagy hiányzik teljesen. Az agyi konvolúciók hiányzó kialakulását a lissencephalyban az orvostudományban úgynevezett agyria-nak is nevezik; többek között egy teljesen sima agyfelület jellemzi. Ha a lissencephaly kontextusában csak néhány agyvérzés fordul elő, ezt pachygyria-nak nevezzük. A legtöbb esetben a lissencephaly súlyos fogyatékossághoz vezet az érintettekben.
A Lissencephaly az agy fejlődési rendellenessége, amely viszonylag valószínűtlen, hogy fordul elő; A szakértők 1: 20 000 és 1: 100 000 közötti valószínűségeket hívnak fel. A fiúkat és a lányokat nagyjából egyformán érinti.
okoz
Ennek egyik oka Lissencephaly egy úgynevezett migrációs rendellenesség (más néven migrációs rendellenesség), amely a magzat agyának idegsejtjeit érinti. Ez azt jelenti, hogy lissencephalyban az idegsejtek az agy fejlődése során nem tudják elérni a cerebrumot. Ez azt jelenti, hogy az agyban (azaz a legfelső agyrétegben) csak nagyon korlátozott mértékben lehet kapcsolatot létesíteni.
A lissencephaly kialakulása a magzatban általában örökletes: a lissencephalyban szenvedő gyermekek genetikai anyaga általában több gén változásait vagy hibáit mutatja (mutációknak is nevezik). Az ilyen mutációk spontán módon alakulhatnak ki, vagy a szülõktõl öröklõdhetnek.
A genetikai rendellenességek ilyen öröklődése, mint a lissencephaly oka, autoszomálisan recesszív. Ez többek között azt jelenti, hogy mindkét szülő genomjában megfelelő változást kell végrehajtani annak érdekében, hogy az átjuthasson a magzatra; ha csak az egyik szülő génje érinti, akkor a másik szülő egészséges génje veszi át a funkcióját.
Ha nincsenek örökletes tényezők a lissencephaly mögött, az agy fejlődési rendellenességét például a magzat különféle vírusos fertőzései okozhatják. A Lissencephaly-t mérgezések vagy keringési rendellenességek is okozhatják, amelyek egy még nem született gyermekeknél az agy oxigénellátásának hiányához vezethetnek a terhesség első három hónapjában.
Tünetek, betegségek és tünetek
A Lissencephaly sokféle tünett és betegséget okozhat. Általában az érintett gyermekek csecsemőkor után leállnak, és nem képesek járni, beszélni vagy gondoskodni magukról. Ezt más tünetek kísérik, például hallás- és látási rendellenességek, epilepsziás rohamok és görcsök.
Nyelési nehézségek következtében az élelmiszermaradványok bejuthatnak a légutakba etetés közben, ami tüdőgyulladást eredményezhet. Az olyan tünetek, mint például rekedtség, torokfájás és gyomorégés is előfordulhatnak. Egyes esetekben a lissencephaly betegeknek vízfeje van. Az újszülött gyermekeknek is észrevehetően rövid, felfelé mutató orra és alacsony születési súlya van. Ha a lissencephaly egy szindróma része, általában más tünetek is vannak.
Izolált lissencephaly esetén például pelyhes izmok és izomgörcsök detektálhatók. Walker-Warburg-szindróma esetén rendellenes rendellenességek, például ajak- és szájpadok és hidrocefalus, valamint súlyos mentális károsodások fordulnak elő. Nem sokkal a születés után az érintett gyermekek nehezen tudnak lélegezni.
A lissencephaly tünetei közvetlenül a születés után jelentkeznek, és az élet első néhány évében súlyosbodnak. Legkésőbb két éves kortól a szülők általában fejlődési rendellenességeket észlelnek, mielőtt a súlyos panaszok és szövődmények végül beindulnak. A betegség tünetei egész életen át fennállnak, okozati összefüggésben még nem kezelhetők.
Diagnózis és természetesen
Gyanús diagnózis Lissencephaly az újszülött külső megjelenése és a tipikus tünetek, például hallás- és látási rendellenességek vagy epilepsziás rohamok miatt már lehetséges. Időnként a lissencephalyos újszülötteknek vízfeje van.
A diagnózist ezután többek között képalkotó módszerekkel, mint például MRI (mágneses rezonancia tomográfia) vagy CT (számítógépes tomográfia) lehet megerősíteni. A sérült genetikai anyag lissencephalyban vérvizsgálattal kimutatható.
A lissencephaly prenatális diagnosztizálása olyan eljárásokkal lehetséges, mint prenatális MRI, ultrahang és amniocentesis.
A lissencephaly lefolyása a jelenlegi agy rendellenesség típusától függ. Gyakran a lissencephalyban szenvedő gyermekek a csecsemők mentális fejlődési stádiumában maradnak, és kevesebb élettartamuk van. A lissencephaliában szenvedõ emberek általában egész életen át tartó ápolásra és például etetésre szorulnak.
szövődmények
A lissencephaly eredményeként az érintett személyek különböző rendellenességeket és agyi rendellenességeket szenvednek. Ezek a rendellenességek nagyon negatív hatással vannak a beteg általános állapotára, és súlyos kellemetlenségeket és szövődményeket okozhatnak. Különösen gyermekeknél a lissencephaly súlyos fejlődési rendellenességekhez vezet, így korlátozásokhoz és következményes károkhoz a felnőttkorban.
Az érintettek hallási és látási problémákat szenvednek. Ez súlyos korlátozásokhoz is vezethet a tanulás során. Nem ritka, hogy a lissencephaly epilepsziához vezet. Az agyi rendellenességek bénuláshoz és különféle érzékenységi rendellenességekhez is vezethetnek. Ez jelentősen korlátozza és csökkenti a beteg életminőségét.
Sajnos a lissencephaly tüneteit nem lehet kezelni. Ezért csak tüneti kezelést alkalmaznak. Ugyanakkor nem minden panasz korlátozható úgy, hogy a betegség ne előrehaladjon pozitív módon. Általános szabály, hogy a betegek nem ritkán függenek mások segítségétől a mindennapi életben, és különféle terápiákat igényelnek. A szülők és rokonok szintén szenvedhetnek pszichológiai panaszoktól és depressziótól.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha a gyermeknek problémája van az étkezés nyelésével, vagy általában táplálkozási rendellenességek jelei vannak, konzultálni kell a gyermekorvossal. A légzési nehézségeket és a tüdőgyulladás tüneteit tisztázni kell a kórházban, mivel az életveszélyt okozhat. Az epilepsziás rohamokat, valamint a hallás- vagy látási rendellenességeket szintén gyorsan meg kell vizsgálni és kezelni. Ha valóban a lissencephaly oka, akkor a korai kezelés jelentősen javíthatja a gyermek életminőségét. Ezen túlmenően az orvosok és ápolók támogatása nagy megkönnyebbülés a szülők számára.
Ezért szokatlan tünetek vagy különleges gyanú esetén a háziorvos vagy a gyermekorvos be kell hívni. Az orvos kétség nélkül diagnosztizálhatja a betegséget, vagy kizárhatja azt, és megfelelő terápiát kezdeményezhet. Az érintett gyermekeknek az orvosok és a gyógytornászok egész életen át tartó támogatására van szükségük. A betegségnek a betegekre és hozzátartozóira gyakorolt pszichológiai hatásait megfelelő terápia keretében ki kell dolgozni. A lissencephaly kezelésére a megfelelő orvos neurológus. A tünetektől függően többek között szemész és ortopéd is részt vesz a terápiában.
Kezelés és terápia
A gyógyító terápia (azaz gyógymód) Lissencephaly a jelenlegi egészségügyi állapot szerint még nem lehetséges. A lissencephaly kezelési lépései tehát elsősorban a tünetek enyhítéséből állnak. A megfelelő intézkedések tartalmazhatnak például célzott fizioterápiát és / vagy egyéni foglalkozási terápiát.
Outlook és előrejelzés
A lissencephaly prognózisát kedvezőtlennek tekintik. Minden erőfeszítés és az orvostudomány fejlődése ellenére az emberi agy rendellenessége még ma sem gyógyítható. A betegnek nincs konvolúciója, vagy nem voltak teljesen kifejlődtek a méhben a korai fejlődési folyamat során. Ezt a tényt a születés után a kutatók nem változtathatják meg vagy helyrehozhatják. Ezért az egészségkárosodás egész életen át tart.
Az orvosok a meglévő tünetek enyhítésére és a beteg életminőségének javítására összpontosítanak az orvosi kezelés során. Mivel a betegség nagy terhet ró a rokonokra, ezt figyelembe kell venni. Minél stabilabb a társadalmi és megértő környezet, annál jobb a beteg fejlődése. A korai testmozgás programjai hozzájárulhatnak az általános helyzet javításához. A memória aktivitásának célzott edzését, valamint fizioterápiás kezelési módszereket is alkalmaznak.
A legtöbb esetben a betegek egész napi egészségügyi ellátástól és kábítószer-kezeléstől függnek. Az egészségügyi rendellenességek miatt a mobilitás súlyosan korlátozott. Javulás érhető el, ha az edzési egységeket az önsegély területén kínált terápiákon kívül végzik. A betegség súlyossága miatt következmények és egyéb egészségi rendellenességek lehetségesek az élet során.
megelőzés
A lehetőségek, egy Lissencephaly újszülötteknél a megelőzés korlátozott. A lissencephaly megelőzése érdekében azonban hasznos lehet egy állandó prenatális diagnózis (prenatális vizsgálatok) elvégzése, különösen a magas kockázatú terhességek esetén.
Az orvostudományban a magas kockázatú terhesség magában foglalja a 35 évesnél idősebb nők terhességét, akiknek ismert családi egészségügyi problémái vannak. Ha a prenatális diagnosztika során lissencephalyt észlelnek, tanácsot lehet adni az abortuszról.
Utógondozás
Az esetek többségében az érintett személyeknek nagyon kevés vagy egyáltalán nem állnak rendelkezésre agyi betegségek kezelésére szolgáló intézkedések. Az agyi betegségeket nem mindig lehet kezelni, így egy ilyen betegség az érintett személy élettartamának csökkenését is eredményezheti. A korai diagnózis általában nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására, és korlátozhatja a további szövődményeket vagy a tünetek további súlyosbodását.
Mivel az agyi betegségek pszichológiai zavarokhoz, depresszióhoz vagy megváltozott személyiséghez is vezethetnek, a betegek többsége a saját családja és barátai támogatásától és segítségétől is függ a mindennapi életben. Ez különösen igaz, ha az agyi betegségek bizonyos testfunkciókat korlátoznak. A nyomon követés további menete nagyban függ a betegség pontos súlyosságától, így általános előrejelzés nem adható.
Ezt megteheted magad is
Az önsegítés lehetőségei nagyon korlátozottak a lissencephaly esetén. Minden erőfeszítés ellenére a betegség nem tesz lehetővé gyógyulást. A hangsúly a környezet és az egészséges életmód javítására koncentrál.
A betegnek és hozzátartozóinak élettakarékos magatartást kell viselniük a betegség által okozott korlátozások ellenére. Hasznos a közös tevékenységek és a stabil társadalmi környezet. Ezenkívül az egészséges, sok vitamint és rostot tartalmazó étrend jótékony hatással van a belső védelmi rendszerre. Kiegyensúlyozott táplálékfelvétel mellett növekszik az általános jólét, és csökken a további betegségek előfordulásának valószínűsége. Kerülni kell az stimulánsok, például alkohol vagy nikotin fogyasztását. A megfelelő testmozgás és a friss levegőben töltött idő szintén javítja az életminőséget. A megfelelő és nyugodt alvás biztosítása érdekében optimalizálni kell az alvási feltételeket. Az emberi test regenerációs folyamata a megszakítás nélküli, megfelelő helyreállítási fázistól függ. Ezért az alváspárnákat, a hőmérsékletet, az éjszakai alvás hosszát és a környezeti zajt a beteg igényeihez kell igazítani.
Országszerte számos önsegítő csoport működik, ahol a betegek és rokonok eszmecserét folytathatnak. Súgó, tippeket nyújt a mindennapi élethez és érzelmi támogatást nyújt. Lehetőség van a digitális cserére is az interneten fórumokon keresztül.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
