hypertelorismussal

A hypertelorismussal a szokatlanul nagy távolság a szem között, amelynek nem feltétlenül kell patológiásnak lennie. Ha a jelenség rendellenességek szindrómáinak összefüggésében fordul elő, akkor patológiai jelentőséggel bír, és általában genetikai mutációnak köszönhető. A hipertelorizmus kezelése általában nem javallt, de súlyos hypertelorizmus esetén javíthatja az érintett személy életminőségét.

Mi a hipertelorizmus?

Amikor a szervek szokatlanul messze vannak egymástól, az orvostudományt hipertelorizmusnak nevezik. A kifejezés általában használható a szervek közötti kórosan nagy távolság leírására. A kifejezést azonban különösen gyakran alkalmazzák a szemmel kapcsolatban, és ez szokatlanul széles a pupillák közötti távolságot jelöli.

Ez általában veleszületett jelenség, amely tünetei lehetnek a különféle rendellenességek szindrómáinak, amelyekben domináns az arc. A meghatározás szerint a hipertelorizmust mindig akkor alkalmazzák, ha mindkét tanuló középpontja közötti távolság több mint 97 százalékkal meghaladja a normál populáció eloszlását.

A nők átlagos pupillák közötti távolsága 65 milliméter. A férfiak esetében átlagosan 70 mm-t kell alkalmazni. Az átlag feletti összes érték hipertelorizmus. A jelenségnek nem kell, hogy legyen betegségértéke. A szem hypertelorism ellentéte a szem hypertelorism, azaz egy rendellenesen kis szemmegkönnyebbülés.

okoz

Nem minden hipertolerizmusnak van kóros értéke. A szimmetrikus hipertolerizmust általában egy élettani rendellenesség okozza. Az aszimmetrikus hypertelorizmusok általában betegséggel kapcsolatosak, és olyan rendellenességek szindrómáira utalnak, amelyekben az arc túlnyomórészt részt vesz. Ezen rendellenességek oka genetikai.

Leginkább génmutáción alapulnak. Például a súlyos hipertelorizmus a macskázásos szindróma, a Wolf-Hirschhorn-szindróma, a Zellweger-szindróma, a triploidia, a Noonan-szindróma és a Gorlin-Goltz-szindróma tünete. A jelenség ugyanolyan jellegzetes lehet a Fraser-szindrómára.A hypertelorizmust gyakran dokumentálták a 14. trisizom, az Edwards-szindróma, a 22. triszómia és a LEOPARD-szindróma összefüggésében is.

Ugyanez vonatkozik a De Grouchy-szindrómára, Mabry-szindrómára, Crouzon-kórra és Dubowitz-szindrómára vagy Down-szindrómára. Az Alagille-szindróma és az ATR-X-szindróma szintén társult a hipertelorizmussal. Az említett szindrómák összefüggésében a szem hipertelorizmusa általában az arcfelület számos más dysmorfizmusával jár.

Sok esetben a szem hipertelorizmusában szenvedő betegek tünetmentesek. Ez különösen igaz akkor, amikor a hipertelorizmus elszigetelten működik, és csak kis mértékben fordul elő. Ebben az összefüggésben az orvostudomány anomáliáról beszél, amelynek nincs betegségértéke. Még a kifejezett hipertelorizmusnak sem kell feltétlenül rontania a szem működését. A jelenséget azonban gyakran összekapcsolják a strabismusval.

A hipertelorizmust még gyakrabban társítják a telekanthushoz. Ez egy rendkívül nagy távolság a szem külső sarkai között. A hipertelorizmus hátterében nem elsődleges, hanem másodlagos telekanthus létezik. A nagy hipertelorizmusokat kozmetikai károsodásnak tekintik, és főként kísérő tünetekként pszichológiai tüneteket mutathatnak.

A fent említett szindrómák kapcsán a hipertelorizmust általában az arc más rendellenességeivel társítják. Melyek ezek az elsődleges betegségtől és annak genetikai mutációjától.

Itt megtalálja gyógyszereit

Betegségek ezzel a tünettel

• Kancsal
• Macska síró szindróma
• 22. trizómia
• LEOPARD szindróma
• De Grouchy-szindróma
• Fodrász-mondás szindróma

• Alagille-szindróma
• ATR-X szindróma
• Wolf-Hirschhorn-szindróma
• 14. trizómia
• Edwards-szindróma
• Down szindróma

• Zellweger-szindróma
• Noonan-szindróma
• Gorlin-Goltz-szindróma
• Fraser szindróma
• Crouzon szindrómái
• Dubowitz-szindróma

Diagnózis és a betegség lefolyása

Az orvos vizuális diagnózissal diagnosztizálja a kifejezett hipertelorizmust. Kevésbé hangsúlyos esetekben a diagnosztika részeként meg kell mérni a pupillák közötti távolságot. Ha ez meghaladja az átlagértékeket, akkor hipertelorizmus jelentkezik. A beteg általános képétől függ, hogy ennek a hipertelorizmusnak van-e betegségértéke.

Ha további arc rendellenességek vannak, az orvos a diagnózis részeként meghatározza az egyedi tüneteket és kivizsgálja az okot. Ehhez szükség lehet molekuláris genetikai elemzésre. Kiváló az izolált és kissé kifejezett hipertelorizmus prognózisa. A kimondott hipertelorizmusnak gyakran pszichológiai következményei vannak.

Szindróma esetén a prognózis az oksági mutáció típusától függ. A szervek hipertelorizmusa valamivel kedvezőtlenebb előrejelzéssel rendelkezik.

szövődmények

A hipertelorizmus, azaz a szem közötti megnövekedett távolság sok különböző genetikai betegség tünete. Egy betegségre példa a macska síró szindróma. Az érintett gyermekeket alsó súly, kis fej, izomgyengeség és szívhibák szenvedik. A várható élettartamot azonban ez nem érinti különösebben.

Ugyanakkor vannak gyermekek mentális és fizikai fogyatékosságai, és az érintett személyek általában nem rendelkeznek IQ-val 40 felett. Down-szindróma (21. triszómia) szintén oka lehet a hypertelorismnak. Az érintettek fokozott pajzsmirigybetegség-kockázatot mutatnak. Mind a pajzsmirigy, mind a túlzott pajzsmirigy száma.

Ezenkívül a Down-szindrómás gyermekeknek később is fennáll a leukémia kialakulásának kockázata. A látási problémák és a meddőség szintén ennek a betegségnek a szövődményei. A várható élettartam körülbelül 60 év. Az Edwards-szindróma (18. triszómia) szintén oka a hipertelorizmusnak. Az érintett gyermekek várható élettartama jelentősen csökkent, csupán néhány nap és néhány hét között. Kevés gyermek él néhány éven át.

A gyermekeknek veleszületett szívelégtelensége van, főleg a szív üregében, így a szívelégtelenség gyorsan jelentkezik. A Zellweger-szindróma szintén választható. Ez a peroxismalis betegség általában az újszülött arcán egyértelmű jelekkel felismerhető. Ezen kívül vannak olyan cites, amelyek az agyban alakulnak ki. A várható élettartam nagyon alacsony, és az érintettek alig élnek egyévesnek.

Mikor kell orvoshoz menni?

A hipertelorizmus kifejezés szokatlanul nagy távolságot jelent a két szem között. A hipertelorizmus ritka betegség, örökletes rendellenesség formájában. A hipertelorizmus nem feltétlenül indokolja orvoshoz fordulást. Egyes esetekben azonban a hipertelorizmus fogyatékossággal járhat, mivel befolyásolja az életminőséget.

Az aszimmetrikus - vagyis nem egyenlő - hipertelorizmusnak is betegség következményei vannak. A szubjektív szempontból nem befolyásoló hipertelorizmus esetén szintén javasolt a szemorvos ellenőrző látogatása. Mindenesetre az orvos látogatása magától értetődik, ha hipertelorizmus okozta kellemetlenséget szenved.

A hipertelorizmus többek között összehúzódást idézhet elő, amelyet már úgy lehet kezelni, ha részt vesz egy úgynevezett vizuális iskolában és korrekciós szemüveget visel. Időnként műtét jelezhető.

A hipertelorizmus pszichológiailag is stresszes lehet az esetleges súlyos arcdeformáció miatt. Ezért fontolóra kell venni a pszichológus vagy a pszichoterapeuta tanácsadását. Mivel nem lehetséges a pupillák közötti távolság sebészi csökkentése és így a hipertelorizmus orvoslása, a terápiás megbeszélések segíthetnek az érintetteknek jobban megbirkózni a helyzetükkel.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A hipertelorizmus nem feltétlenül igényel beavatkozást. Ha a beteg tünetmentes és nem érzi magát a rendellenes pupillák közötti távolság miatt, a kezelésre általában nem kerül sor. Ha a pupillák közötti távolság különösen kifejezett, akkor a hipertelorizmust sebészi úton javítani lehet. Ez különösen igaz, ha a betegnek pszichológiai problémái vannak.

Szükség esetén a pszichoterápiát először pszichológiai problémák ellen alkalmazzák, így a beteget nem kell szükségtelenül invazív módon kezelni. Ha a pszichoterápiás ellátás ellenére a beteg a hipertelorizmust továbbra is súlyosan károsító foltnak tekinti, akkor műtéti korrekcióra kerül sor. A korrekció javítja az érintett személy életminőségét.

A rendellenességek szindrómáinak összefüggésében azonban a hipertelorizmus korrekcióját általában a hátsó égőre helyezik. Ezen szindrómák elsődleges kezelése az életveszélyes tünetek kezelése. A helyzet kissé eltér a belső szervek hipertelorizmusában. Bár ezeknek nem feltétlenül kell javítást igényelni, ebben az esetben a beavatkozás valószínűbb.

A szervek hipertelorizmusa kompenzálható műtéti eljárásokkal is. Az érintett szerveket át kell helyezni, különösen, ha a megnövekedett távolság befolyásolja funkciójukat.

Outlook és előrejelzés

Bizonyos esetekben a hipertelorizmus nem vezet komplikációkhoz, és csak esztétikai, néha nemkívánatos tünet, sok esetben azonban a hypertelorism az arc deformációit is eredményezi. Ez negatív hatással van az ember önértékelésére, és súlyos társadalmi és pszichológiai problémákhoz vezethet. Néha ez depresszióhoz vezet.

A rendellenességek mellett a szervek is károsodnak. Itt lehet a betegek gyenge szíve vagy gyenge izmai. Maga a fej más-más alakú, gyakran alsó súlyú. Az alsúlyt az alacsony pajzsmirigy kedveli. Ezeknek a tüneteknek az eredményeként az érintett személy alacsonyabb életminőséget szenved, amelyet a látási zavarok és a halláskárosodás tovább csökkenthet.

A gyermekek súlyosan szenvednek a szívhibáktól. Szívbetegségben szenvedhetnek, ami a legrosszabb esetben halálhoz is vezethet. A kezelés elsősorban fizikai szinten zajlik, és biztosítja a test összes szervének és működésének stabilitását. Itt azonban nem garantálható siker.

Ha a beteg csak a szem közötti szokatlan távolságról panaszkodik, a kezelést nem kell elvégezni. Ez kizárólag esztétikai érzés.

Itt megtalálja gyógyszereit

megelőzés

A hipertelorizmus általában nem alakul ki, hanem rendellenességek szindrómáinak összefüggésében fordul elő. Ezeknek a betegségeknek genetikai alapja van. A családtervezési szakaszban levő genetikai tanácsadás tehát nagyrészt megelőző intézkedésként írható le.

Ezt megteheted magad is

A hipertelorizmust nem feltétlenül kell kezelni. Néhány intézkedés segíthet a túlzott szemmegkönnyebbüléshez kapcsolódó mindennapi problémák megoldásában. A barátokkal és a családtagokkal folytatott beszélgetések segíthetnek ellensúlyozni az anomália eredményeként bekövetkezett csökkent önértékelést.

A rosszul ható szépséghiba kezelhető a terápiás intézkedések részeként. A speciális szemüveg csökkenti a hipertelorizmust, és lehetővé teszi az érintettek számára, hogy az eltérés ellenére viszonylag normális mindennapi életben maradjanak. Ezenkívül az eltérést csak műtéti intézkedésekkel lehet csökkenteni, feltéve, hogy ez nem oldódik meg pubertás során. A genetikai tanácsadás a családtervezés részeként feltárja a lehetséges kockázati tényezőket és megkönnyíti a gyermek későbbi kezelését. A hipertelorizmus öröklésének kockázatát csökkentheti az epilepsziaellenes gyógyszerek nem a terhesség korai szakaszában történő alkalmazása. Ezenkívül a hipertelorizmust az adott szindrómától függően kell kezelni.

Nincs hatékony otthoni gyógyszer a szem túlzott megkönnyebbülésére, de a tipikus kísérő tüneteket, például atrófiát, strabismusot vagy hiperreflexiát megfelelő terápiás intézkedésekkel enyhíthetik. Az önsegítés leghatékonyabb eszköze az anomália korai diagnosztizálása a szemész által.