aniridia

Alatt aniridia, az orvosi szinonimák alatt is Iris aplasia és Irideremia ismert, hogy mindkét szem íriszének, íriszének veleszületett hibája. Ez egy ritka örökletes betegség, amely a test más részeinek betegségeivel is összekapcsolható. A betegséget gyógyíthatatlannak tekintik, de az általános élettartamot nem korlátozzák.

Mi az aniridia?

Az aniridia okai egy genetikai hibában, az úgynevezett kromoszóma-rendellenességben rejlenek.
© pablofdezr - stock.adobe.com

A szó szoros értelmében az írisz nélküli aniridia jelentése. Az írisz részleges vagy teljes hiányára utal. Ez a látószerv genetikai rendellenessége, amelynek komplex befolyása van a serdülőkor további fejlődésére.

Mivel az írisz mindkét szemben részlegesen hiányzik, vagy egyáltalán nincs, a tanulók nem tudnak bezáródni, vagy nem tudnak megfelelően bezáródni, és nem szabályozhatják a szembe eső fény előfordulását, mint általában a normál látású emberek esetében. Genetikus látási rendellenesség esetén az érintettek látása mindig súlyosan romlik, és fulmináns betegségfolyamatok esetén a teljes vakság is előfordulhat.

De vannak olyan enyhébb formák is, amelyekben az érintetteknek szinte nincs probléma, és még vezetői engedélyt is megszerezhetnek. A felnőtt élet során a betegeket nemcsak irideremia, hanem különféle komorbiditások is szenvedik, amelyek a genetikai hiba miatt idővel manifesztálódhatnak, de nem kell, hogy azok megjelenjenek. Csak az orvos tudja eldönteni, hogy egy új tünet közvetlenül kapcsolódik-e az iridek hiányához.

okoz

Az aniridia okai egy genetikai hibában, az úgynevezett kromoszóma-rendellenességben rejlenek. Ez a genetikai hiba veleszületett és egész életen át az érintett személyeket kíséri. Az érintettek vérmintáinak emberi genetikai vizsgálatából ismert, hogy a 11. kromoszómában hiba van.

Az érintett PAX6 gén a 11. kromoszómában található, és ezt tekintik a betegség okának. Ennek a génnek a hibás működése késlelteti mindkét szem fejlődését, így a szemfunkció teljes érése túl korán fejeződik be, és a születés elejére még nem fejeződik be. Ez egy úgynevezett autoszomális domináns kromoszóma diszfunkció.

Az aniridia kialakulásának kockázata statisztikailag 1: 100 000, mindkét nemhez hasonlóan. Az úgynevezett szórványos aniridia speciális formájában a ritka kromoszóma mutáció olyan gyermeknél fordul elő, akinek a szüleit nem érinti. Minden harmadik, az írisz hiányában ilyen de novo mutáció van.

A gén mindkét formában szerepet játszik mindkét szem fejlődésében, ezért a betegség mindkét szemét érinti. Ennek ellenére a világ orvosi szakirodalmában kevés olyan egyedi eset is dokumentálva van, amikor az aniridia csak egy szemét érintette.

Itt megtalálja gyógyszereit

Eye Szembetegségek kezelésére szolgáló gyógyszerek

Tünetek, betegségek és tünetek

Az ágyéki őssejtek hiánya különféle tüneteket okoz, amelyek befolyásolják a szem szaruhártyáját, például krónikus és nehezen kezelhető keratitiszt. Az, hogy izolált aniridia vagy aniridia jelen van-e más genetikai rendellenes fejlemények, például a WAGR-szindróma összefüggésében, csak további humán genetikai differenciáldiagnosztika alapján lehet megtudni. A diagnózist általában a gyermekorvos állítja közvetlenül a szülés után.

Sok beteg panasza van látászavaroknak, például kettős látás vagy homályos látás. A látás általában általában korlátozott, és az érintett személy olyan mellékhatásoktól szenved, mint szédülés vagy fejfájás. Ezenkívül az aniridia krónikus keratitishez vezethet. Az ilyen szaruhártya-gyulladás fényérzékenységben és a jellegzetes homályos szaruhártyában nyilvánul meg.

Szemfájás és száraz szem is előfordulhat. Ha a fotofóbia már kialakult az aniridia eredményeként, akkor vannak olyan jelek is, mint a akaratlan szemmozgások, a szemek pirosasága és gyulladás. A megnövekedett szemnyomás visszafordíthatatlan károkat okozhat a látóidegben. Ez a látás teljes elvesztéséhez vezethet, amelyet a látási terület korlátozásai, pislogás és egyéb tünetek váltanak ki.

Az erősen homályos lencse olyan mellékhatásokat okozhat, mint állandó fejfájás vagy rossz közérzet. Az aniridia kívülről felismerhető az írisz látható megnagyobbodása és az írisz szövete hiánya miatt. Az írisz szinte teljesen fekete-fehér, általában sötétszürkétől feketéig változik. Néhány ember vérzést vagy gyulladást tapasztal. Ezen tünetek alapján a diagnózist gyorsan meg lehet határozni.

Diagnózis és természetesen

Az aniridia folyamata mindig elhúzódó és krónikus, így a betegek maguknak a betegségnek és annak következményeinek szenvednek egész életük során. Az érintett személyeknek kevésnek vannak a mellékhatások, kivéve a tényleges gyenge látást.

Az úgynevezett fotofóbia jellemző, ez az általános fénytúlérzékenység megnehezíti a látási folyamatot, és vegetációs kísérő tünetekkel is jár, például állandó fejfájás vagy rossz közérzet. Az érintettek állandó akaratlan szemmozgásoktól, az úgynevezett nystagmustól is szenvednek.

A fokozott szemnyomás, keskeny szögű glaukóma a látóideg visszafordíthatatlan károsodásához vezethet, következésképpen a látás teljes elvesztéséhez. A legtöbb aniridiapáciensnél a lencse közepesen súlyos vagy zavaros, ezt szürkehályognak nevezik.

szövődmények

Az aniridia nem gyógyítható, de az érintett emberek élettartama nem alacsonyabb. A legtöbb beteg látása az aniridia miatt rossz. Ez általában már gyermekkorban fennáll, és az élet során nem merül fel. Az aniridia erős fényérzékenységet is teremt.

A erős fény a fájdalomhoz vezet a szemben, és befolyásolja a látás folyamatát. Az érintett személyek nem képesek megbirkózni a mindennapi élettel különleges vizuális segédeszközök nélkül, és attól függnek. Az erős fényérzékenység súlyos fejfájást és szédülést okoz.

A betegek általában olyan szemmozgásokat is tapasztalnak, amelyeket önkényesen nem lehet ellenőrizni. A legrosszabb esetben a látóideg meghibásodásához vezethet, amikor a beteg elveszíti látását és vak lesz.

A kezelés nem lehetséges. Viszont viszonylag jól korlátozhatja azokat a tüneteket, mint a rossz látás vagy a fejfájás. Az orvos speciális szemüveget vagy kontaktlencsét is felírhat a tünet enyhítésére. Nincs további komplikáció, de a beteg élete korlátozott.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az aniridiat általában egy gyermekgyógyász határozza meg és diagnosztizálja közvetlenül a gyermek születése után vagy legkésőbb. Ezért az orvost általában nem kell újra felkeresni. A betegség közvetlen kezelése szintén csak korlátozott mértékben lehetséges. Az érintett személyeket súlyos látási problémák és rossz látás jellemzi.

Ha tehát látásproblémák váratlanul vagy különös ok nélkül merülnek fel, ezeket mindenképpen orvosnak kell kezelnie. A fotofóbia kezeléséhez az orvos kezelése is szükséges. Nem ritka, hogy a betegeket a szem akaratlan mozgásai is szenvedik, amelyek jelentősen korlátozhatják a mindennapi életet. A lencse homályossága szintén az aniridia tipikus panasza lehet, ezért az orvosnak mindenképpen kezelnie kell.

Nem ritka, ha az aniridia más betegségekkel fordul elő, így a korai kezelésnek nagyon pozitív hatása lehet a beteg általános állapotára. Az érintettek vesebetegségben vagy daganatban is szenvedhetnek. Ha vesekárosodások vannak, ezeket orvosnak is meg kell vizsgálnia.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Bár az írisz aplasmia oka egyértelműen ismert, sajnos eddig az érintett személyeket nem lehet okozati, azaz ok-kezeléssel kezelni. Az összes kezelési intézkedés egyrészt a súlyosság fokán, másrészt a beteg folyamatosan változó tünetein alapul.

Általában egyre több tünet jelentkezik a betegség előrehaladtával, tehát a kezelés hosszadalmas, idő- és költségigényes. Az aniridiaval küzdő felnőttek képzést kapnak arról, hogyan kell viselkedni és alkalmazkodni a környezetükhöz. Például 80% -os szélsőséges védőszemüveggel és árnyalatú napszemüvegre van szükség.

Minden aniridiumban szenvedő gyermeket a lehető leghamarabb genetikailag meg kell vizsgálni, és rendszeresen kell kezelni a szemét. A vesék rendszeres ultrahangvizsgálatához szintén szükség van az úgynevezett Wilms-daganat kizárására. A fény előfordulásának teljes megakadályozása érdekében a kiválasztott betegek viselhetnek Aniridie Spezial kontaktlencséket mesterséges írisznel és rögzített tanulóval. A műtéti beavatkozás csak igazolt szemközpontokban végezhető.

Outlook és előrejelzés

Az aniridia előrejelzését kedvezőtlennek kell minősíteni. A veleszületett betegséget a rendelkezésre álló orvosi lehetőségekkel a mai napig nem lehet meggyógyítani. A szem fejlődése korai végén ér véget, és nem szabályozható hormonális készítmények beadásával vagy műtétekkel. Ugyanakkor a tünetek bizonyos körülmények között súlyosbodhatnak.

Az olyan komplikációk, mint a szem belső nyomásának növekedése, a lencse és a szaruhártya elhomályosodása a tünetek fokozódásához vezethetnek. Ez együtt jár a már gyengült látás további csökkentésével. Ezen felül fennáll annak a veszélye, hogy további betegségek vagy a vesefunkciók rendellenes működése alakul ki. Ez jelentősen csökkenti a gyógyulás esélyét.

A korai diagnózissal és a kezelés gyors megkezdésével a látást javító célzott terápiák enyhe megkönnyebbülést eredményezhetnek. Ez megteremti a látás lehető legjobb fejlődését az adott körülmények között. Ezenkívül a vizuális segédeszközök a látás további, de kezelhető javulásához vezethetnek.

Az enyhe genetikai hiba előrejelzési kilátásai szintén alacsonyak. Noha a mindennapi életben nagyon kevés károsodás tapasztalható, továbbra is fennáll annak a veszélye, hogy a jelenlegi tünetek súlyosbodnak az élet során.

Itt megtalálja gyógyszereit

Eye Szembetegségek kezelésére szolgáló gyógyszerek

megelőzés

Ezt az örökletes szembetegséget nem lehet megelőzni. Megállapítást nyert, hogy az amniotikus folyadék teszt szintén nem alkalmas a születendő gyermek mindkét szemének ezen rendellenességének kimutatására.

Az aniridiumokkal való élés a gyorsan változó fényviszonyokhoz való alkalmazkodással vagy a fájdalmas vakító fény elkerülése érdekében csak a speciális magatartási szabályok következetes végrehajtásával és a munka vagy az iskolai környezet felületének adaptálásával könnyebb. Mivel a vakító érzés minden érzése fájdalmas az érintettek számára, csökkentheti a látásélességet és bizonytalan mozgást okozhat a mozgásban.

Utógondozás

Eddig az aniridia csak részben kompenzálható. Az utógondozás tehát együtt jár a tényleges kezeléssel. A terápia részeként a beteg fényvédő védőszemüveget kap, amelyet rendszeresen be kell állítani az aktuális látás erősségére. A nyomon követés magában foglalhatja az ok genetikai tisztázását is.

A kiváltótól függően a betegnek esetleg további vizsgálatokat kell végeznie. A nyomonkövetés gondoskodik arról, hogy az aniridia a tervek szerint alakuljon ki, és ne forduljanak elő szövődmények. Ha néhány hónappal a kezelés után látási problémák vagy egyéb problémák vannak a szem területén, utókezelésre van szükség.

Az aniridiaban szenvedő embereknek veséjük ultrahanggal történő vizsgálatát kell végezni három-hat havonta, mivel a betegség a Wilm-daganat megnövekedett kockázatával jár. Ha a daganatot korán észlelik, akkor 94% -os esély van a gyógyulásra. A betegeknek elvégezniük a szükséges vizsgálatokat a daganatok korai szakaszában történő azonosításához és a gyógyulás esélyének javításához.

A rendszeres ellenőrzéseket egész életen át kell elvégezni. Az illetékes orvos további részleteket nyújthat a szükséges nyomon követési ellenőrzésekről és egyéb nyomonkövetési intézkedésekről, valamint tanácsot adhat a betegnek a megfelelő vizuális segédeszközökről.

Ezt megteheted magad is

Ennek az örökletes szembetegségnek nincs megelőző intézkedése. Még az amniocentesis sem tudja tisztázni, hogy a szemek rendellenességei vannak-e még a még nem született gyermeknél. Mivel az aniridia által érintett embereknek fokozott a glaukóma és szürkehályog kialakulásának kockázata, a szemésznek és az optikusnak gondoskodnia kell arról, hogy látásfunkciója rendszeres ellenőrzés mellett fennmaradjon.

A szokásos kezelés az egyedi fényvédő szemüvegek speciális szélszűrővel történő kiigazításából áll, közvetlenül az érintett születése után. Kétéves kortól kezdve a látás- és távollátás kompenzálható szemüveggel. A normál kontaktlencséket feltétlenül kerülni kell. A fény előfordulásának teljes megakadályozása érdekében a betegek azonban speciális aniridia kontaktlencséket viselhetnek egy műházzal és rögzített tanulóval. Még ha a betegséget nem is lehet kezelni, legalább a tüneteket, azaz a látást és a fejfájást viszonylag jól enyhíteni lehet.

Mivel a vakító érzés minden érzése fájdalommal jár az érintettek számára, a fényt jól tükröző felületeket a munka- vagy iskolai környezethez is hozzá kell igazítani. A különleges magatartási szabályokat szintén be kell tartani. Például az érintett személynek kerülnie kell a gyorsan változó megvilágítású környezetet.